WT1 splice site mutation in a 46, XX female with minimal - change nephrotic syndrome and Wilms' tumour [Text] // NEPHROLOGY, DIALYSIS, TRANSPLANTATION. - 2003. - Vol.18, N4. - P823 - 825 : граф. - Bibliogr.: 24 ref. . - ISSN 0931-0509 Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION    НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME    ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR Экз-ры:

Майданник, В. Г.     Наследственные варианты нефротического синдрома у детей [] / В. Г. Майданник // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2012. - Том 2, N 3. - С. 95-104 Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN    НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ--NEPHROTIC SYNDROME    ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ--WILMS TUMOR    ВИЛЬМА ОПУХОЛЬ И ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ--DENYS-DRASH SYNDROME    FRASIER СИНДРОМ--FRASIER SYNDROME    NAIL-PATELLA СИНДРОМ--NAIL-PATELLA SYNDROME    ГЕНЫ ВИЛЬМСА ОПУХОЛИ--GENES, WILMS TUMOR    ПОЧКИ--KIDNEY    МУТАЦИЯ--MUTATION    ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ--BASE SEQUENCE    ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION    БЕЛКИ МЕМБРАННЫЕ--MEMBRANE PROTEINS    ДЕТИ--CHILD Аннотация: В последние годы были выявлены дефекты различных генов, которые связаны с развитием стероидорезистентного нефротического синдрома у детей и взрослых. Эти гены кодируют белки, участвующие в развитии и структурной архитектуре гломерулярных висцеральных клеток эпителия (подоцитов). Такое новое понимание привело к тому, что подоцит с его переплетающимися ножками и щелевыми диафрагмами (ЩД) теперь вызывают огромный интерес в связи с патофизиологией протеинурии. При оптической микроскопии в биоптатах почек выявляются разнообразные изменения: от минимальной нефропатии до диффузного мезангиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. С помощью электронной микроскопии для всех наследственных синдромов протеинурии характерен общий фенотип с обязательным уплощением ножек и утратой ШД. Что касается клинического течения болезни, то выделяют две разновидности: расстройства раннего гломерулярного развития, которые проявляются пренатально, непосредственно после рождения или в раннем детстве, а также расстройства с поздним развитием нефротического синдрома, который, как правило, проявляется во взрослом возрасте фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Ключевые слова: нефротический синдром, диффузный мезангиальный склероз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, дети. Экз-ры: