Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (38)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>A=Михайлова, С. В@<.>

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-36

Распространение аллелей С282Y, H63D и S65C гена HFE и предрасположенности к нарушениям метаболизма железа в популяциях России [Текст] / С.В. Михайлова, В.Ф. Кобзев, А.Г. Ромащенко и др. // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2001. - Том11, N4. - С. 13-17. - Библиогр.: с. 16-17
Рубрики: ГЕМОХРОМАТОЗ--HEMOCHROMATOSIS

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Кобзев, В.Ф.; Ромащенко, А.Г.; Хаснулин, В.И.; Воевода, М.И.
Экз-ры:
Найти похожие

Случай лейкодистрофии Канавана- Ван Богарта- Бертранда [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.М. Букина и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2004. - Том104, N4. - С. 50-54. - Библиогр.: с. 54

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Букина , А.М.; Ильина, Е.С.; Покровская, А.Я.
Экз-ры:
Найти похожие

Случай поздней инфантильной формы GM2- ганглиозидоза (вариант болезни Зандгоффа, OMIM 268800) [] / С.В. Михайлова, А.С. Петрухин, Е.Ю. Захарова и др. // Неврологический журнал. - 2005. - Том10, N1. - С. 22-27. - Рез. англ. - Библиогр.: с. 27
Рубрики: ГАНГЛИОЗИДОЗЫ GM2--GANGLIOSIDOSES GM2

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Петрухин, А.С.; Захарова, Е.Ю.; Дунаевская, Г.Н.; Букина , Т.М.
Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: П188456/2002/5
Журнал

Проблемы стандартизации в здравоохранении [Текст] : ежеквартальный рецензируемый научно-практический журнал. - М. : Ньюдиамед, 1999 - . - Периодичность не определена
2002г. N 5

Содержание:
Бредер, В. В. Экономический анализ в онкологии: реальность и перпективы / В. В Бредер, В. А Горбунова
Клинико-экономический анализ применения далтепарина натрия (фрагмин) в сравнении с нефракционированным гепарином у онкологических больных
Мартынчик, С. А. Системаа оценок эффективности популяционной программы по отказу от курения (на примере кампания “Брось курить и выиграй”) / С.А. Мартынчик, Т.В. Камардина, Е.Л. Потемкин, Анискин Д.Б., Худяков М.Б., Глазунов И.С.
Другие авторы: Камардина Т.В., Потемкин Е.Л., Анискин Д.Б., Худяков М.Б., Глазунов И.С.
Михайлова, С. В. Сравнительный фармакоэкономический анализ методов прерывания беременности на позднем сроке / С. В Михайлова, А. Л Хохлов, М. Б. Охапкин
Мосолов, С. И. Фармаэкономическая эффетивность респеридона и галаперидола и у больных с впервые выявленным диагнозом шизофрении / С.И. Мосолов, С.В. Нурисламов, И.И. Четвертных
Соляник, Е. В. Фармаэкономическая оценка использования органических нитратов в терапии хронической коронарной болезни сердца / Е.В. Соляник, Л.А. Беляева, Б.И. Гельцер
Яворский, А. Н. Методические аспекты рационального выбора названий лекарственных средств / А.Н. Яворский
Катлинский, А. В. Порядок проведения экспертизы предложений о включении лекарственных средств в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств, осуществляемой формулярным комитетом МЗ РФ / А. В Катлинский, А. И. Воробьев, П. А. Воробьев, Сура М. В.
Другие авторы: Воробьев, Воробьев, Сура М. В.
ПРИКАЗ Об утверждении отраслевого стандарта "Клинико-экономические исследования. Общие положения" от 27.08.2002 № 163. - С.55-67
IV Всероссийский конгресс "Фармакоэкономика на рубеже третьего тысячелетия" Москва, 27-29 ноября 2002 года. Тезисы. - С.68-95
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : отдел патентов (1)
Свободны: отдел патентов (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Е.С. Ильина, А.С. Петрухин // Лечащий врач. - 2005. - N6. - С. 79-82. - Библиогр.: с. 82
Рубрики: ПИТАНИЯ РАССТРОЙСТВА И ОБМЕНА БОЛЕЗНИ--NUTRITIONAL AND METABOLIC DISEASES
   БИОТИН--BIOTIN
   МЛАДЕНЕЦ--INFANT

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Ильина, Е.С.; Петрухин, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие

    Михайлова, С. В.
    Сравнительный фармакоэкономический анализ методов прерывания беременности на позднем сроке [] / С. В Михайлова, А. Л Хохлов, М. Б. Охапкин // Проблемы стандартизации в здравоохранении : Ежеквартальный рецензируемый научно-практический журнал. - 2002. - N5
Рубрики: ЭКОНОМИКА ФАРМАЦЕВТИЧЕСКАЯ--ECONOMICS, PHARMACEUTICAL
   БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
   АБОРТ ЛЕГАЛЬНЫЙ--ABORTION, LEGAL

Доп.точки доступа:
Хохлов, А. Л; Охапкин, М. Б.
Экз-ры:
Найти похожие

Дисмиелинизирующие заболевания нервной системы у детей. Болезнь Краббе. Три "маски" одной нозологической формы [Текст] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, А.С. Петрухин и др // Неврол. журн. - 2005. - Т. 10, N 5. - С. 13-17.

ГРНТИ

76.29.51

Рубрики: ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ--DEMYELINATING DISEASES
   НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
   ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ--LEUKODYSTROPHY, GLOBOID CELL
   КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ--CANAVAN DISEASE

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Петрухин, А.С.; Колпакчи, Л.М.; Букина, Т.М.; Ильина, Е.С.; Ахунов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие

Шифр: РР19/2006/5
Журнал

Российский вестник акушера-гинеколога : науч.- практ. рецензируемый журн. - М, 2001 - . - Выходит раз в два месяца
2006г. N 5

