Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
Найдено в других БД:
Зведеного каталогу періодичних видань (11)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ<.>
Общее количество найденных документов
:
29
Показаны документы
с 1 по 29
>
1.
Алгоритм диагностики основных
наследственных синдромов, проявляющихся аномалией развития сердца и нервной системы [] / С. К. Евтушенко [и др.]> // Здоровье ребенка : журнал для педиатров. - 2009. -
N 5
. - С. 95-101
Рубрики:
АЛГОРИТМЫ
ДЕТИ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И
АНОМАЛИИ
СИНДРОМ
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ
НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЦЕНТРАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИКА
Доп.точки доступа:
Евтушенко, С.К.; Морозова, Т.М.; Прохорова, Л.М.; Голубева, И. Н.; Перепечаенко, Ю.М.; Зима, И. Е.; Евтушенко, Л. Ф.; Лепихов, П. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Пренатальная диагностика редких
врожденных пороков и синдромов. XXXIII. Синдром Фринса [] / И. С. Плотко [и др.]> // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2009. -
Том 8
,
N 2
. - С. 112-114
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
Доп.точки доступа:
Плотко, И.С.; Федотов, В.П.; Соболева, И.А.; Машнева, Е. Ю.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Случай пренатальной диагностики
синдрома Патау [] / О. Л. Галкина, Т. Л. Серватович, Н. А. Савельева и др.> // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2009. -
Том 8
,
N 2
. - С. 152-154
Рубрики:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Доп.точки доступа:
Галкина, О.Л.; Серватович, Т.Л.; Савельева, Н.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Шевченко, Е. А.
Ранняя пренатальная диагностика врожденного порока сердца у плода с экстракардиальными аномалиями и расширением воротникового пространства [] / Е. А. Шевченко, Н. П. Марченко> // Пренатальная диагностика : Ежеквартальний научно-практический журнал. - 2009. -
Том 8
,
N 2
. - С. 155-158
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АРТЕРИАЛЬНЫЙ СТВОЛ ОБЩИЙ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЛОДА СЕРДЦЕ
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Марченко, Н.П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Коталевская, Ю. Ю.
Синдром Кабуки: случай из практики [] / Ю. Ю. Коталевская, Н. С. Демикова> // Педиатрия: Журн. им. Г.Н. Сперанского : Науч.- практ.журн. - 2010. -
Том 89
,
N 1
. - С. 129-132
Рубрики:
СИНДРОМ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ЛИЦО
ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА
Доп.точки доступа:
Демикова, Н.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Случай ранней пренатальной
диагностики танатоформной дисплазии [] / Н. Ю. Савушкина [и др.]> // Ультразвуковая и функциональная диагностика : официальный журнал Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине. - 2009. -
N 4
. - С. 64
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Савушкина, Н.Ю.; Махмутова, Д.З.; Мухамадиева, М.Д.; Сафина, Л. К.; Бубис, И. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Пренатальная диагностика редких
врожденных пороков и синдромов. XLIII. Синдром Вольфа-Хиршхорна [] / Р. Ю. Мещеряков [и др.]> // Пренат. диагностика. - 2010. -
Том 9
,
N 2
. - С. 143-149
Рубрики:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Мещеряков, Р.Ю.; Буянова, Г.В.; Шумаков, Ю.А.; Морозов, И. Ю.; Сидорова, О. П.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Шелестова, М. Л.
Еще один случай пренатальной диагностики синдрома Ларсена [] / М. Л. Шелестова, Л. В. Сорокина, М. С. Кокорина> // Пренат. диагностика. - 2010. -
Том 9
,
N 2
. - С. 187-189
Рубрики:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Сорокина, Л.В.; Кокорина, М.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Мальмберг, О. Л.
Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. XLV. Синдром аблефарона-макростомии: семейный случай [] / О. Л. Мальмберг, В. А. Гнетецкая> // Пренат. диагностика. - 2010. -
Том 9
,
N 3
. - С. 230-233
Рубрики:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
МАКРОСТОМИЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Гнетецкая, В.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Дискордантность кариотипов при
пренатальной диагностике синдрома Патау в первом триместре беременности [] / О. В. Прибушеня [и др.]> // Пренат. диагностика. - 2010. -
Том 9
,
N 3
. - С. 253-259
Рубрики:
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
СИНДРОМ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
ТРИСОМИЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Прибушеня, О.В.; Головатая, Е.И.; Новикова, И.В.; Лиштван, Л. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Федотов, В. К.
