Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (38)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY DISEASES<.>

Общее количество найденных документов : 139
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-139

Новиков, П. В.
Состояние пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации [Текст] / П.В. Новиков // Акушерство и гинекология. - 2006. - N 2. - С. 3-7.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS

Экз-ры:
Найти похожие

Панахиан, В. М.
Распространение, частота и структура врожденных и наследственных форм ЛОР-заболеваний у населения Республики Азербайджан [Текст] / В.М. Панахиан // Вестн. оториноларингологии. - 2005. - N 3. - С. 37-39.

ГРНТИ

76.29.54

Рубрики: ОТОРИНОЛАРИНГОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ--OTORHINOLARYNGOLOGIC DISEASES
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--CROSS-SECTIONAL STUDIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

Алфимова, М. В.
Генетический анализ неврологических сиптомов в семьях больных шизофренией [Текст] / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко, В.Е. Голимбет // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 1. - С. 49-52.

ГРНТИ

76.29.52

Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA

Доп.точки доступа:
Ляшенко, Г.Л.; Голимбет, В.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль скрининговых методов диагностики хромосомной патологии плода в І триместре беременности [Текст] / В.А. Гнетецкая, О.Б. Панина, О.Л. Мальмберг и др // Акушерство и гинекология. - 2005. - N 6. - С. 17-20.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
ПЛОДА БОЛЕЗНИ--FETAL DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Гнетецкая, В.А.; Панина, О.Б.; Мальмберг, О.Л.; Сайкина, Е.А.; Денисова, О.В.; Лукаш, Е.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Федота, А. М.
Исследование уровня генетической безопасности городского населения [Текст] / А.М. Федота, А.Н. Козлов // Цитология и генетика. - 2005. - Т. 39, N 4. - С. 41-44.

ГРНТИ

34.23

Рубрики: ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ЗАГРЯЗНИТЕЛИ--ENVIRONMENTAL POLLUTANTS
ГОРОДСКОГО НАСЕЛЕНИЯ ЗДОРОВЬЕ--URBAN HEALTH
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Козлов, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

Дисмиелинизирующие заболевания нервной системы у детей. Болезнь Краббе. Три "маски" одной нозологической формы [Текст] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин и др // Неврол. журн. - 2005. - Т. 10, N 5. - С. 13-17.

ГРНТИ

76.29.51

Рубрики: ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ--DEMYELINATING DISEASES
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ--LEUKODYSTROPHY, GLOBOID CELL
   КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ--CANAVAN DISEASE

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Петрухин, А.С.; Колпакчи, Л.М.; Букина, Т.М.; Ильина, Е.С.; Ахунов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Роль наследственной отягощенности в распространении ишемической болезни сердца [Текст] / Р.Д. Курбанов, Н.Р. Алимухамедова, Р.Т. Умаров и др // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2005. - Т. 4, N 5. - С. 18-22.

ГРНТИ

76.29.30

Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Кл.слова (ненормированные):
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Курбанов, Р.Д.; Алимухамедова, Н.Р.; Умаров, Р.Т.; Пулатова, З.А.; Мухамедова, Д.А.; Митропольская, И.О.
Экз-ры:
Найти похожие

Алфимова, М. В.
Генетический анализ неврологических симптомов в семьях больных шизофренией [Текст] / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко, В.Е. Голимбет // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 1. - С. 49-52.

ГРНТИ

76.29.52

    Степанов, В. А.
    Этногеномика и наследственные основы широко распространенных болезней [Текст] / В.А. Степанов // Вестник Российской Академии медицинских наук : Ежемес. науч.-теоретич. журн. - 2003. - N12. - С. 85-88. - Бібліогр.: с.88 . - ISSN 0869-6047
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE

Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Щербак, Ю. О.
    Уроджена і спадкова патологія серед новонароджених: дифузний неонатальний гемангіоматоз [Текст] / Ю.О. Щербак, В.О. Галаган, О.І. Тимченко // Медичні перспективи : Наук. журн. - 2004. - Том9, N1. - С. 85-87. - Бібліогр.: с. 87
Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
   КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ СОСУДИСТЫЕ--SKIN DISEASES, VASCULAR
   ГЕМАНГИОМА--HEMANGIOMA
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Тимченко, О.І.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Клинический случай: наследственный гемохроматоз или синдром перегрузки железом? [Текст] / А.А. Баев, Ч.С. Павлов, М.В. Маевская и др. // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2004. - Том14, N2. - С. 53-57. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 56-57
Рубрики: ГЕМОХРОМАТОЗ--HEMOCHROMATOSIS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ЖЕЛЕЗА ИЗБЫТОК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ--IRON OVERLOAD

Доп.точки доступа:
Баев, А.А.; Павлов, Ч.С.; Маевская, М.В.; Лавров, А.В.; Александрова, И.В.; Ивашкин, В.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Кучерявый, Ю.
    Наследственный панкреатит с аутосомно- доминантным типом наследования [Текст] / Ю. Кучерявый, Е. Демочко // Врач. - 2004. - N8. - С. 9-11. - Библиогр.: с. 11
Рубрики: ПАНКРЕАТИТ--PANCREATITIS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Демочко, Е.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

Стуров, В. Г.
Нарушения баланса эссенциальных минеральных элементов у детей с наследственными гематомезенхимальными дисплазиями. Подходы к наравленной метаболической коррекции [Текст] / В.Г. Стуров, А.В. Чупрова, А.Р. Антонов // Вопр. питания. - 2007. - Т. 76, N 5. - С. 60-67

ГРНТИ

76.33.35

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ПИТАТЕЛЬНЫЕ МИКРОЭЛЕМЕНТЫ--MICRONUTRIENTS
ТРОМБОЦИТЫ--BLOOD PLATELETS

Доп.точки доступа:
Чупрова, А.В.; Антонов, А.Р.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Голод, М. С.
Мониторинг врожденных пороков развития у детей в Нижегородской области [Текст] / М.С. Голод, О.В. Удалова // Пробл. соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2005. - № 1. - С. 30-32.

ГРНТИ

76.03.53

76.03.49

Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ДЕТЕЙ ИНВАЛИДНОСТЬ ВСЛЕДСТВИИ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ--DEVELOPMENTAL DISABILITIES

Доп.точки доступа:
Удалова, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Мутации сплайсинга гена GH-1 как молекулярная основа наследственного изолированного дефицита гормона роста у детей [Текст] / О.В. Фофанова, О.В. Евграфов, А.В. Поляков и др // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2006. - Т. 141, N 3. - С. 324-329.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: СОМАТОТРОПИН--SOMATOTROPIN
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ДЕТИ, СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ--CHILD HEALTH SERVICES

Доп.точки доступа:
Фофанова, О.В.; Евграфов, О.В.; Поляков, А.В.; Петеркова, В.А.; Дедов, И.И.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Кряжева, С. С.
Вариабельная эритрокератодермия Мендеса да Косты [Текст] / С.С. Кряжева, Е.С. Снарская // Рос. журн. кожных и венерических болезней. - 2006. - N 3. - С. 35-37.

ГРНТИ

76.29.57

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Снарская, Е.С.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Об обмене опытом в области пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний [Текст] / В.Г. Вахарловский, Т.К. Кащеева, Е.В. Иванова и др // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 153-155.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Вахарловский, В.Г.; Кащеева, Т.К.; Иванова, Е.В.; Ахмадуллина, М.К.; Крюкова, Н.И.; Марданова, А.К.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Можливість підвищення точності біохімічної діагностики хвороби Гоше [Текст] / Н.Г. Горовенко, В.Д. Дроздова, А.М. Недобой и др // Цитология и генетика. - 2006. - Т. 40, N 3. - С. 67-71.

ГРНТИ

34.23

Рубрики: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ--GAUCHER'S DISEASE
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.; Дроздова, В.Д.; Недобой, А.М.; Ольхович, Н.В.; Пічкур, Н.О.; Циганкова, М.А.; Радзіховська, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Диагностика наследственного гемохроматоза при поздней кожной порфирии [Текст] / С.П. Щербинина, Е.А. Романова, А.А. Левина, Е.М. Лезвинская // Гематология и трансфузиология. - 2005. - Т. 50, N 3. - С. 46-49.

ГРНТИ

76.29.57

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ЖЕЛЕЗО--IRON
АНТИОКСИДАНТЫ--ANTIOXIDANTS
Кл.слова (ненормированные):
ЭМОКСИПИН

Доп.точки доступа:
Щербинина, С.П.; Романова, Е.А.; Левина, А.А.; Лезвинская, Е.М.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Кречмар, М. В.
Особенности пренатального медико-генетического консультирования [Текст] / М.В. Кречмар // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. - Т. 56, N 1. - С. 16-20.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

21.

Чуркина, И. Г.
Гепатоцеребральная дегенерация [Текст] / И.Г. Чуркина, И.В. Дамулин, Д.В. Артемьев // Клинич. перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2006. - N 4. - С. 3-9.