Содержание:
Гусакова, Н. С. Физиологические особенности эктоцервикса в процессе беременности / Н.С. Гусакова, Г.С. Петухова, Т.А. Фокина, Панина О.Б. - С.4
Другие авторы: Петухова Г.С., Фокина Т.А., Панина О.Б.
Вареница, А. Н. Герпес-вирусная инфекция и беремонность / А.Н. Вареница, А.А. Герасимова, В.В. Демкин и др. - С.8
Другие авторы: Герасимова А.А., Демкин В.В., Костюк Э.В., Панина О.Б., Клименко П.А.
Башмакова, Н. В. Ранние гемодинамические изменения у плода при синдроме задержки развития / Н.В. Башмакова, П.Б. Цывьян, С.В. Михайлова, Маркова Т.В., Проценко Ю.Л. - С.12
Другие авторы: Цывьян П.Б., Михайлова С.В., Маркова Т.В., Проценко Ю.Л.
Агаркова, Л. А. Морфофункциональные особенности плаценты при гиперандрогении / Л.А. Агаркова, С.В. Логвинов, О.Г. Диш и др. - С.16
Другие авторы: Логвинов С.В., Диш О.Г., Дикке Г.Б., Габитова Н.А.
Гутикова, Л. В. Качественный состав грудного молока у родильниц с гестозом / Л.В. Гутикова. - С.20
Фетисова, И. Н. Значение полиморфизма генов системы детоксикации при привычной потере беременности в ранние сроки / И.Н. Фетисова, Т.С. Бескоровайная, Л.В. Посисеева и др. - С.23
Другие авторы: Бескоровайная Т.С., Посисеева Л.В., Дюжев Ж.А., Добролюбов А.С., Тверская С.М., Поляков А.В.
Каграманова, Ж. А. Клинико-иммунологическое обоснование иммунотерапии больных с острыми воспалительными заболеваниями придатков матки / Ж.А. Каграманова, В.С. Сускова, Т.С. Гусева и др. - С.29
Другие авторы: Сускова В.С., Гусева Т.С., Паршина О.В., Выжлова Е.Н.
Зорин, Н. А. Распределение белков семейства макроглобулинов в тканях яичника / Н.А. Зорин, Л.Г. Баженова, В.Н. Дуреев и др. - С.34
Другие авторы: Баженова Л.Г., Дуреев В.Н., Арефьева А.К., Рыков В.А.
Доброхотова, Ю. Э. Состояние фетоплацентарного комплекса у беременных с гестационным сахарным диабетом / Ю.Э. Доброхотова, А.П. Милованов, Л.Х. Хейдар, Юшина М.В. . - С.37
Другие авторы: Милованов А.П., Хейдар Л.Х., Юшина М.В.
Кошелева, Н. Г. Беременность и ее исход при наличии Ureaplasma urealyticum в мочеполовой системе женщины, профилактика и лечение (обзор литературы и собственные данные) / Н.Г. Кошелева. - С.43
Фаткуллин, И. Ф. Значение исследования гемодинамики у беременных для оценки эффективности комплексной терапии гестоза / И.Ф. Фаткуллин, Е.Ю. Юпатов. - С.47
Андреев, А. Н. Приверженность к сотрудничеству с врачом пациенток с синдромом постовариэктомии / А.Н. Андреев, А.А. Попов, Н.В. Изможерова и др. - С.53
Другие авторы: Попов А.А., Изможерова Н.В., Акимова А.В., Тагильцева Н.В., Фоминых М.И.
Филиппов, О. С. Клинический опыт применения фоново-резонансного излучения при лечении гестоза / О.С. Филиппов, М.В. Бортникова. - С.57
Родзинский, В. Е. Кольпиты беременных / В.Е. Родзинский, И.М. Ордиянц. - С.61
Назаренко, Т. А. Современные подходы к диагностике и лечению бесплодия в браке / Т.А. Назаренко, Э.Р. Дуринян, С.Г. Перминова. - С.63
Липова, Е. В. Эффективность монотерапии бактериального вагиноза и урогенитального кандидоза тержинаном - комбинированным местнодействующим препаратом / Е.В. Липова, Р.С. Хрзаян. - С.66
Доровских, В. А. Тазовые боли у девочек и девушек-подростков / В.А. Доровских, Т.С. Быстрицкая, В.Ф. Коколина и др. - С.69
Другие авторы: Быстрицкая Т.С., Коколина В.Ф., Путинцева О.Г., Киселева Г.Г., Лысяк Д.С.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ХР (1)
Свободны: ХР (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

    Ранние гемодинамические изменения у плода при синдроме задержки развития [] / Н.В. Башмакова, П.Б. Цывьян, С.В. Михайлова, Маркова Т.В., Проценко Ю.Л. // Российский вестник акушера-гинеколога : Научно-практический журнал. - 2006. - N5. - С. 12 . - ISSN 1726-6122
Рубрики: ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
   ГЕМОДИНАМИКА

Доп.точки доступа:
Башмакова, Н.В.; Цывьян, П.Б.; Михайлова, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю. Бобылова и др. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2007. - Том107, N10. - С. 4-12
Рубрики: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ--NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
   ДИЕТА С ОГРАНИЧЕНИЕМ БЕЛКОВ--DIET, PROTEIN-RESTRICTED
   ДЕТИ--CHILD

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Бобылова, М.Ю.; Ильина, Е.С.; Банин, А.В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Центральный понтинный и экстрапонтинный миелинолиз у подростка [] / Э.Ю. Волкова, М.Ю. Бобылова, А.А. Алиханов и др. // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2008. - Том108, N2. - С. 51-53
Рубрики: ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ--DEMYELINATING DISEASES
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING
   НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ГОРМОНЫ--ADRENAL CORTEX HORMONES
   ГОРМОНЫ--HORMONES
   ПОДРОСТКИ--ADOLESCENCE

Доп.точки доступа:
Волкова, Э.Ю.; Бобылова, М.Ю.; Алиханов, А.А.; Михайлова, С.В.; Пилия, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: УУ22/2005/20
Журнал

Ультразвукова перинатальна діагностика [Текст] : наукове видання/ Голов. ред. О.Я. Гречаніна. - Харків. - Периодичность не определена
2005г. N 20