Синдром каудальной регрессии у 16-летнего юноши с аномалиями опорно-двигательного аппарата и нейрогенным мочевым пузырем [] / В. К. Федотов, К. В. Федотов, С. И. Лямзин> // Дет. хирургия. - 2010. -
N 1
. - С. 49-51
Рубрики:
ПОДРОСТКИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
КОСТНО-МЫШЕЧНЫЕ
АНОМАЛИИ
ПОЗВОНОЧНИК
МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ НЕЙРОГЕННЫЕ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА
Доп.точки доступа:
Федотов, К.В.; Лямзин, С.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Эндовидеохирургическое лечение ребенка
с бронхолегочной мальформацией из передней кишки [] / Ю. Ю. Соколов [и др.]> // Дет. хирургия. - 2011. -
N 1
. - С. 54-55
Рубрики:
БРОНХИАЛЬНЫЙ СВИЩ
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ СЕКВЕСТРАЦИЯ
ПИЩЕВОДА СВИЩ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ
ХИРУРГИЯ ВИДЕОСОПРОВОЖДАЕМАЯ
МЛАДЕНЕЦ
Доп.точки доступа:
Соколов, Ю.Ю.; Хаспеков, Д.В.; Юрков, С.В.; Фрейнд, Г. Г.; Топилин, О. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Синдром Холт -
Орама [] / О. Л. Цимбаліста [та ін.]> // Здоровье ребенка. - 2010. -
N 6
. - С. 89-91
Рубрики:
ДЕТИ
СИНДРОМ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
КИСТЬ
МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ ДЕФЕКТЫ
Доп.точки доступа:
Цимбаліста, О.Л.; Фоменко, Н.М.; Мельник, Т.М.; Шустакевич, О. Д.; Царук, Л. Я.; Пілецька, Л. І.; Рабій, Є.І.; Гойналь, М. О.; Мороз, М.Д.; Сушко, І. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Русанова, О. К.
Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. L. Синдром Аарского - Скотта [] / О. К. Русанова, О. П. Николаева, В. Н. Грященко> // Пренат. диагностика. - 2011. -
Том 10
,
N 2
. - С. 118-122
Рубрики:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
Доп.точки доступа:
Николаева, О.П.; Грященко, В.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Синдром Фразера: ультразвуковые
проявления в I и II триместрах беременности [] / И. В. Новикова [и др.]> // Пренат. диагностика. - 2011. -
Том 10
,
N 2
. - С. 123-128
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ
Доп.точки доступа:
Новикова, И.В.; Соловьева, И.В.; Лиштван, Л.М.; Плевако, Т.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Шевченко, Е. А.
Ранняя пренатальная диагностика двусторонней расщелины лица [] / Е. А. Шевченко, Н. П. Марченко, А. Ч. Хертек> // Пренат. диагностика. - 2011. -
Том 10
,
N 2
. - С. 170-176
Рубрики:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ПОЛИПЛОИДИЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА
НЕБА РАСЩЕЛИНА
Доп.точки доступа:
Марченко, Н.П.; Хертек, А.Ч.
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Случай пренатальной диагностики
кариотипа 47,XX,t(5;9)(g31;g22), +der(9) t(5;9)(g31;g22) у плода в I триместре беременности при семейном носительстве реципрокной транслокации [] / Е. И. Головатая [и др.]> // Пренат. диагностика. - 2011. -
Том 10
,
N 3
. - С. 255-259
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Доп.точки доступа:
Головатая, Е.И.; Прибушеня, О.В.; Требка, Е.Г.; Новикова, И. В.; Тарлецкая, О. А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Саввина, В. А.
