Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (32)

Польських медичних книг (2)

Зведеного каталогу періодичних видань (322)

Предметні рубрики (3)

Інформаційні листи (3)

Польські медичні книги (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ<.>

Общее количество найденных документов : 279
Показаны документы с 1 по 30

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

    Применение серийной сравнительной геномной гибридизации (ARRAY-GGH) для анализа вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) с целью определения причин глазной патолоргии у детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями [] / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, О.С. Куринная и др. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 50-53
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
   НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ
   ГЕНОМ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   МУТАЦИЯ
   ДНК
   ГЕНОТИП
   ФЕНОТИП
Аннотация: В настоящей работе проведено исследование ассоциации геномных перестроек с широким спектром глазной патологии в группе детей с врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Полногеномное сканирование 100 пациентов с применением высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий позволило выявить специфические изменения генома в виде вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) и хромосомных аномалий, приводящих к дисбалансу генов, которые участвуют в развитии глазной патологии. Полученные данные позволяют сделать вывод о том, что использование полногеномного сканирования с биоинформатическим анализом позволяют выделять специфические генные/геномные сети (pathways), нарушение которых связанно не только с заболеванием, в целом, но и с отдельными фенотипическими проявлениями, в частности (корреляция генотип-фенотип)

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.; Куринная, О.С.; Зеленова, М.А.; Воинова, В.Ю.; Юрова, М.Ю.; Демидова, И.А.; Колотий, А.Д.; Кравец, B.C.; Коростелев, С.А.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Юров, И. Ю.
    Геномная (персонифицированная) медицина редких наследственных заболеваний [] / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 54-57
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
   МУТАЦИЯ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Аннотация: Развитие молекулярных и клеточных технологий привело к тому, что в настоящее время стало возможным охарактеризовать практически полностью весь спектр вариабельности последовательностей ДНК индивидуального генома человека в норме и при наследственной патологии. В результате этих достижений были разработаны новые подходы к молекулярной диагностике и терапии многих редких наследственных заболеваний, диагностика которых ранее была невозможна. Практическое использование постгеномных технологий обеспечил научно-технический прорыв в области персонифицированной медицины. Тем не менее, внедрение высокоразрешающих методов сканирования генома в практическую медицину связан с рядом сложностей, в первую очередь с интерпретацией массива геномных данных и координацией последовательных действий научно-исследовательского и медицинского персонала для обеспечения высокотехнологичной медицинской помощи. В настоящем сообщении описываются современные достижения геномной медицины в контексте их использования для пациентов с редкими наследственными (моногенными и хромосомными) заболеваниями. На основе собственного опыта практического использования постгеномных технологий были найдены оптимальные технологические и организационные решения для внедрения технологий сканирования генома в медицинскую практику. Благодаря разработке «дорожных карт» ведения пациента, основанных на использовании геномных и биоинформатических технологий, можно наладить взаимодействие различных учреждений медико-биологического и клинического профиля для эффективной диагностики и поиска оптимальных алгоритмов лечения для улучшения качества жизни пациентов

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С.Г.; Юров, Ю.Б.
Экз-ры:
Найти похожие

    Интрагенная делеция STL как фактор предрасположенности к ожирению у детей при редких заболеваниях, связанных с геномными аномалиями [] / И.Ю. Юров, М.А. Зеленова, О.С. Куринная и др. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 58-60
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ
   ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ
   ОЖИРЕНИЕ
   ТЕЛА МАССЫ ИНДЕКС
   ДЕТИ
Аннотация: В ходе исследования 75 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или врожденными пороками развития с использованием высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array-CGH; разрешение: не менее 1-10 тыс. пн) и оригинального комплекса биоинформатических технологий у двух детей с ожирением были обнаружены делеции гена STL. Биоинформатический анализ показал, что в делетированном участке локализовано однонуклеотидное полиморфное изменение последовательности ДНК (SNP) — rs812995 (геномная локализация — chr6:125239797), ассоциированное с вариабельностью индекса массы тела и окружностью талии. Учитывая корреляции генотип-фенотип, полученные с помощью оригинального биоинформатического алгоритма анализа, был сделан вывод о том, что интрагенные делеции STL связаны с фактором предрасположенности к ооюирению у детей при редких (орфанных) заболеваниях, связанных с геномной патологией