Содержание:
Кузьмина, О. А. Морфологические изменения в спиральных артериях плацентарного ложа при дискоординированной и чрезмерно сильной родовой деятельности / О.А. Кузьмина. - С.3-5
Назаренко, Л. Г. Сучасні погляди на пренатальні ультразвукові маркери синдромів множинних природжених вад розвитку (МПВР) плода у другому триместрі вагітності / Л.Г. Назаренко, О.А. Яковенко, І.А. Жадан та ін. - С.6-16
Другие авторы: Яковенко О.А., Жадан І.А., Бабаджанян Є.М., Грабар В.В., Ромадіна О.В.
Паращук, Ю. С. Особенности гормонального взаимодействия фетоплацентарного комплекса у беременных женщин, больных туберкулезом легких / Ю.С. Паращук, Д.В. Стрюков. - С.17-20
Гречаніна, О. Я. Як ми відроджуємо клінічну генетику: досвід 40 річних зусиль / О.Я. Гречаніна. - С.21-28
Гречаніна, О. Я. Передумови впровадження програми первинної профілактики генетичних дефектів / О.Я. Гречаніна, Л.С. Озерова, Ю.Б. Гречаніна та ін. - С.29-31
Другие авторы: Озерова Л.С., Гречаніна Ю.Б., Ткачова Т.М., Гуленко І.І.
Новикова, И. В. Современные представления о генетически обусловленной патологии обмена аминокислот в детском возрасте. Основные клинические и биохимические проявления наследственных болезней обмена / И.В. Новикова. - С.32-54
Попова, С. С. Наследственная и врожденная патология в структуре эндокринопатий, сопровождающихся поликистозом яичников / С.С. Попова. - С.55-58
Самоваров, В. В. Современные стратегии неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / В.В. Самоваров. - С.59-70
Федосеева, Н. П. Структура предполагаемых причин перинатального поражения ЦНС по данным селективного скрининга / Н.П. Федосеева. - С.71-73
Хоффманн, Г. Генетические характеристики некоторых желудочно-кишечных нарушений / Г. Хоффманн, Е.Я. Гречанина, О.Я. Бабак, Ю.Б. Гречанина. - С.74-82
Другие авторы: Гречанина Е.Я., Бабак О.Я., Гречанина Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Зміни метаболізму конститутивного гетерохроматину як вірогідна причина формування фенокопій С-поліморфних варіантів хромосом / Г.Р. Акопян, О.Я. Гречаніна. - С.83
Андрушенко, О. Н. Цитогенетика репродуктивных потерь / О.Н. Андрушенко, Т.Н. Кузюбердина, В.В. Анцуповата ін. - С.84
Другие авторы: Кузюбердина Т.Н., Анцупова В.В., Гукова И.Н., Сорокина Е.В.
Веропотвелян, М. П. Знижене ембріональне співвідношення статі і хромосомна патологія цитотрофобласту у Кривому Розі / М.П. Веропотвелян, Л.О. Кодунов. - С.85
Галаган, В. О. Аналіз частоти синдрому Дауна серед новонароджених м. Києва / В.О. Галаган, О.В. Баронова, О.В. Радзіховська та ін. - С.86
Другие авторы: Баронова О.В., Радзіховська О.В., Циганкова М.А., Линчак О.В.
Халандирьова, О. О. Характер хромосомної патології у абортусів при анембріоніях / О.О. Халандирьова, А.В. Христич, Н.В. Рубинська, О.В. Бугайова. - С.86
Другие авторы: Христич А.В., Рубинська Н.В., Бугайова О.В.
Єлагін, В. В. Прогноз накопичення хворих та частоти гена ФКУ серед населення / В.В. Єлагін, С.С. Карташова, І.А. Бондарець та ін. - С.87
Другие авторы: Карташова С.С., Бондарець І.А., Горіна О.В., Линчак О.В., Тимченко О.І.
Нетребко, Т. А. Цитогенетичні знахідки у практиці лікаря-генетика у дитини при синдромі Прадера-Віллі / Т.А. Нетребко, Л.Г. Шаповаленко, М.П. Веропотвелян та ін. - С.87
Другие авторы: Шаповаленко Л.Г., Веропотвелян М.П., Мазурак О.З., Дерев'янко С.А.
Оразгалиева, М. Г. Молекулярно-генетическое изучение фенилкетонурии у больных, проживающих в Казахстане / М.Г. Оразгалиева, Г.С. Святова, Э.К. Хуснутдинова, В.Л. Ахметова. - С.88
Другие авторы: Святова Г.С., Хуснутдинова Э.К., Ахметова В.Л.
Петрушко, М. П. Мозаицизм нативных и криоконсервированных доимплантационных эмбрионов человека / М.П. Петрушко, В.И. Пинаев, Н.Н. Ерогова. - С.88
Хлевная, Л. А. Спектр хромосомной патологии, диагностированной при цитогенетическом обследовании абортусов / Л.А. Хлевная, Е.Б. Казначеева, О.Н. Дружинина. - С.88
Токарчук, Н. І. Випадок лепречаунізму або синдрому Донохью / Н.І. Токарчук, Н.І. Сінчук, Т.В. Савицька та ін. - С.89
Другие авторы: Сінчук Н.І., Савицька Т.В., Холод Л.П., Урван О.Г.
Щербак, Ю. О. Клініко-генетична характеристика вроджених судинних уражень шкіри у дітей / Ю.О. Щербак. - С.90
Щербак, Ю. О. Інтерсексуалізм: синдром Беквіта-Відемана з двоїстою будовою зовнішніх геніталій / Ю.О. Щербак, О.В. Радзіховська, М.А. Циганкова, Ш.А. Кульбалаєва. - С.90
Другие авторы: Радзіховська О.В., Циганкова М.А., Кульбалаєва Ш.А.
Воскобоева, Е. Ю. Диагностика классической галактоземии в России / Е.Ю. Воскобоева, Г.В. Байдакова. - С.91
Галаган, В. О. Роль біохімічних досліджень в діагностиці лізосомних хвороб накопичення / В.О. Галаган, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой та ін. - С.91
Другие авторы: Ольхович Н.В., Недобой А.М., Циганкова М.А., Пічкур И.О., Радзіховська О.В., Щербак Ю.О., Грегуль І.С., Нагнібєда І.М.
Гречанина, Е. Я. Результаты рентгенографии и компьютерной томографии легких у больных муковисцидозом с различными типами мутаций при хронической колонизации Pseudomonas auroginosa / Гречанина Е.Я., Л.С Озерова. - С.92-93
