Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

Найдено в других БД:

Зведеного каталогу періодичних видань (16)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ТРИСОМИЯ<.>

Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11

    Дискордантность кариотипов при пренатальной диагностике синдрома Патау в первом триместре беременности [] / О. В. Прибушеня [и др.] // Пренат. диагностика. - 2010. - Том 9, N 3. - С. 253-259
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ
   УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
   КЛИНИЧЕСКИЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ
   СИНДРОМ
   ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ
   ТРИСОМИЯ
   АНОМАЛИИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Прибушеня, О.В.; Головатая, Е.И.; Новикова, И.В.; Лиштван, Л. М.
Экз-ры:
Найти похожие

    Количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция в инвазивной пренатальной диагностике для выявления частых трисомий [] / Н. В. Кривенцова [и др.] // Пренат. диагностика. - 2011. - Том 10, N 1. - С. 72-78
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
   ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ
   ПЛОДА БОЛЕЗНИ
   ТРИСОМИЯ
   ДАУНА СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Кривенцова, Н.В.; Шокарев, Р.А.; Авруцкая, В.В.; Кригер, С. Ю.; Клочкова, Н. Е.
Экз-ры:
Найти похожие

    Веропотвелян, Н. П.
    Современные тенденции оптимизации модели и стратегии пренатального скрининга хромосомных анеуплоидий [] / Н. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй // Мед. аспекты здоровья женщины. - 2014. - N 10. - С. 56-63
Рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
   ТРИСОМИЯ
   ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Погуляй, Ю. С.
Экз-ры:
Найти похожие

Иванов, И. Ф.
Анализ ахографических маркеров у плодов с синдромом Эдвардса (трисомией 18), выявленных при проведении пренатального скрининга беременных I триместра по модулю FMF на территории Республики Татарстан / И. Ф. Иванов, Л. Е. Терегулова, З. И. Вафина // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2014. - N 3. - С. 81
MeSH-главная:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагноз)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагноз)
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ -- ECHOCARDIOGRAPHY (использование, методы)

Доп.точки доступа:
Терегулова, Л.Е.; Вафина, З.И.
Экз-ры:
Найти похожие

Гречанина, Ю. Б.
Клинический случай регулярной формы трисомии 9 с метаболическими нарушениями / Ю. Б. Гречанина, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2015. - N 1. - С. 265
MeSH-главная:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (патофизиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ БОЛЕЗНИ -- DUODENAL DISEASES (хирургия)
КИШЕЧНИКА АТРЕЗИЯ -- INTESTINAL ATRESIA (хирургия)
ДЕТИ -- CHILD

Доп.точки доступа:
Здыбская, Е.П.; Яновская, А.А.
Экз-ры:
Найти похожие

Веропотвелян, Н. П.
Двойные и множественные трисомии: анализ 38 наблюдений из 13 тысяч кариотипированных эмбрионов и плодов [] / Н. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2017. - № 1. - С. 109-115. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика, диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ПЛОД -- FETUS (аномалии)

Экз-ры:
Найти похожие

Диагностика анеуплоидии в I и II триместрах беременности [] / В. С. Лупояд [и др.] // Міжнародний медичний журнал. - 2017. - Том 23, N 1. - С. 42-44. - Библиогр.: с. 44
MeSH-главная:
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (ультрасонография)
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (генетика, диагностика, ультрасонография)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (методы)
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, SECOND
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (методы)

Доп.точки доступа:
Лупояд, В.С.; Пасиешвили, Н.М.; Ильченко, В.А.; Мошко, Ю. А.
Экз-ры:
Найти похожие