Доп.точки доступа:
Юров, И.Ю.; Зеленова, М.А.; Куринная, О.С.; Коростелев, С.А.; Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

    Механизмы нейродегенерации и эндогенной нейропротекции при атаксии - телеангиэктазии [] / Ю.Б. Юров, С.Г. Ворсанова, А.Д. Колотий, И.Ю. Юров // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 61-63
Рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНОМ
   МУТАЦИЯ
   ИММУНОГИСТОХИМИЯ
Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия (AT) — редкое моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся хромосомной нестабильностью, которое является прототипом для изучения генетически обусловленных форм нейродегенерации, иммунодефицита и онкологических болезней. С помощью высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов, позволяющих исследовать структурные и численные аномалии интерфазных хромосом в неделящихся клетках, и биоинформатических технологий, были исследованы аутопсийные образцы головного мозга индивидуумов с данным заболеванием. В результате было показано, что при AT нейродегенерация обусловлена специфическими формами геномной нестабильности в клетках головного мозга (преимущественно глии), ограниченной клетками мозжечка. Особый интерес представлял тот факт, что увеличение числа клеток с хромосомной нестабильностью соответствовало менее тяжелому течению болезни и большей продолжительности жизни больных с AT. Данные молекулярно-нейроцитогенетических исследований свидетельствуют о том, что хромосомная нестабильность в тканях головного мозга приводят не к малигнизации, а к нейродегенерации. Более того, феномен восполнения числа клеток в дегенерирующем мозжечке за счет увеличение числа аномальных глиальных клеток является ранее не известным механизмом эндогенной нейропротекции при АТ

Доп.точки доступа:
Юров, Ю.Б.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Юров, И.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

    Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом [] / Е.Я. Гречанина , Н.В. Рубинская, Т.М. Ткачева та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 64-68
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ФЕНОТИП
   ГЕТЕРОХРОМАТИН
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів — носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму

Доп.точки доступа:
Гречанина , Е.Я.; Рубинская, Н.В.; Ткачева , Т.М.; Дворниченко, Н.С.; Иванова, И.Б.; Квитчатая, Н.Н.; Молодая, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Цитогенетический полиморфизм синдрома Дауна [] / Л.А. Хлевная, С.Б. Арбузова, М.И. Николенко, Л.И. Митусова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 69-73
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
   ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Аннотация: В статье описаны редкие хромосомные перестройки при синдроме Дауна, диагностированные пре-и постнатально в Донецком областном специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики. Обсуждаются возможные механизмы формирования выявленных хромосомных аномалий

Доп.точки доступа:
Хлевная, Л.А.; Арбузова, С.Б.; Николенко, М.И.; Митусова, Л.И.
Экз-ры:
Найти похожие

    Роль медико-генетичного консультування в роботі спеціалізованого багатопрофільного дитячого закладу [] / В.О. Галаган, М.Б. Козелкова, Ш.А. Кульбалаєва та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 90-94
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
   КАРИОТИПИРОВАНИЕ
   ДЕТИ
   СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
Аннотация: В статті проведений аналіз основних показників роботи (НДСЛ «ОХМАТДИТ»), а також дана характеристика структури вроджених вад розвитку серед стаціонарно пролікованих дітей. Питома вага генної патології склала 3,8 %, хромосомної — в межах 1 % від загальної кількості пролікованих. Показанням для медико-генетичного консультування є кожен випадок ВВР, МВВР

Доп.точки доступа:
Галаган, В.О.; Козелкова, М.Б.; Кульбалаєва, Ш.А.; Іванова, Т.П.; Мєшкова, О.М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей [] / В.Б. Давиденко, О.Я. Гречаніна, Ю.В. Пащенко та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 99-102
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
   МОЧЕВАЯ СИСТЕМА
   ДЕТИ
   ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫЕ ОСЛОЖНЕНИЯ
Аннотация: Розроблені лікувально-діагностичні критерії вроджених вад розвитку підвищили ефективність лікування дітей цієї категорії. При цьому скорочені строки надходження новонароджених з вродженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту на 20,05 годин та знижена післяопераційна летальність на 31 %. У дітей з вадами розвитку сечовидільної системи зменшені строки початку лікування з 5-6 років до 1,5-2 місяців