Гречанина, Е. Я. Кератиновые болезни. Семейный случай буллезного эпидермолиза (тип Коккейна-Турена) с аутосомно-доминантным типом наследования / Е.Я. Гречанина, Л.С. Литвинова. - С.94
Гречанина, Ю. Б. Случай наследственного нарушения обмена веществ (пролинемия с аутосомно-рецессивным типом наследования), вторичная митохондропатия, соединительнотканная дисплазия, вторичная тубулопатия / Ю.Б. Гречанина. - С.95
Гречанина, Ю. Б Случай наследственной болезни обмена аминокислот (гиперпролинемии с аутосомно-рецессивным типом наследования) / Ю.Б Гречанина. - С.96
Гречанина, Ю. Б. Случай синдрома Олбрайта (псевдогипопаратиреоза с Х-сцепленным типом наследования), вторичная митохондропатия / Ю.Б. Гречанина. - С.97-98
Гречанина, Е. Я. Случай диагностики дисахаридазной недостаточности I типа / Е.Я.Гречанина, Ю.Б Гречанина, М.В. Снарская. - С.98
Григорова, И. А. Современные перспективные направления в лечении нервно-мышечных заболеваний / И.А. Григорова, В.И. Грищенко, О.А. Тесленко. - С.99
Григорова, И. А. Данные о применении кетогенной диеты у подростков с фармакорезистентными формами эпилепсии / И.А. Григорова, Е.К. Резниченко. - С.99
Григорова, И. А. Раритетный случай болезни Фарбера / И.А. Григорова, В.И. Сало, А.Р. Ескин и др. - С.100
Другие авторы: Сало В.И., Ескин А.Р., Короленко О.М., Тихонова Л.В., Товажнянская Е.Л.
Григорова, И. А. Изменение плазменно-клеточных показателей липидного обмена при первичном гипотиреозе / И.А. Григорова , Е.Л. Товажнянская. - С.101
Нетребко, Т. А. Випадок синдрому Елерса-Данлоса у ранньому дитячому віці в практиці лікаря-генетика / Т.А. Нетребко, О.Є. Мазурок, I.B. Жильцова та ін. - С.101
Другие авторы: Мазурок О.Є., Жильцова I.B., Н.М.Троян, П.С. Горук
Михайлец, Л. П. К вопросу диагностики патологии соединительной ткани в практике медико-генетической консультации / Л.П. Михайлец, Л.К. Ленчевская. - С.102
Озерова, Л. С. Клініко-лабораторні та ультразвукові характеристики хворих на муковісцидоз в Харківському регіоні / Л.С. Озерова, А.Л. Булавіна. - С.103
Озерова, Л. С. Случай атипичной (отечно-гипопротеинемической) формы муковисцидоза / Л.С. Озерова, Ю.Б. Гречанина, Н.П. Федосеева. - С.104
Сінчук, Н. І. Дієтична корекція лактазної недостатності і целіакії у дітей раннього віку / Н.І. Сінчук, Н.І. Токарчук, О.К. Каблукова. - С.105
Спузяк, М. І. Метаболічні захворювання скелета. Рентгенодіагностика / Спузяк М.І., О.П. Шармазанова. - С.105
Спузяк, М. И. Лучевые методы диагностики остеопороза / М.И. Спузяк, Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко. - С.106
Спузяк, С. М. Стан структури хребців при неускладнених компресійних переломах грудного відділу хребта у дітей / С.М. Спузяк, О.П. Шармазанова. - С.106
Федосеева, Я. П. Случай прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-бедренная), инфантильная форма / Я.П. Федосеева, С.В. Лесняк. - С.107-108
Шармазанова, Е. П. Определение костного возраста у детей на основании данных рентгенографии / Е.П. Шармазанова. - С.108
Шармазанова, Е. П. Регенерация костной ткани при удлинении конечностей у детей с локальными аномалиями развития по данным рентгенологоического метода исследования / Е.П. Шармазанова, Н.С. Лысенко. - С.109
Шармазанова, Е. П. Количественная компьютерная томография в ранней диагностике инволюционного остеопороза / Е.П. Шармазанова, В.Л. Мощенко. - С.109
Гречанина, Е. Я. Случай метилмалоновой ацидурии у ребенка / Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, И.В. Новикова, И.Г. Гольдфарб. - С.110
Другие авторы: Здыбская Е.П., Новикова И.В., Гольдфарб И.Г.
Гречанина, Е. Я. Случай аминоадипиновой ацидурии / Е.Я. Гречанина, Е.П. Здыбская, Н.П. Федосеева. - С.111-112
Арбузова, С. Б. Исследование митохондриальной ДНК в этиологии и патогенезе синдрома Дауна / С.Б. Арбузова. - С.112
Даниленко, Н. Г. Диагностика митохондриальных мутаций: синдромы митохондриальные и хромосомные / Н.Г. Даниленко, И.В. Жидков, Л.Н. Сивицкая и др. - С.113
Другие авторы: Жидков И.В., Сивицкая Л.Н., Кушнеревич Е.И., Лазюк Г.И., Давыденко О.Г.
Захарова, Е. Ю. Анализ мутаций при митохондриальных заболеваниях у российских больных / Е.Ю. Захарова, Н.Б. Повалко, П.Г. Барсукова и др. - С.113-114
Другие авторы: Повалко Н.Б., Барсукова П.Г., Покровская А.Я., Николаева Е.А., Ильина Е.С., Михайлова С.В.
Арбузова, С. Б. Организация работы референс-лаборатории по биохимическому скринингу в Донецком СМГЦ / С.Б. Арбузова, М.И. Николенко. - С.114
Веропотвелян, М. П. Актуальність скринуючих програм при обстеженні дітей на фенілкетонурію / П.М. Веропотвеля, І.В. Жильцова, О.М. Авксентьев та ін. ; П.М. Веропотвеля, І.В. Жильцова, О.М. Авксентьев та ін. - С.115
Другие авторы: Жильцова І.В., Авксентьев О.М., Дерев'янко С.А., Нетребко Т.А., Веропотвелян П.М.
Германов, В. Т. Генетический мониторинг наследственной и врожденной патологии у детей Луганской области / В.Т. Германов, О.Н. Андрушенко, С.В. Бескоровайная. - С.115-116
Гречаніна, О. Я. Організаційні принципи масових скринуючих програм / О.Я. Гречаніна , P.O. Моісеєнко, О.П. Здибська та ін. - С.116
Другие авторы: Моісеєнко P.O., Здибська О.П., Гольдфарб І.Г., Новікова І.В.
