Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (38)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- HEREDITARY DISEASES<.>

Общее количество найденных документов : 139
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-139

    Юдина, Е. В.
    FMF-семинар "Пренатальный скрининг врожденных и наследственных заболеваний", Челябинск, 27-28 марта 2008 г. [] / Е.В. Юдина // Пренатальная диагностика. - 2008. - Том7, N3. - С. 175-176
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   КОНГРЕССЫ--CONGRESSES

Экз-ры:
Найти похожие

    Neu-Yilik, G.
    mRNA metabolism and hereditary disorders: A tale of surveillance and escape [Text] / G. Neu-Yilik, A.E. Kulozik // KLINISCHE PADIATRIE : Zeitschrift fur Klinik und Praxis. - 2004. - Bd.216, N6. - S304-314 : il. - 65 ref. . - ISSN 0900-8690
Рубрики: РНК--RNA
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ОБМЕН ВЕЩЕСТВ--METABOLISM
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Kulozik, A.E.
Экз-ры:
Найти похожие

Hryshchenko, N. V.
Polymorphic short tandem repeats for PCR-based diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication in Ukraine [Текст] / N.V. Hryshchenko, S.A. Kravchenko, L.A. Livshits // Цитология и генетика. - 2005. - Т. 39, N 5. - С. 56-61.

ГРНТИ

76.03.39

Рубрики: ШАРКО-МАРИ БОЛЕЗНЬ--CHARCOT-MARIE DISEASE
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Kravchenko, S.A.; Livshits, L.A.
Экз-ры:
Найти похожие

    Prevalence, treatment modalities and prognosis of familial prostate cancer in a screened population [Text] / S. Roemeling , M.J. Roobol, S.H. de Vries et al. // JOURNAL of UROLOGY. - 2006. - Vol.175, N4. - P1332-1336 : табл. - 20 ref.
Рубрики: ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--PROSTATIC NEOPLASMS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING

Доп.точки доступа:
Roemeling , S.; Roobol, M.J.; de Vries, S.H.; Gosselaar, C.; van der Kwast, Th.H.; Schroder, F.H.
Экз-ры:
Найти похожие

    Игнатова, М. С.
    Актуальные проблемы нефрологии детского возраста в начале XXI века [] / М.С. Игнатова // Педиатрия. - 2007. - Том86, N6. - С. 6-14. - Библиогр.: с. 13-14
Рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ--KIDNEY DISEASES
   ДЕТИ--CHILD
   ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

    Анализ вклада генов CYP11B2, REN и AGT в генетическую предрасположенность к артериальной гипертонии, протекающей с гиперальдостеронизмом [] / Н.М. Чихладзе, Х.Ф. Самедова, М.А. Судомоина и др. // Кардиология. - 2008. - Том48, N1. - С. 37-42. - Библиогр.: с. 42
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ--HYPERTENSION
   ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНИЗМ--HYPERALDOSTERONISM
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ГЕНЫ--GENES

Доп.точки доступа:
Чихладзе, Н.М.; Самедова, Х.Ф.; Судомоина, М.А.; Myo, Thant; Zaw, Min Htut; Литонова, Г.Н.; Фаворов, А.В.; Чазова, И.Е.; Фаворова, О.О.
Экз-ры:
Найти похожие

    Чепель, Т. В.
    Анализ генеалогического анамнеза у детей-инвалидов, проживающих в дальневосточном округе [] / Т.В. Чепель // Педиатрия : Научно-практический журнал имени Г.Н.Сперанского. - 2007. - Том86, N4. - С. 139 . - ISSN 0031-403Х
Рубрики: ИНВАЛИДЫ-ДЕТИ--DISABLED CHILDREN
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

    Артроскопия в системе диагностики и лечения наследственно-предрасположенной патологии коленного сустава у лиц, занимающихся спортом [] / Н.А. Корж, Б.И. Сименач, П.В. Болховитин та ін. // Вісн. ортопедії, травматології та протезування. - 2007. - N3. - С. 9-13
Рубрики: КОЛЕННЫЙ СУСТАВ--KNEE JOINT
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ХИРУРГИЧЕСКИЕ--DIAGNOSTIC TECHNIQUES, SURGICAL
   ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ--DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES
   ЭНДОСКОПИЯ--ENDOSCOPY
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   СПОРТ--SPORTS
   СПОРТИВНАЯ МЕДИЦИНА--SPORTS MEDICINE
Кл.слова (ненормированные):
дисплазия -- артроскопия
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)

Доп.точки доступа:
Корж, Н.А.; Сименач, Б.И.; Болховитин, П.В.; Гнедушкин, Ю.Н.; Нестеренко, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

    Аторвастатин при лечении больных с наследственной гиперхолестеринемией [Текст] / А.В. Сусеков , Т.В. Балахонова, О.А. Погорелова и др. // Кардиология. - 2003. - Том43, N8. - С. 36-39. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 39
Рубрики: ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Кл.слова (ненормированные):
АТОРВАСТАТИН.