Сочетанное проявление синдрома каудальной регрессии [] / В. А. Саввина, М. Е. Охлопков, В. Н. Николаев> // Дет. хирургия. - 2011. -
N 6
. - С. 52
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ДЕТИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ПРЯМАЯ КИШКА
КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВАЯ ОБЛАСТЬ
СИНДРОМ
Кл.слова (ненормированные):
Куррарино синдром
Доп.точки доступа:
Охлопков, М.Е.; Николаев, В.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Случай успешного лечения
сочетанных врожденных пороков: двусторонней диафрагмальной грыжи, омфалоцеле больших размеров с аплазией прямых мышц живота [] / О. В. Тарасова [и др.]> // Дет. хирургия. - 2011. -
N 6
. - С. 53-54
Рубрики:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ
БРЮШНЫЕ МЫШЦЫ
Доп.точки доступа:
Тарасова, О.В.; Машков, А.Е.; Щербина, В.И.; Каюков, Р. А.; Полянская, З. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Синдром макроцефалии -
мраморной кожи и телеангиэктазии [] / Т. И. Мещерякова [и др.]> // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2011. -
Том 56
,
N 6
. - С. 74-79
Рубрики:
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
МОЗГ ГОЛОВНОЙ
КОЖА
ЧЕРЕП
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
Доп.точки доступа:
Мещерякова, Т.И.; Нароган, М.В.; Жилина, С.С.; Торопчина, Л. В.; Мутовин, Г. Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
21.
Пренатальная диагностика синдрома
обструкции одного из удвоенных влагалищ в сочетании с ипсилатеральной аномалией почки [] / К. В. Костюков [и др.]> // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2011. -
N 3
. - С. 78-83
Рубрики:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ПЛОДА БОЛЕЗНИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
ПОЧКИ
ВЛАГАЛИЩЕ
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
Кл.слова (ненормированные):
Херлина-Вернера-вундерлиха синдром
Доп.точки доступа:
Костюков, К.В.; Подуровская, Ю.Л.; Кучеров, Ю.И.; Гус, А. И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
22.
Пішак, В. П.
Аналіз чинників ризику множинних вад розвитку на прикладі Північної Буковини [] / В.П. Пішак, М.О. Ризничук> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. -
N1
. - С. 128-130
Рубрики:
АНОМАЛИИ
ВРОЖДЕННЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ПЛОД
Аннотация:
Вивчено чинники ризику розвитку множинних аномалій у вагітних Північної Буковини. За поширеністю ці аномалії займають четверте місце (2,6 %о). Найчастіше множинні уроджені вади розвитку (МУВР) виявлялися пренатальним скринінгом у вагітних із передгірських районів (OR = 8,2; 95 % СІ 1,7-38,4; р‹0,05). Ризик розвитку МУВР підвищувався за наявності у вагітної багатоводдя (OR -1,6; 95 % СІ 0,8-3,5), фетоплацентарної недостатності (OR -1,4; 95 % СІ 0,8-2,5), загрози викидня (OR -1,3; 95 % СI 0,7-1,3), та після 35 років (OR - 1,9; 95 % СІ 1,0-3,6; р‹0,05). Чоловіча стать плода достовірно підвищувала ризик розвитку МУВР (OR - 1,8; 95% СІ 1,0-3,3; р‹0,05)
Доп.точки доступа:
Ризничук, М.О.
Экз-ры:
Найти похожие
>
23.
VATER/ VACTERL ассоциация
/ Ж. Г. Левиашвили [и др.]> // Нефрология. - 2015. -
Том 19
,
N 3
. - С. 79-85
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ
ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Левиашвили, Ж.Г.; Осипов, И.Б.; Левичева, О.В.; Карпова, Т.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
24.
Левицький, A. Ф.
Phace синдром у дітей: поєднання сегментарних гемангіом обличчя і розщеплення груднини / A. Ф. Левицький, І. М. Бензар> // Шпит. хірургія. - 2017. -
N 4
. - С. 41-45
MeSH-главная:
ГЕМАНГИОМА -- HEMANGIOMA (врожденный, осложнения, патофизиология)
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагностика, патофизиология, хирургия)
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация:
Дітям із сегментарними інфантильними гемангіомами (ІГ) обличчя необхідне комплексне обстеження, оскільки існує ризик Phace синдрому. Консервативна терапія ІГ у дітей з Phace синдромом є ефективною та безпечною, однак характеризується відносно більшою тривалістю. Первинна операційна корекція розщеплення груднини, виконана у дітей перших місяців життя, забезпечує добрий результат.
Детям с сегментарными инфантильными гемангиомами (ИГ) лица необходимо комплексное обследование, поскольку существует риск Phace синдрома. Консервативная терапия ИГ у детей с Phace синдромом является эффективной и безопасной, однако характеризуется относительно большей продолжительностью. Первичная операционная коррекция расщепления грудины, выполненная у детей первых месяцев жизни, обеспечивает хороший результат.