Нагнибеда, И. М. Программа внешнего межлабораторного контроля качества проведения скрининговых исследований у новорожденных г. Киева / И.М. Нагнибеда, Н.В. Ольхович, А.Н. Недобой. - С.117
Гречаніна, О. Я. Реалії молекулярної медицини: інтеграція класичних клінічних підходів і сучасних високих технологій / О.Я. Гречаніна, О.П. Здибська, Ю.Б. Гречаніна, Т.М. Ткачова. - С.118
Другие авторы: Здибська О.П., Гречаніна Ю.Б., Ткачова Т.М.
Галаган, В. О. Медико-генетичне консультування дітей з синдромом Прадера-Віллі / В.О. Галаган, В.М. Солодовник, Ю.О. Щербак та ін. - С.119
Другие авторы: Солодовник В.М., Щербак Ю.О., Циганкова М.А., Радзіховська О.В.
Арбузова, С. Б. Скрининг наиболее распространенной хромосомной патологии в I триместре беременности / С.Б. Арбузова, М.И. Николенко, А.В. Краснов и др. - С.119
Другие авторы: Николенко М.И., Краснов А.В., Малова С.А., Хлевнан Л.А., Глазкова И.В.
Арбузова, С. Б. Проблема постановки диагноза врожденной и наследственной патологии после 22 недель гестации / С.Б. Арбузова. - С.120
Бабаджанян, Е. Н. Расширенное воротниковое пространство как маркер врожденных пороков сердца / Е.Н. Бабаджанян, Е.А. Яковенко, О.В. Ромадина и др. - С.120
Другие авторы: Яковенко Е.А., Ромадина О.В., Грабарь В.В., Жадан И.А.
Васеленко, В. А. Оценка эффективности методов диагностики у беременных группы риска по формированию истмико-цервикальной недостаточности / В.А. Васеленко. - С.121
Веропотвелян, Н. П. Особенности внутрисердечного кровотока плода при различных врожденных пороках сердца / Н.П. Веропотвелян. - С.122
Веропотвелян, М. П. Синдромологічний аналіз і ультразвукова пренатальна діагностика системних скелетних дисплазій / М.П. Веропотвелян, Л.В. Кліпова, С.Г Подкоша, О.М. Авксентьєв . - С.123
Другие авторы: Кліпова Л.В., Подкоша С.Г., Авксентьєв О.М.
Веропотвелян, Н. П. Пренатальная диагностика правосторонней дуги аорты в сочетании с коарктацией и неполной формой предсердно-желудочкового канала у ребенка с CHARGE-ассоциацией / Н.П. Веропотвелян, Л.В. Клипова , Е.А. Стреляев, Е.А. Бахтина . - С.124-125
Другие авторы: Клипова Л.В., Стреляев Е.А., Бахтина Е.А.
Гайдай, Г. Л. Перспективи біохімічних досліджень для пренатальної діагностики адрено-генітального синдрома / Г.Л. Гайдай, І.Ю. Гордієнко, З.Б. Хомінська. - С.125
Веропотвелян, Н. П. Оценка длины костей носа плода как ЭХО-маркера хромосомных анеуплоидий во II триместре беременности / Н.П. Веропотвелян, Л.А. Кодунов, Н.П. Левченко, Д.А. Росток . - С.126
Другие авторы: Кодунов Л.А., Левченко Н.П., Росток Д.А.
Гордієнко, І. Ю. Пренатальна діагностика порушень стану печінки плода при вродженій, спадковій та іншій патології / І.Ю. Гордієнко, О.М. Тарапурова, О.М. Константинова та ін. - С.127
Другие авторы: Тарапурова О.М., Константинова О.М., Величко А.В., Нікітчина Т.В., Гайдай Л.Г.
Давиденко, В. Б. Ефективність та діагностичне значення пренатального дослідження плоду у покращенні наслідків лікування вродженої патології травного тракту у періоді новонародженості / В.Б. Давиденко, В.В. В'юн, Н.Р. В'юн. - С.127
Гречанина, Ю. Б. Случай лиссэнцефалии с аутосомно-рецессивным типом наследования / Ю.Б. Гречанина. - С.128
Карпенко, Л. Г. Анакатадидимальные уродства. Редкий случай врожденной аномалии плода / Л.Г. Карпенко, Л.А. Селезнева. - С.129
Карпенко, Л. Г. Результаты ультразвукового исследования центральной нервной системы плода / Л.Г. Карпенко, Л.А. Селезнева. - С.129
Метенько, О. Л. Пренатальна ультразвукова діагностика плоду в Київській області / О.Л. Метенько, В.В. Єлагін, Т.М. Поканєвич та ін. - С.130
Другие авторы: Єлагін В.В., Поканєвич Т.М., Полька О.В., Приходько Т.А., Линчак О.В., Тимченко О.І.
Назаренко, Л. Г. Современные аспекты пренатальной диагностики врожденных пороков сердца / Л.Г. Назаренко, Е.Н. Бабаджанян, Е.А. Яковенко и др. - С.130
Другие авторы: Бабаджанян Е.Н., Яковенко Е.А., Грабарь В.В., Ромадина О.В., Жадан И.А.
Нікітчина, Т. В. Роль пренатальної цитогенетичної діагностики в тактиці ведення вагітності при сімейних випадках хромосомних порушень / Т.В. Нікітчина, І.Ю. Гордієнко, Л.П. Михайлець та ін. - С.131
Другие авторы: Гордієнко І.Ю., Михайлець Л.П., Щербак Ю.О., Зерова-Любимова Т.Е., Баронова О.В., Солодовник В.М.
Россоха, З. І. Генетичні фактори у розвитку гипоксичної фетопатії в антенатальному періоді / Россоха З.І. , С.В. Подольська, Н.Г. Горовенко. - С.131
Сопко, Н. І. Досвід малоінвазивного втручання при лімфангіомі шиї у плода / Н.І. Сопко. - С.132
Тавокина, Л. В. Цитогенетический анализ в практике комплексной пренатальной диагностики клиники "Исида" / Л.В. Тавотна, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Е.В. Баронова ; Л.В. Тавотна, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Е.В. Баронова. - С.132
Другие авторы: Сопко Н.И., Буйнова В.А., Баронова Е.В.
Тарапурова, О. М. Стан щитовидної залози і плаценти у вагітних з вродженою та спадковою патологією плоду / О.М. Тарапурова, І.Ю. Гордієнко, Н.І. Раковська т ін. - С.133
Другие авторы: Гордієнко І.Ю., Раковська Н.І., Константинова О.М., Нікітчина Т.В., Величко А.В.