Доп.точки доступа:
Сусеков , А.В.; Балахонова, Т.В.; Погорелова, О.А.; Алигишеева, З.А.; Титов , В.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Кириллов, А. Г.
    Аутосомно-рецессивный остеопетроз: ранняя диагностика [] / А.Г. Кириллов // Российский педиатрический журнал. - 2006. - N4. - С. 47-51. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 51
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ--INFANT, NEWBORN, DISEASES
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ОСТЕОПЕТРОЗ--OSTEOPETROSIS

Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Болезнь Вильсона у детей [] / А.А. Баранов, Б.С. Каганов, М.Э. Багаева, З.М. Зайнудинов // Вопросы современной педиатрии. - 2005. - Том4, N2. - С. 65-73. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 72-73
Рубрики: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ--HEPATOLENTICULAR DEGENERATION
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Баранов , А.А.; Каганов, Б.С.; Багаева, М.Э.; Зайнудинов, З.М.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

Болезнь Галлервордена- Шпатца с поздним началом [Текст] / О.С. Левин, Н.А. Юнищенко, Н.А. Амосова и др. // Неврологический журнал. - 2004. - Том9, N2. - С. 36-46. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 45-46
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Кл.слова (ненормированные):
ГАЛЛЕРВОРДЕНА-Шматца болезнь

Доп.точки доступа:
Левин, О.С.; Юнищенко, Н.А.; Амосова , Н.А.; Смоленцева, И.Г.; Сагова, М.М.; Докадина, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Полищук, А. М.
    В действительности все не так, как на самом деле [] / А.М. Полищук // Химия и жизнь - ХХІ век : Ежемесяч. наук.- популяр. журн. - 2003. - N6. - С. 44-47
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНЕТИКА--GENETICS
   Россия
Кл.слова (ненормированные):
наследование приобретенных признаков

Экз-ры:
Найти похожие

14.

Кряжева, С. С.
Вариабельная эритрокератодермия Мендеса да Косты [Текст] / С.С. Кряжева, Е.С. Снарская // Рос. журн. кожных и венерических болезней. - 2006. - N 3. - С. 35-37.

ГРНТИ

76.29.57

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Снарская, Е.С.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

    Арифов, С. С.
    Влияние наследственного фактора на эффективность фармакотерапии при круглогодичной форме аллергического ринита / С.С. Арифов, В.Ш. Алиева // Ринологія. - 2009. - N2. - С. 18-21
Рубрики: РИНИТ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ПОСТОЯННЫЙ--RHINITIS, ALLERGIC, PERENNIAL
   ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ--DRUG THERAPY
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Алиева, В.Ш.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

    Сухарева, Г. Э.
    Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами [] / Г.Э. Сухарева // Здоровье ребенка. - 2008. - N4. - С. 22-30
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ--CARDIOVASCULAR DISEASES
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ДЕТИ--CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

17.

    Выявление генетической предрасположенности к возникновению сахарного диабета 2-го типа [] / М.Ю. Якушева, П.А. Сарапульцев, Н.Ю. Трельская и др. // Эфферентная терапия. - 2007. - Том13, N4. - С. 9-12
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ИНСУЛИННЕЗАВИСИМЫЙ--DIABETES MELLITUS, NON-INSULIN-DEPENDENT
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Якушева, М.Ю.; Сарапульцев, П.А.; Трельская, Н.Ю.; Антипина, О.Г.; Дмитриев, А.Н.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

    Бочков, Н. П.
    Генетика в практике педиатра [] / Н.П. Бочков // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского. - 2004. - N5. - С. 13-18
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN
   ДЕТИ--CHILD

Экз-ры:
Найти похожие

19.

    Романенко, И. А.
    Генетика глаукомы [] / И.А. Романенко // Воен.-мед. журнал. - 2009. - Том330, N6. - С. 46-50
Рубрики: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ--GLAUCOMA, OPEN-ANGLE
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

20.

Соболева, Г. М.
Генетические аберрации в тканевом ингибиторе металлопротеиназ-3 ведут к проявлениям миофибробластного фенотипа в мышиных и человеческих фибробластах пациентов с дистрофией Сорбси [Текст] / Г.М. Соболева, Г.Т. Сухих // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2007. - Т. 143, N 2. - С. 193-197.

ГРНТИ

76.29.48

Рубрики: МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ--METALLOPROTEINASES
   ФИБРОБЛАСТЫ--FIBROBLASTS
   СЕТЧАТКИ ДИСТРОФИЯ--RETINAL DEGENERATION
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
Аннотация: Мутации в C-концевом домене тканевого ингибитора металлопротеиназ-3 (ТИМП-3) приводят к аутосомно-доминантно-наследуемому заболеванию сетчатки - дистрофии Сорсби. Мышиные нокаутные (knock-out), гетерозиготные нокинные (knock-in) и человеческие фибробласты, полученные от больных дистрофией Сорсби, обладают некоторыми свойствами миофибробластов. Генетические изменения в гене тимп-3 (ТИМП-3) приводят к сдвигу в сторону миофибробластного фенотипа в культуре фибробластов. Высказывается предположение о роли Тимп-3 (ТИМП-3) как антитрансформирующего агента, предотвращающего миофибробластную трансформацию in vivo, и о связи патогенеза дистрофии Сорсби с утратой этим белком антитрансформирующей функции вследствие мутации.