Доп.точки доступа:
Давиденко, В.Б.; Гречаніна, О.Я.; Пащенко, Ю.В.; В'юн, В.В.; Лапшин, В.В.; Басилайшвілі, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

    Пішак, В. П.
    Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини [] / В.П. Пішак, М.О. Ризничук // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 128-130
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ
   ФАКТОРЫ РИСКА
   ПЛОД
Аннотация: Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие

10.

    Пренатальная ультразвуковая диагностика редких аномалий при многоплодной беременности [] / И.А. Жадан, Е.Н. Бабаджанян, О.В. Ромадина, Е.А. Яковенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 163-166
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ
   ПЛОД
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ
   КРОВОТОКА СКОРОСТЬ
   ПЛАЦЕНТАЦИЯ
Аннотация: В статье показана важность ультразвукового исследования при многоплодной беременности. Эхографическое определение хориальности и зиготности при двойне дает возможность выбора оптимальной акушерской тактики при антенатальной гибели или выявлении редких врожденных пороков развития у одного из плодов

Доп.точки доступа:
Жадан, И.А.; Бабаджанян, Е.Н.; Ромадина, О.В.; Яковенко, Е.А.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

    Актуальні питання вродженого гіпотиреозу [] / Г.С. Сенаторова, Т.В. Чайченко, Л.Г. Тельнова та ін. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 167-170
Рубрики: ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ДЕТИ
   МУТАЦИЯ
Аннотация: В статті наведено оглядові дані щодо сучасних уявлень про молекулярно-генетичні основи вродженого гіпотиреозу та результати власного спостереження за останні 5 років. Матеріал проілюстрований клінічним випадком, що ретельно проаналізований з точки зору можливих патогенетичних механізмів формування встановлених розладів

Доп.точки доступа:
Сенаторова, Г.С.; Чайченко, Т.В.; Тельнова, Л.Г.; Бужинська, Н.Р.; Омельченко, О.В.; Лутай, Т.В.; Шульга, Н.В.
Экз-ры:
Найти похожие

12.

    Синдром Франческетті-Тричера-Коллінза у Прикарпатській популяції [] / Н.М. Фоменко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 171-175
Рубрики: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ЛИЦА КОСТИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ
   ДЕТИ
Кл.слова (ненормированные):
ФРАНЧЕСКЕТТИ-ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА СИНДРОМ (генетика, диагностика, патофизиология)
Аннотация: Наведені стислі сучасні літературні дані щодо досліджуваної патології. Проаналізовані клініко-фенотипові особливості синдрому Франческетті-Трічера-Коллінза у Прикарпатській популяції, розрахована популяційна частота захворювання з повною клініко-фенотиповою картиною. Описаний випадок даного синдрому у поєднанні з тяжкою перинатальною патологією та випадок синдрому Нагера, який окремими авторами описується як варіант синдрому Франческетті. В обох випадках відмічався несприятливий наслідок

Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.
Экз-ры:
Найти похожие

13.

    Школьніков, В. С.
    Порівняльна характеристика структури і морфометрична параметрія утворів спинного мозку плодів людини із плодом з гідроцефалією та спинномозковою грижею (мієломенінгоцелє) [] / В.С. Школьніков, Ю.Й. Гумінський, В.О. Тихолаз // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - N1. - С. 176-181
Рубрики: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
   ПЛОД
   ГИДРОЦЕФАЛИЯ
   МИЕЛОМЕНИНГОЦЕЛЕ
   МОЗГ СПИННОЙ
   ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Аннотация: В роботі представлені результати дослідження морфометричних параметрів та структури сегментів спинного мозку плодів людини без аномалії розвитку ЦНС у порівнянні із плодом людини з гідроцефалією та мієломенінгоцелє. Встановлені відмінності, не тільки у величинах морфометричних параметрів, а й у внутрішній структурі окремих сегментів спинного мозку

Доп.точки доступа:
Гумінський, Ю.Й.; Тихолаз, В.О.
Экз-ры:
Найти похожие

14.