Веропотвелян, Н. П. Генетические аспекты и ультразвуковая диагностика пельвиофлебостаза у молодых женщин с хроническими тазовыми болями / Н.П. Веропотвелян, П.Н. Веропотвелян. - С.134
Запорожан, В. М. Клініко-генетичний моніторинг раку жіночих репродуктивних органів як проблема профілактичної медицини / В.М. Запорожан, В.П. Піщак, О.П. Пересунько. - С.134
Зарицька, М. В. Метаболізм оксиду азоту при експериментальному стрептозотоциновому діабеті / М.В. Зарицька, М.М. Великий, І.В. Гороть. - С.135
Ковалева, О. Н. Состояние антиоксидантной системы у больных с артериальной гипертензией и ожирением / О.Н.Ковалева, А.В. Демиденко. - С.136
Ковальчук, Л. FISH-діагностика порушення фертильності чоловіків / Л. Ковальчук, 3. Каммерер, О. Масюрняк. - С.136
Кравцова, О. М. Особливості каріотипу осіб з чоловічим непліддям / О.М. Кравцова, Л.Г. Шаповаленко, П.М. Веропотвелян та ін. . - С.137
Другие авторы: Шаповаленко Л.Г., Веропотвелян П.М., Завгородня Л.І., Троян Н.М.
Кравцова, О. М. Незвичайний випадок збігу поєднання синдрому Лоуренса-Муна-Барде-Бідля та синдрому Клайнфельтера / О.М. Кравцова, Л.Г. Шаповаленко, О.М. Авксентьєв та ін. - С.137-138
Другие авторы: Шаповаленко Л.Г., Авксентьєв О.М., Кліпова Л.В., Завгородня Л.І.
Любарский, А. В. Эволюционно-биологический подход к психотерапии пациентов с генетически обусловленным нарушением фертильности / А.В. Любарский. - С.138
Любарский, А. В. Особенности адаптивности у мужчин с бесплодием на фоне генетической предиспозиции / А.В. Любарский, Э.А. Аблаев, А.В. Орлянский, Г.Н. Ефимова. - С.139
Другие авторы: Аблаев Э.А., Орлянский А.В., Ефимова Г.Н.
Омельченко, Е. М. Частота сечо-кам'яної хвороби в областях України / Е.М. Омельченко, С.О. Волощенко, С.С. Карташова, Н.Г. Кравчук. - С.139
Другие авторы: Волощенко С.О., Карташова С.С., Кравчук Н.Г.
Пересунько, О. П. Спадкові синдроми раку жіночих репродуктивних органів в Чернівецькому регіоні / О.П. Пересунько, Р.В. Сенютович, Б.І. Шумко. - С.140
Пересунько, О. П. Клінічний перебіг раку жіночих репродуктивних органів у хворих з обтяженим клініко-генеалогічним анамнезом / О.П. Пересунько, С.А. Цинтар, Б.І. Шумко. - С.141
Пішак, В. П. Генетико-математична оцінка ролі спадкового фактору в етіопатогенезі раку жіночих репродуктивних органів / В.П. Пішак, О.П. Пересунько, Б.І. Шумко. - С.142
Соколова, І. І. Роль спадкових факторів у виникненні генералізованого пародонтиту / І.І. Соколова. - С.143
Эбрахим, М. Семейные случаи бронхиальной астмы и полиморфизм генов глутатион-S-трансфераз (GSTs) / М. Эбрахими, С.В. Подольская, Н.Г. Горовенко. - С.143
Чернюк, Н.В. Особливості хромосомного апарату у хворих на хронічний обструктивний бронхіт у похилому віці / Н.В. Чернюк, A.M. Трушевська. - С.144
Яковлева, О. О. Стан ферментів метаболізму у хворих на бронхіальну астму / О.О. Яковлева, А.І. Косован. - С.144
Peresunko, А. Р. The peculiarities of clinical development of cancer endometry of the patients with aggravating oncopathology of clinic-genealogical anamnesis / А.Р. Peresunko, S.A. Tsyntar, B.I. Shumko. - С.145
Peresunko, A. P. Role of clinical-genealogical analysis of ovarian cancer and clinical-genetical monitoring of risk groups for early diagnostics of femaly reproductive system tumors / A.P. Peresunko, R.V. Senjutovich, B.I. Shumko. - С.145
Peresunko, A. P. Clinical-genealogical analysis of healthy women's genealogies in Chernivtsy region / A.P. Peresunko, B.I. Shumko. - С.146
Peresunko, A. P. The influens of metal and radioactive contaminations on the course of gynecological cancer / A.P. Peresunko, B.I. Shumko. - С.146
Peresunko, А. Р. The genetic factor in the diagnostics and prevention of female reproductive sphere tumor under ecologically unfavorable conditions / А.Р. Peresunko, B.I. Shumko, О.М. Sakhnenko. - С.147
Peresunko, A. P. Genetic approach to early diagnostics and prevention ovarian tumours that girls from risk groups have / A.P. Peresunko, B.I. Shumko, O.N. Sakhnenko. - С.148
Гречанина, Ю. Б. Случай последствия перенесенного инфекционного заболевания, ликворно-гипертензионного синдрома / Ю.Б. Гречанина. - С.149
Михайлова, С. В. Дифференциальная диагностика лейкодистрофий / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Е.С. Ильина и др. - С.150
Другие авторы: Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина Т.М., Ломоносова Е.З., Шехтер О.В.
Завгородний, И. В. Состояние и перспективы токсикогеномических исследований в профилактической медицине / И.В. Завгородний, Е.Р. Грабовецкая, Л.В. Завгородняя. - С.150
Линчак, О. В. Вроджені вади розвитку серед новонароджених радіоактивно забруднених областей / О.В. Линчак, В.В. Єлагін, Ю.В. Бенедичук та ін. - С.151
Другие авторы: Єлагін В.В., Бенедичук Ю.В., Брезіцька Н.В., Тимченко О.І.
Любарский, А. В. Геомагнитные предпосылки пренатального периода в развитии непсихотических психических расстройств / А.В. Любарский, П.Э. Григорьев. - С.152
II Український конгрес з міжнародною участю "Метаболічні спадкові захворювання", Харків, 4-7 жовтня 2005 р. - С.3-152
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