Gonchar, М. О.
The risk factors of development of the interstitial lung disease in children with the trisomy of 21st chromosome [Text] / М. О. Gonchar, O. L. Logvinova, O. P. Pomazunovska // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2017. - N 1. - P33-37
MeSH-главная:
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL (генетика, этиология)
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (генетика, осложнения)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (осложнения)
СЕРДЦЕ-ЛЕГКИЕ АППАРАТ -- HEART-LUNG MACHINE (вредные воздействия)
ДЫХАНИЕ ИСКУССТВЕННОЕ -- RESPIRATION, ARTIFICIAL (вредные воздействия)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Аннотация: Установление диагноза интерстициальной болезни легких у детей имеет ряд сложностей даже при имеющихся результатах исследования высокотехнологичными методами. В статье указаны основные факторы риска развития интерстициальной болезни легких у детей с трисомией по 21-й хромосоме. Доказано, что наличие у ребенка комбинированного порока сердца, использование аппарата искусственного кровообращения и длительной искусственной вентиляции легких во время кардиохирургической операции, а также наличие неблагоприятного перинатального анамнеза оказывают наибольшее влияние на формирование интерстициальной болезни легких у детей с трисомией по 21-й хромосоме.

Доп.точки доступа:
Logvinova, O.L.; Pomazunovska, O.P.
Экз-ры:
Найти похожие

Головатая, Е. И.
Нормальный кариотип в клетках трофобласта ворсин хориона у плодов с трисомиями 13, 18, 21: значение для интерпретации неинвазивного пренатального тестирования [] / Е. И. Головатая // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. - 2018. - Том 8, N 4. - С. 577-585
MeSH-главная:
ХОРИОНА ВОРСИНОК БИОПСИЯ -- CHORIONIC VILLI SAMPLING
ТРОФОБЛАСТЫ -- TROPHOBLASTS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (диагностика)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЛОЖНООТРИЦАТЕЛЬНЫЕ РЕАКЦИИ -- FALSE NEGATIVE REACTIONS
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ОШИБКИ -- DIAGNOSTIC ERRORS
Аннотация: «Эмбриональная» ДНК в материнской крови происходит из клеток трофобласта ворсин хориона, которые имеют экстраэмбриональное происхождение. При проведении неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) это может приводить к ложноотрицательным результатам за счет экстраполяции кариотипа трофобласта на кариотип плода. Для оценки частоты этого феномена были проанализированы результаты кариотипирования 4771 образца биоптатов ворсин хориона (БВХ) от беременностей с высоким риском хромосомных болезней у плода. Все случаи трисомии плода 13, 18 и 21 были ретроспективно изучены на наличие нормального кариотипа или мозаицизма ‹ 30% в кратковременной культуре клеток БВХ. Среди 4771 образца в 627 случаях (13,1%) установлены трисомии 13, 18 и 21. В 26 случаях из них (4,1%) был нормальный кариотип или мозаицизм низкого уровня в клетках трофобласта, и, следовательно, потенциально они могли бы быть пропущены с помощью NIPT. Это включало 3,4% (13/388) всех случаев трисомии 21, 2,6% (4/153) всех случаев трисомии 18 и 10,5% (9/86) всех случаев трисомии 13. У пациентов с высоким риском анеуплоидий у плода в 0,50% образцов БВХ (26/4771) трисомии 13, 18 или 21 потенциально могут быть пропущены при проведении NIPT из-за биологического явления отсутствия аберрации хромосом в трофобласте.

Экз-ры:
Найти похожие

10.

Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки [] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 92-97. - Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-главная:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
Аннотация: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв`язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.

Доп.точки доступа:
Ластівка, І. В.; Бабінцева, А. Г.; Годованець, Ю. Д.; Соболєва, М. І.; Колюбакін, Д. В.
Экз-ры:
Найти похожие

11.

Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 [] / В. О. Галаган [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31
MeSH-главная:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (аномалии)
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Аннотация: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім'ї необхідно також для генетичного прогнозу.

Доп.точки доступа:
Галаган, В. О.; Куракова, В. В.; Кульбалаєва, Ш. А.; Радзіховська, О. В.; Циганкова, М. А.
Экз-ры:
Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)