Зборовська, Н. В.
Аналіз факторів виникнення природжених вад розвитку у родинах із випадками непліддя в анамнезі [] / Н.В. Зборовська, Н.С. Лук'яненко // Буков. мед. вісник. - 2014. - Том18, N4. - С. 172-177
MeSH-главная:
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE (эпидемиология, этиология)
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE (осложнения)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика)

Доп.точки доступа:
Лук'яненко, Н.С.
Экз-ры:
Найти похожие

15.

Оценка влияния медико-социальных и экономических факторов на возникновение врожденных пороков развития (на примере Омской области) [] / А. Е. Стороженко [и др.] // Пробл. стандартизации в здравоохранении. - 2014. - N 5/6. - С. 32-36
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (этиология)
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ПИТАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ФИЗИОЛОГИЯ -- PRENATAL NUTRITIONAL PHYSIOLOGICAL PHENOMENA
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЕ -- CHILD DEVELOPMENT
ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ -- HEALTH BEHAVIOR

Доп.точки доступа:
Стороженко, А.Е.; Куликова, О.М.; Мигунова, О. В.; Ерофеев, Ю.В.
Экз-ры:
Найти похожие

16.

Синдром Куррарино-Сильвермана: серия клинических наблюдений редкой врожденной деформации грудной клетки / А. А. Печетов [и др.] // Анналы хирургии. - 2014. - N 4. - С. 46-53
MeSH-главная:
(аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (патофизиология)

Доп.точки доступа:
Печетов, А.А.; Грицюта, А. Ю.; Есаков, Ю.С.; Бурякина, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие

17.

Prune belly синдром: клінічний випадок [] / М. І. Солодкий [и др.] // Український журнал нефрології та діалізу. - 2015. - N 1. - С. 65-69
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (патофизиология)
МЕЗОДЕРМА -- MESODERM (патофизиология)

Доп.точки доступа:
Солодкий, М.І.; Джума, К.А.; Жежера, Р.В.; Вилков, О.Ю.
Экз-ры:
Найти похожие

18.

Онтологія вроджених вад скелету кисті [] / Т. В. Хмара [и др.] // Клінічна анатомія та оперативна хірургія. - 2014. - Том 13, N 4. - С. 93-99
MeSH-главная:
КИСТИ КОСТИ -- HAND BONES (аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (классификация, этиология)

Доп.точки доступа:
Хмара, Т.В.; Васильчишин, Я.М.; Гресько, А.С.; Бірюк, І.Г.
Экз-ры:
Найти похожие

19.

Артерио-венозная аномалия матки: клиническое наблюдение / Е. В. Орехова [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2015. - N 2. - С. 104-107
MeSH-главная:
МАТКА -- UTERUS (аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (патофизиология)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (диагноз, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Орехова, Е.В.; Сахарова, В.В.; Семёнов, Ю.А.; Шумаков, Ю.А.; Шумигай, Н.М.; Коваленко, Е.П.; Пастернак, А.Е.
Экз-ры:
Найти похожие

20.

Клиническое наблюдение синдрома Жена / Н. В. Косолапова [и др.] // Вестник рентгенологии и радиологии = Russian Journal of Radiology. - 2015. - N 1. - С. 40-42
MeSH-главная:
(аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Доп.точки доступа:
Косолапова, Н.В.; Пахомова, Е.В.; Гаврилюк, В.П.; Доброходова, Д.В.; Ромашина, М.С.
Экз-ры:
Найти похожие

21.

Пишак, В. П.
Молекулярная эмбриология: на пути каталогизации генов врожденных пороков развития головного мозга / В. П. Пишак, М. А. Ризничук // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2014. - Том 78, N 3/4. - С. 96-103
MeSH-главная:
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз)
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ -- MOLECULAR BIOLOGY (методы)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.А.
Экз-ры:
Найти похожие

22.