13.

Анализ мутаций при митохондриальных заболеваниях у российских больных [] / Е.Ю. Захарова, Н.Б. Повалко, П.Г. Барсукова и др. // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2005. - N20. - С. 113-114

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.; Повалко, Н.Б.; Барсукова, П.Г.; Покровская, А.Я.; Николаева, Е.А.; Ильина, Е.С.; Михайлова, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Дифференциальная диагностика лейкодистрофий [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Е.С. Ильина и др. // Ультразвукова перинатал. діагностика. - 2005. - N20. - С. 150

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Ильина, Е.С.; Букина, Т.М.; Ломоносова, Е.З.; Шехтер, О.В.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ЖР15/2010/110/1
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн./ Гл. ред.Е.И.Гусев. - ISSN 0044-4588. - Выходит ежемесячно
2010г. т.110 N 1

Содержание:
Смулевич, А. Б. К аостроению дименсиональной ритмологической модели депрессий / А. Б. Смулевич, Э. Б. Дубницкая. - С.4-10
Брусов, О. С. Использование канонического корреляционного анализа для оценки силы связи между клиническими и биологическими показателями / О. С. Брусов [и др.]. - С.11-19
Другие авторы: Коляскина Г.И., Каледа В.Г., Секирина Т.П., Кушнер С.Г.
Драверт, Н. Е. Особенности церебральной гемодинамики у больных с синдромом позвоночной артерии / Н. Е. Драверт. - С.20-24
Цыганкова, П. Г. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности / П. Г. Цыганкова [и др.]. - С.25-32
Другие авторы: Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Пичкур Н.А., Ильина Е.С.
Иванова, Г. П. Психоэндокринные аспекты проблемы хронического аутоиммунного тиреоидита у женщин репродуктивного возраста / Г. П. Иванова, Л. Н. Горобец. - С.33-41
Жаворонкова, Л. А. Эффект включения стабилотренинга в реабилитации больных с посттравматическим корсаковским синдромом / Л. А. Жаворонкова [и др.]. - С.42-48
Другие авторы: Максакова О.А., Жарикова А.В., Флеров И.С., Щекутьев Г.А.
Артеменко, А. Р. Дулоксетин в лечении хронической мигрени / А. Р. Артеменко [и др.]. - С.49-54
Другие авторы: Куренков А.Л., Никитин С.С., Филатова Е.Г.
Ковальчук, В. В. Сравнительная характеристика эффективности и переносимости кратких курсов терапии различными нестероидными противовоспалительными препаратами при лечении пациентов с дорсалгиями / В. В. Ковальчук, М. А. Ефимов. - С.55-58
Марилов, В. В. Сравнительная эффективность нормотимиков при комплексной терапии нервной булимии / В. В. Марилов, М. Б. Сологуб. - С.59-61
Гаврилова, С. И. Возможности превентивной терапии болезни Альцгеймера: результаты 3-летнего проспективного открытого сравнительного исследования эффективности и безопасности курсовой терапии церебролизином и кавинтоном у пожилых пациентов с синдромом мягкого когнитивного снижения / С. И. Гаврилова [и др.]. - С.62-69
Другие авторы: Колыхалов И.В., Федорова Я.Б., Селезнева Н.Д.
Строганова, И. М. Омарон в восстановительном лечении больных с хронической цереброваскулярной недостаточностью / И. М. Строганова, М. А. Кипарисов. - С.70-72
Якупов, Э. З. Особенности вызванных потенциалов мозга при вторичных головных болях / Э. З. Якупов, Е. А. Кузнецова. - С.73-77
Магомедов, Р. А. Гамма-ритм, позитивные, негативные симптомы и когнитивная дисфункция при шизофрении / Р. А. Магомедов [и др.]. - С.78-83
Другие авторы: Гарах Ж.В., Орехов Ю.В., Зайцева Ю.С., Стрелец В.Б.
Бойко, А. Н. Анализ ассоциаций между наследственными факторами риска развития рассеянного склероза и изменениями показателей МРТ головного мозга / А. Н. Бойко, С. А. Сиверцева. - С.84-88
Чутко, Л. С. Проблемы в семье и семейная терапия при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью / Л. С. Чутко [и др.]. - С.89-91
Другие авторы: Анисимова Т.И., Сурушкина С.Ю., Айтбеков К.А.
Зайцева, И. Н. ПРименение вазобрала при лечении заболеваний центральной нервной системы у детей раннего возраста / И. Н. Зайцева. - С.92-94
Куанова, Л. Б. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления / Л. Б. Куанова, Г. У. Ауэзова, Б. С. Алтаева. - С.95-96
Сиверцева, С. А. Рассеянный склероз у коренных жителей Ямала / С. А. Сиверцева [и др.]. - С.97-99
Другие авторы: Кандала Н.С., Журавлев М.Н., Закатей И.Г.
Арушанян, Э. Б. Мелатонин и болезнь Альцгеймера / Э. Б. Арушанян. - С.100-106
Голимбет, В. Е. Вариации числа копий в геноме - новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs / В. Е. Голимбет, Е. В. Корень. - С.107-109
Визель, Т. Г. О природе афазии / Т. Г. Визель. - С.110-112
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

16.

    Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности [] / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова : Рецензир. науч.-практ. журн. - 2010. - Том 110, N 1. - С. 25-32
Рубрики: ЛИ СИНДРОМ
   МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ КИНЕМАТОГРАФИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Цыганкова, П.Г.; Михайлова, С.В.; Захарова, Е.Ю.; Пичкур, Н.А.; Ильина, Е. С.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: ВР41/2011/9
Журнал

Вестник Российской Академии медицинских наук : Ежемес. науч.-теоретич. журн./ Гл. ред. Н.П. Бочков. - М, 1946 - . - ISSN 0869-6047. - Выходит ежемесячно
2011г. N 9

Содержание:
Николай Павлович Бочков (к 80-летию со дня рождения). - С.3-4
Бочков, Н. П. Генетическая безопасность клеточной терапии / Н. П. Бочков [и др.]. - С.5-10
Другие авторы: Воронина Е.С., Катосова Л.Д., Кулешов Н.П., Никитина В.А., Чаушева А.И.
Гинтер, Е. К. Организация медико-генетической службы в России / Е. К. Гинтер, С. И. Козлова. - С.11-17
Пузырев, В. П. Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний / В. П. Пузырев. - С.17-27
Баранов, В. С. Персонализированная медицина: ожидания, разочарования и надежды / В. С. Баранов. - С.27-35
Дурнев, А. Д. Генетическая токсикология / А. Д. Дурнев. - С.35-43
Михайлова, С. В. Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии / С. В. Михайлова [и др.]. - С.44-48
Другие авторы: Ромащенко А.Г., Бабенко В.Н., Губина М.А., Соболева Д.Е., Кобзев В.Ф. , Воевода М.И.
Лавров, А. В. Пространственная архитектоника хромосом в интерфазном ядре в норме и при патологии / А. В. Лавров, Я. И. Вольдгорн, Н. П. Бочков. - С.48-54
Смирнихина, С. А. Экспрессия гена VEGF после его трансфекции в мультипотентные стромальные клетки человека / С. А. Смирнихина, А. В. Лавров, Н. П. Бочков. - С.54-57
Арутюнян, Р. М. Анализ повреждения ДНК и хромосом методами молекулярной цитогенетики / Р. М. Арутюнян, Г. Г. Оганесян. - С.57-63
Пилинская, М. А. Соматический хромосомный мутагенез у жителей Украины, пострадавших от действия ионизирующего излучения, в разные сроки после аварии на Чернобыльской АЭС / М. А. Пилинская [и др.]. - С.63-68
Другие авторы: Дыбский С.С., Шеметун Е.В., Дыбская Е.Б.
Ижевская, В. Л. Этические проблемы мутационного процесса и генетического тестирования на рабочем месте / В. Л. Ижевская. - С.68-72
Сычева, Л. П. Оценка генетической безопасности наноматериалов / Л. П. Сычева, В. С. Журков. - С.72-76
Филиппова, Т. В. Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах / Т. В. Филиппова. - С.76-82
Лебедев, И. Н. Анеугенный эффект ионизирующего излучения: новый компонент в оценке генотоксических рисков / И. Н. Лебедев, В. А. Тимошевский, С.А. Васильев. - С.82-88
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

18.

    Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии / С. В. Михайлова, А. Г. Ромащенко, В. Н. Бабенко [и др.] // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. - N 9. - С. 44-48
Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
   МУТАЦИЯ--MUTATION
   ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ--ETHNIC GROUPS
   ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ--GENETIC SCREENING
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
   ГЕНОТИП--GENOTYPE
   ГАПЛОТИПЫ--HAPLOTYPES
   ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION
   ЖЕЛЕЗО--IRON
   АЛЛЕЛИ--ALLELES
Кл.слова (ненормированные):
ГЕН HFE
Аннотация: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.

Доп.точки доступа:
Михайлова, С.В.; Ромащенко, А.Г.; Бабенко, В.Н.; Губина, М. А.; Соболева, Д. Е.; Кобзев, В. Ф.; Воевода, М. И.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

(Нет сведений об экземплярах)
Шифр: КУ50/2013/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2013г. N 1

Содержание:
Гречанина, Ю. Б. Аутизм как поликазуальное расстройство / Ю.Б. Гречанина. - С.3-18
Гречанина, Е. Я. Метионин - незаменимая аминокислота / Е.Я. Гречанина. - С.10-35
Чернушина, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С.Ю. Чернушина, Л.А. Лівшиць. - С.36-39
Гришенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н.В. Гришенко, О.В. Котенко, Л.А. Лівшиць. - С.40-43
Двойное слепое плацебо-контролируемое исследование больших нейтральных аминокислот в лечении фенилкетонурии:влияние на уровень фенилаланина в крови. - С.44-49
Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. - С.50-53
Юров, И. Ю. Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. - С.54-57
Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями. - С.58-60
Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии. - С.61-63
Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом. - С.64-68
Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна. - С.69-73
Кочерга, З. Р. Цитогенетичні ефекти у новонароджених різних екологічних районів Івано-Франківської області / З.Р. Кочерга, Л.Є. Ковальчук. - С.74-79
Козиол, Магдалена Дж. ТКОБ в развитии и раке / Магдалена Дж. Козиол, Джон Б. Гурдон. - С.80-89
Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу. - С.90-94
Гребенщикова, Ю. А. Обзор диагнсотических исследований детей с расстройствами аутистического спектра / Ю.А. Гребенщикова. - С.95-98
Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей. - С.99-102
Джавелова, О. Т. Анализ развития сенсорной системы ребенка с аутизмом / О.Т. Джавелова. - С.103-108
Євдокимова, В. В. Поліморфізм генів SNV1 та TNF-альфа у хворих на міому матки та зовнішній генітальний ендометріоз / В.В. Євдокимова, Є.В. Попов. - С.109-112
Жукова, Л. В. Особенности социальной адаптации детей с аутизмом / Л.В. Жукова. - С.113-115
Карпушенко, Ю. В. Ультразвукова семіотика підшлункової залози у дітей з харчовою сенсибілізацією / Ю.В. Карпушенко. - С.116-118
Колесникова, В. В. Синдром задержки развития плода у женщин, перенесших грипп A(H1N1/09) во время беременности / В.В. Колесникова. - С.119-121
Коростій, В. І. Система психотерапії та психологічного супроводу хворих з когнітивними та емоційними розладами при соматичних захворюваннях / В.І. Коростій. - С.122-127
Пішак, В. П. Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини / В.П. Пішак, М.О. Ризничук. - С.128-130
Сєбов, Д. М. Вивчення поліморфізму промотора гену ендотеліальної NO-синтетази у хворих на різні форми ішемічної хвороби серця / Д.М. Сєбов, О.О. Якименко, О.В. Галаєв. - С.131-134
Скварская, Е. А. Методика количественной оценки фенотипа с использованием математического аппарата распознавания образов / Е.А. Скварская. - С.135-138
Поширеність та клінічно-генеалогічні особливості целіакії в дітей. - С.139-142
Результаты проведения электроэнцефалографии у детей с нарушением слуха. - С.143-147
Особенности оценки допплерографических маркеров в рамках пренатального генетического скрининга 1 триместра беременности. - С.148-152
Філатова, Г. Є. Застосування математичної статистики в медичних і медико-біологічних наукових дослідженнях / Г.Є. Філатова, O.K. Толстанов. - С.153-157
Генетический анализ рака щитовидной железы. - С.158-162
Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности. - С.163-166
Актуальні питання вродженого гіпотиреозу. - С.167-170
Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції. - С.171-175
Школьніков, В. С. Порівняльна характеристика структури і морфометрична параметрія утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) / В.С. Школьніков, Ю.Й. Гумінський, В.О. Тихолаз. - С.176-181
Михайлова, С. В. Болезнь Ниммана-Пика Тип С / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова. - С.182-200
Нет сведений об экземплярах
Найти похожие
Перейти к описаниям статей

20.

    Михайлова, С. В.
    Болезнь Ниммана-Пика Тип С [] / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 182-200
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   МУТАЦИЯ
   ХОЛЕСТЕРИН
   ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
   ДЕТИ
   ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ
   ЦИКЛОДЕКСТРИНЫ
   ДИЕТОТЕРАПИЯ
   ИНВАЛИДНОСТИ СТЕПЕНИ ОЦЕНКА
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НИММАНА-ПИКА ТИП С (генетика, диагностика, история, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология) -- МИГЛУСТАТ (прием и дозировка, терапевтическое применение)
Аннотация: Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — редкое прогрессирующее наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное мутациями в гене NPC1 или NPC2. Основная функция белков NPC1 и NPC2 до конца не выяснена. По последним данным, болезнь Ниманна—Пика тип С относят к заболеваниям, при которых происходит нарушение метаболизма холестерина, что приводит к накоплению липидов. НПС — мультисистемное заболевание, при нем наблюдается поражение преимущественно нервной системы, реже — печени, селезенки и легких. При манифестации болезни на первом году жизни ведущими клиническими симптомами являются задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, гепатолиенальный синдром, в детском и подростковом возрасте — нарушение походки, приступы катаплексии, вертикальный супрануклеарный офтальмопарез, задержка психоречевого развития, у взрослых — различные психиатрические расстройства, сочетающиеся с мозжечковой атаксией и экстрапирамидными нарушениями. На сегодняшний день основными методами подтверждения диагноза являются молекулярно-генетические тесты и нагрузочный тест с филипином в культуре клеток кожных фибробластов, который позволяет определить степень накопления неэстерифицированного холестерина в лизосомах. В настоящее время для терапии НПС зарегистрирован препарат миглустат, основное действие которого направлено на блокирование начального этапа синтеза большинства гликосфинголипидов. Эффективность терапии зависит от возраста появления неврологических нарушений и времени установления диагноза

Доп.точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

1-20 21-36

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)