ГРНТИ

76.29.34

Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Дамулин, И.В.; Артемьев, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Соболева, Г. М.
Генетические аберрации в тканевом ингибиторе металлопротеиназ-3 ведут к проявлениям миофибробластного фенотипа в мышиных и человеческих фибробластах пациентов с дистрофией Сорбси [Текст] / Г.М. Соболева, Г.Т. Сухих // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2007. - Т. 143, N 2. - С. 193-197.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ--METALLOPROTEINASES
   ФИБРОБЛАСТЫ--FIBROBLASTS
   СЕТЧАТКИ ДИСТРОФИЯ--RETINAL DEGENERATION
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Аннотация: Мутации в C-концевом домене тканевого ингибитора металлопротеиназ-3 (ТИМП-3) приводят к аутосомно-доминантно-наследуемому заболеванию сетчатки - дистрофии Сорсби. Мышиные нокаутные (knock-out), гетерозиготные нокинные (knock-in) и человеческие фибробласты, полученные от больных дистрофией Сорсби, обладают некоторыми свойствами миофибробластов. Генетические изменения в гене тимп-3 (ТИМП-3) приводят к сдвигу в сторону миофибробластного фенотипа в культуре фибробластов. Высказывается предположение о роли Тимп-3 (ТИМП-3) как антитрансформирующего агента, предотвращающего миофибробластную трансформацию in vivo, и о связи патогенеза дистрофии Сорсби с утратой этим белком антитрансформирующей функции вследствие мутации.

Доп.точки доступа:
Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

    Характер иммунного ответа у мышей новой линии ASC (antidepressants sensitive catalepsy) [Текст] / Е.Л. Альперина, A.В. Куликов, Н.К. Попова, Г.В. Идова // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2007. - Т. 144, N 8. - С. 188-190.
Рубрики: КАТАЛЕПСИЯ--CATALEPSY
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ЖИВОТНЫЕ ИНБРЕДНЫХ ЛИНИЙ--ANIMALS, INBRED STRAINS
Аннотация: Установлено, что наследственная предрасположенность к каталепсии у мышей линии ASC с депрессивноподобным поведением сопровождается выраженным угнетением иммунного ответа на эритроциты барана по сравнению с родительскими линиями - СВА и AKR. Иммуносупрессия в наибольшей степени проявляется на 5-е сутки после иммунизации.

Доп.точки доступа:
Альперина, Е.Л.; Куликов, A.В.; Попова, Н.К.; Идова, Г.В.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

    Богорад, А. Е.
    Первичная цилиарная дискинезия как генетически детерминированная патология [Текст] / А.Е. Богорад, Н.Н. Розинова // Пульмонология. - 2007. - N4. - С. 79-83
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ--KARTAGENER'S SYNDROME
   РЕСНИЧКИ--CILIA
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Розинова, Н.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

Дашдамирова, Г. С.
Медико-генетическое исследование населения Ленкоранского района Азербайджанской Республики [Текст] / Г.С. Дашдамирова, К.А. Алиева // Цитология и генетика. - 2009. - Т. 43, N 4. - С. 49-55.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ИНБРИДИНГ--INBREEDING
   ДЕТИ, СЛУЖБЫ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ--CHILD HEALTH SERVICES

Доп.точки доступа:
Алиева, К.А.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Hryshchenko, N. V.
Polymorphic short tandem repeats for PCR-based diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication in Ukraine [Текст] / N.V. Hryshchenko, S.A. Kravchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. - 2005. - Т. 39, N 5. - С. 56-61.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ШАРКО-МАРИ БОЛЕЗНЬ--CHARCOT-MARIE DISEASE
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Kravchenko, S.A.; Livshits, L.A.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Роль генетических исследований при оценке влияния факторов окружающей среды на здоровье человека [Текст] / Л.П. Сычева, Ю.А. Рахманин, Ю.А. Ревазова, В.С. Журков // Гигиена и санитария. - 2005. - N 6. - С. 59-62.

ГРНТИ

05.11.51

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
МУТАЦИЯ--MUTATION
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--ENVIRONMENTAL EXPOSURE

Доп.точки доступа:
Сычева, Л.П.; Рахманин, Ю.А.; Ревазова, Ю.А.; Журков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Филиппова, Т. В.
Медико-генетическое консультирование в неврологической клинике [Текст] / Т.В. Филиппова, Н.П. Бочков // Неврол. журн. - 2007. - Т. 12, N 2. - С. 48-50.

ГРНТИ

76.29.51

Рубрики: НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ--NEUROMUSCULAR DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING

Доп.точки доступа:
Бочков, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Состояние при рождении, хирургическая коррекция и ближайшие результаты лечения у новорожденных с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями [Текст] / Н.С. Исаченок, В.В. Яковенко, А.Н. Рыбалка, М.А. Дижа // Здоровье женщины. - 2008. - N 2. - С. 133-135.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: АНОМАЛИИ--ABNORMALITIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES

Доп.точки доступа:
Исаченок, Н.С.; Яковенко, В.В.; Рыбалка, А.Н.; Дижа, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Земцовский, Э. В.
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. "Карфаген должен быть разрушен"? [Текст] / Э.В. Земцовский // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2008. - Т. 7, N 6. - С. 73-78.

ГРНТИ

76.29.40

Рубрики: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ДИАГНОСТИКА--DIAGNOSIS

Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-139

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)