Доп.точки доступа:
Бензар, І. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
25.
Клинический случай диагностики,
лечения эндометриоза и
аномалии
развития половой системы. Клиническое наблюдение множественных пороков развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем и эндометриоза [] / А. И. Дронов [и др.]> // Здоровье женщины. - 2018. -
№ 10
. - С. 18-21. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ
АНОМАЛИИ
-- UROGENITAL ABNORMALITIES (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, хирургия)
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ
АНОМАЛИИ
-- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES (диагностика, лекарственная терапия, осложнения, патофизиология, хирургия)
ЭНДОМЕТРИОЗ -- ENDOMETRIOSIS (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, хирургия)
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, хирургия)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Доп.точки доступа:
Дронов, А. И.; Дронова, В. Л.; Рощина, Л. А.; Теслюк, Р. С.; Дейнека, Е. Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
26.
Харитонов, В. И.
Синдром Айкарди [] / В. И. Харитонов, Ю. М. Винник> // НейроNEWS. - 2019. -
№ 5
. - С. 20-23. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
АЙКАРДИ СИНДРОМ -- AICARDI SYNDROME (генетика, осложнения, патофизиология, смертность, этиология)
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (генетика, этиология)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика)
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Аннотация:
Синдром Айкарди (СА) – редкое цереброретинальное генетическое заболевание, связанное с мутацией в Х-хромосоме, наследуется по доминантному типу, летальное для мальчиков. Классическая триада клинических проявлений состоит из эпилептических приступов по типу инфантильных спазмов с ранним дебютом, агенезии мозолистого тела и патологических изменений на глазном дне в виде хориоретинальных лакун. В процессе длительных наблюдений за такими пациентами выявлено, что для данного синдрома характерны также другие
аномалии
развития вне классической триады симптомов. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития различной степени,
аномалии
развития позвоночника и лицевой дисморфизм
Доп.точки доступа:
Винник, Ю. М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
27.
Синдром Пруне-Беллі: випадки
з клінічної практики [] / О. Л. Цимбаліста [та ін.]> // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. -
N 6
. - С. 51-56. - Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-главная:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагностика, терапия, хирургия)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Кл.слова (ненормированные):
Пруне-Белли синдром
Доп.точки доступа:
Цимбаліста, О. Л.; Зіняк, Б. М.; Курташ, О. О.; Вальчишин, В. П.; Шелест, М. Р.
Экз-ры:
Найти похожие
>
28.
Редкий случай врожденного
венолобарного синдрома в сочетании с внутригрудной гетеротопической тканью печени [] / М. О. Гуля [и др.]> // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2020. -
Т. 99
,
№ 6
. - С. 294-296. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ
АНОМАЛИИ
-- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES (диагностика, патофизиология)
БРОНХОЛЕГОЧНАЯ СЕКВЕСТРАЦИЯ -- BRONCHOPULMONARY SEQUESTRATION (диагностика)
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (диагностика)
РАДИОНУКЛИДНОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ -- RADIONUCLIDE IMAGING (использование)
ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИДЕТЕКТОРНАЯ -- MULTIDETECTOR COMPUTED TOMOGRAPHY (использование)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Доп.точки доступа:
Гуля, М. О.; Варламова, Ю. В.; Янулевич, О. С.; Ильина, Н. А.; Завадовский, К. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
29.
Fertilization Rate and
Larvae Abnormalities Rate for Paracentrotus Lividus Sea Urchin When Using Cryopreserved Sperm / A. Bogdaniuk [et al.]> // Проблеми кріобіології і кріомедицини = Problems of cryobiology and cryomedicine. - 2022. -
Т. 32
,
№ 4
. - P295
MeSH-главная:
СПЕРМЫ КОНСЕРВИРОВАНИЕ -- SEMEN PRESERVATION (вредные воздействия)
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ -- FERTILIZATION
АНОМАЛИИ
МНОЖЕСТВЕННЫЕ
-- ABNORMALITIES, MULTIPLE (этиология)
МОРСКИЕ ЕЖИ -- SEA URCHINS
Доп.точки доступа:
Bogdaniuk, A.; Shapovalova, N.; Marchenko, O. ; Paredes, E.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)