Диагностика и лечение врожденных пороков развития легких и средостения у новорожденных и детей раннего возраста / С. А. Караваева [и др.] // Вестник хирургии им. И.И. Грекова. - 2015. - Том 174, N 1. - С. 40-42
MeSH-главная:
ЛЕГКИЕ -- LUNG (аномалии)
(аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (хирургия)
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN

Доп.точки доступа:
Караваева, С.А.; Немилова, Т.К.; Котин, А.Н.; Патрикеева, Т.В.; Старевская, С.В.
Экз-ры:
Найти похожие

23.

Хмара, Т. В.
Морфологічні передумови виникнення підковоподібної нирки [] / Т. В. Хмара, М. О. Ризничук, О. М. Слободян // Клінічна анатомія та оперативна хірургія. - 2015. - Том 14, N 1. - С. 81-86
MeSH-главная:
ПОЧКИ -- KIDNEY (аномалии, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагноз, патофизиология, этиология)

Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.; Слободян, О.М.
Экз-ры:
Найти похожие

24.

Миронов, Н. Ю.
Врожденные нарушения проводимости сердца / Н. Ю. Миронов, Е. С. Березина, С. П. Голицын // Кардиология. - 2015. - Том 55, N 4. - С. 83-90
MeSH-главная:
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНАЯ БЛОКАДА -- ATRIOVENTRICULAR BLOCK (врожденный)
СЕРДЦА ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА -- HEART CONDUCTION SYSTEM (патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES

Доп.точки доступа:
Березина, Е.С.; Голицын, С.П.
Экз-ры:
Найти похожие

25.

VATER/ VACTERL ассоциация / Ж. Г. Левиашвили [и др.] // Нефрология. - 2015. - Том 19, N 3. - С. 79-85
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж.Г.; Осипов, И.Б.; Левичева, О.В.; Карпова, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие

26.

Богза, О. Г.
Анализ уровня младенческой смертности от врожденных аномалий развития и пути его снижения в Омской области / О. Г. Богза, О. П. Голева // Здравоохранение Рос. Федерации. - 2015. - Том 59, N 2. - С. 14-17
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (смертность, эпидемиология)
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA

Доп.точки доступа:
Голева, О.П.
Экз-ры:
Найти похожие

27.

Бобкова, М. В.
Генетические аспекты формирования аплазии влагалища и матки: история изучения / М. В. Бобкова, Е. Е. Баранова, Л. В. Адамян // Пробл. репродукции. - 2015. - Т. 21, № 3. - С. 10-15
MeSH-главная:
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ ЖЕНСКИЕ -- GENITALIA, FEMALE (аномалии)
ЖЕНСКИЕ БОЛЕЗНИ -- GENITAL DISEASES, FEMALE (врожденный, генетика, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, патофизиология)

Доп.точки доступа:
Баранова, Е.Е.; Адамян, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие

28.

Верзилина, И. Н.
Изучение влияния минеральных удобрений на заболеваемость новорожденных / И. Н. Верзилина, М. И. Чурносов, В. И. Евдокимов // Гигиена и санитария. - 2015. - Том 94, N 3. - С. 70-73
MeSH-главная:
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (этиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (этиология)
УДОБРЕНИЯ МИНЕРАЛЬНЫЕ -- FERTILIZERS (вредные воздействия)

Доп.точки доступа:
Чурносов, М.И.; Евдокимов, В.И.
Экз-ры:
Найти похожие

29.

Демидов, B. Н.
Редкий случай ультразвуковой диагностики обратного расположения внутренних органов у плода / B. Н. Демидов, Н. В. Машинець, А. И. Гус // Акушерство и гинекология. - 2015. - N 6. - С. 136-139
MeSH-главная:
ПЛОД -- FETUS (аномалии)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагноз)
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Машинець, Н.В.; Гус, А.И.
Экз-ры:
Найти похожие

30.

Эффективность дородовой диагностики врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний в Рязанской области / Е. И. Петрова [и др.] // Здравоохранение Рос. Федерации. - 2015. - Том 59, N 3. - С. 52-53
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагноз)
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS (диагноз)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA

Доп.точки доступа:
Петрова, Е.И.; Якубовский, Г.И.; Клейменова, И.И.; Семенова, О.А.
Экз-ры:
Найти похожие

1-30 31-60 61-90 91-120 121-150 151-180

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)