Доп.точки доступа:
Сухих, Г.Т.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

    Клюева, С. К.
    Генетические аспекты работы семейного врача [Текст] / С.К. Клюева // Здравоохранение Российской Федерации. - 2003. - N4. - С. 30-34. - Библиогр.: с. 34
Рубрики: ВРАЧИ СЕМЕЙНЫЕ--PHYSICIANS, FAMILY
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Экз-ры:
Найти похожие

22.

    Васильев, В. Б.
    Генетические и эпигенетические механизмы в реализации наследственной информации [] / В.Б. Васильев, Е.Л. Паткин // Медицинский академический журнал. - 2006. - Том6, N1. - С. 119-127. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 125-127
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНЕТИКА БИОХИМИЧЕСКАЯ--GENETICS, BIOCHEMICAL

Доп.точки доступа:
Паткин, Е.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Алфимова, М. В.
Генетический анализ неврологических симптомов в семьях больных шизофренией [Текст] / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко, В.Е. Голимбет // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 1. - С. 49-52.

ГРНТИ

76.29.52

Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ШИЗОФРЕНИЯ--SCHIZOPHRENIA

Доп.точки доступа:
Ляшенко, Г.Л.; Голимбет, В.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Алфимова, М. В.
Генетический анализ неврологических сиптомов в семьях больных шизофренией [Текст] / М.В. Алфимова, Г.Л. Ляшенко, В.Е. Голимбет // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2006. - Т. 106, N 1. - С. 49-52.

ГРНТИ

76.29.52

25.

    Генетический полиморфизм при ишемической болезни сердца [] / А.А. Зайкина, Г.А. Савинецкая, Д.В. Герок и др. // Кардиология. - 2008. - Том48, N1. - С. 62-65. - Библиогр.: с. 64-65
Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ--GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
   ГЕНЫ--GENES
   МЕТОДЫ--METHODS
   ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS

Доп.точки доступа:
Зайкина, А.А.; Савинецкая, Г.А.; Герок, Д.В.; Маршева, О.В.; Погода, Т.В.; Генерозов, Э.В.; Сыркин, А.Л.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

    Баранов, В. С.
    Генная терапия: мечты, разочарования, перспективы [] / В.С. Баранов // Медицинский академический журнал. - 2006. - Том6, N1. - С. 32-38. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 37-38
Рубрики: ПЛОД--FETUS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ--GENETIC ENGINEERING

Экз-ры:
Найти похожие

27.

Чуркина, И. Г.
Гепатоцеребральная дегенерация [Текст] / И.Г. Чуркина, И.В. Дамулин, Д.В. Артемьев // Клинич. перспективы гастроэнтерологии, гепатологии. - 2006. - N 4. - С. 3-9.

ГРНТИ

76.29.34

Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ--CHROMOSOME ABNORMALITIES
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Дамулин, И.В.; Артемьев, Д.В.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

    Два случая галактоземии у детей [] / А.М. Ожегов, Т.Ю. Тарасова, И.Н. Петрова и др // Педиатрия. - 2007. - Том86, N6. - С. 137-140. - Библиогр.: с. 140
Рубрики: ГАЛАКТОЗЕМИИ--GALACTOSEMIAS
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES

Доп.точки доступа:
Ожегов, А.М.; Тарасова, Т.Ю.; Петрова, И.Н.; Столович, М.Н.; Петрова, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Диагностика наследственного гемохроматоза при поздней кожной порфирии [Текст] / С.П. Щербинина, Е.А. Романова, А.А. Левина, Е.М. Лезвинская // Гематология и трансфузиология. - 2005. - Т. 50, N 3. - С. 46-49.

ГРНТИ

76.29.57

Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
ЖЕЛЕЗО--IRON
АНТИОКСИДАНТЫ--ANTIOXIDANTS
Кл.слова (ненормированные):
ЭМОКСИПИН

Доп.точки доступа:
Щербинина, С.П.; Романова, Е.А.; Левина, А.А.; Лезвинская, Е.М.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

    Диагностика синдрома эктродактилии - эктодермальной дисплазии - расщелины губы и неба [] / Е.А. Николаева, М.Н. Харабадзе, М.И. Яблонская, П.В. Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. - Том52, N6. - С. 45-49. - Библиогр.: с. 49
Рубрики: ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ--ECTODERMAL DYSPLASIA
   ГУБЫ РАСЩЕЛИНА--CLEFT LIP
   НЕБА РАСЩЕЛИНА--CLEFT PALATE
   СИНДРОМ--SYNDROME
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Харабадзе, М.Н.; Яблонская, М.И.; Новиков, П.В.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-139

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)