Афанасьєва, Н. І. Молекулярно-генетичні аспекти виникнення новоутворів щитоподібної залози. Повідомлення 1 [] / Н.І. Афанасьєва, О.В. Мужичук> // Український радіологічний журнал : Наук.-практ. видання. - 2008. - N1. - С. 89-95. Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--THYROID NEOPLASMS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация) Доп.точки доступа: Мужичук, О.В. Экз-ры: |
Шевчук, С. В. Зв'язок мутації Ц677Т в гені 5,10 - метилентетрагідрофолатредуктази у хворих на системний червоний вовчак з гіпергомоцистеїнемією, антифосфоліпідним синдромом і тромботичними ускладненнями [] / С.В. Шевчук, О.О. Пентюк> // Український ревматологічний журнал : Наук.- практ. журн. - 2008. - N2. - С. 53-56 Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ--LUPUS ERYTHEMATOSUS, SYSTEMIC АНТИФОСФОЛИПИДНЫЙ СИНДРОМ--ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--HYPERHOMOCYSTEINEMIA ТРОМБОЗ--THROMBOSIS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ПОЛИМОРФИЗМ (ГЕНЕТИКА)--POLYMORPHISM (GENETICS) Доп.точки доступа: Пентюк, О.О. Экз-ры: |
Митрофанов, К. Ю. Ассоциация точковых мутаций ядерного и митохондриального геномов человека с ишемической болезнью сердца [] / К. Ю. Митрофанов, М. А. Сазонова> // Патол. физиология и эксперим. терапия. - 2012. - N 2. - С. 51-55 Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA ГЕНЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ--GENES, MITOCHONDRIAL МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION Доп.точки доступа: Сазонова, М.А. Экз-ры: |
Морфологические и иммуногистохимические особенности придатков матки у женщин с генетической предрасположенностью к развитию рака яичников [] / Е. А. Билык [и др.]> // Вопросы онкологии. - 2012. - Том 58, N 4. - С. 507-513 Рубрики: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ИММУНОГИСТОХИМИЯ--IMMUNOHISTOCHEMISTRY Доп.точки доступа: Билык, Е.А.; Бучинская, Л.Г.; Полищук, Л.З.; Пеёвич, Т. Экз-ры: |
Глазников, Л. А. Роль генетических мутаций у больных с приобретенными формами сенсоневральной тугоухости [] / Л. А. Глазников, С. Н. Пониделко, М. И. Говорун> // Вестн. оториноларингологии. - 2012. - N 4. - С. 37-39 Рубрики: СЛУХА ПОТЕРЯ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ--HEARING LOSS, SENSORINEURAL МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Доп.точки доступа: Пониделко, С.Н.; Говорун, М.И. Экз-ры: |
Использование мутации BRAF V600E в дифференциальной диагностике фолликулярных опухолей и папиллярного рака щитовидной железы и оптимизации тактики лечения [] / Д. Ю. Семенов [и др.]> // Вопросы онкологии. - 2012. - Том 58, N 5. - С. 649-652 Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--THYROID NEOPLASMS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ПРЕДОПЕРАЦИОННОЕ ВЕДЕНИЕ БОЛЬНОГО--PREOPERATIVE CARE БИОПСИЯ ТОНКОЙ ИГЛОЙ--BIOPSY, FINE-NEEDLE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION Доп.точки доступа: Семенов, Д.Ю.; Борискова, М.Е.; Зарайский, М.И.; Сабурова, И.Ю. ; Панкова, П. А. Экз-ры: |
Бойко, Г. Б. Актуальність проблеми фолатної недостатності при прегравідарній підготовці та в період вагітності [] / Г. Б. Бойко> // Український медичний часопис. - 2012. - N 5. - С. 61-64 Рубрики: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА--FOLIC ACID Кл.слова (ненормированные): фемибион Экз-ры: |
Юзько, О. М. Алельний стан гена ангіотензин-перетворювального ферменту (ACE I/D) у вагітних із ожирінням [] / О. М. Юзько, Л. П. Сидорчук, Т. С. Булик> // Здоровье женщины. - 2012. - N 8. - С. 95-97 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS ОЖИРЕНИЕ--OBESITY МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION АЛЛЕЛИ--ALLELES ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A--PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A Доп.точки доступа: Сидорчук, Л.П.; Булик, Т.С. Экз-ры: |
Хажиленко, К. Г. Особливості репродуктивної функції у жінок з різними варіантами спадкових тромбофілій [] / К. Г. Хажиленко, І. І. Воробйова, А. А. Живецька-Денисова> // Здоровье женщины. - 2012. - N 8. - С. 156-158 Рубрики: ТРОМБОФИЛИЯ--THROMBOPHILIA МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ--INFERTILITY, FEMALE АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ--ABORTION, HABITUAL Доп.точки доступа: Воробйова, І.І.; Живецька-Денисова, А.А. Экз-ры: |
Профілактика плацентарної дисфункції з позицій індивідуальних особливостей організму жінки [] / В. М. Запорожан [та ін.]> // Здоровье женщины. - 2012. - N 9. - С. 114-116 Рубрики: ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--PLACENTAL INSUFFICIENCY ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--PREGNANCY COMPLICATIONS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION Доп.точки доступа: Запорожан, В.М.; Міщенко, В.П.; Руденко, І.В.; Лавриненко, Г. Л. ; Волченко, О. В. ; Лісковський, С.В. Экз-ры: |
Влияние наследственных факторов на формирование осложнений при хроническом панкреатите [] / Л. В. Винокурова [и др.]> // Лечащий врач. - 2013. - N 2. - С. 52-54 Рубрики: ПАНКРЕАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ--PANCREATITIS, CHRONIC МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ПАНКРЕАТИН--PANCREATIN ФЕРМЕНТЫ--ENZYMES Кл.слова (ненормированные): мезим Доп.точки доступа: Винокурова, Л.В.; Шулятьев, И.С.; Агафонов, М.А.; Дубцова, Е. А. ; Дроздов, В. Н. Экз-ры: |
Пизова, Н. В. Тромбофилии, связанные с резистентностью к активированному протеину C: генетические полиморфизмы и инсульт [] / Н. В. Пизова, М. В. Степанова> // Неврологический журнал. - 2012. - Том 17, N 6. - С. 4-11 Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ТРОМБОФИЛИЯ--THROMBOPHILIA ИНСУЛЬТ--STROKE БЕЛКА C АКТИВИРОВАННОГО УСТОЙЧИВОСТЬ--ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ФАКТОР V--FACTOR V Доп.точки доступа: Степанова, М.В. Экз-ры: |
Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2 [] / Е. В. Сайфуллина [и др.]> // Неврологический журнал. - 2013. - Том 18, N 1. - С. 30-34 Рубрики: БАШКИРИЯ--BASHKIRIA НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ--HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION АНАМНЕЗА СБОР--MEDICAL HISTORY TAKING Доп.точки доступа: Сайфуллина, Е.В.; Магжанов, Р.В.; Хидиятова, И.М.; Скачкова, И. А. ; Хуснутдинова, Э. К. Экз-ры: |
Клинико-генетический полиморфизм синдрома Бругада, обусловленного мутациями в гене SCN5A в российской группе больных [] / Е. В. Заклязьминская [и др.]> // Хирургия. Журн.им. Н.И. Пирогова. - 2013. - N 2. - С. 49-53 Рубрики: БРУГАДА СИНДРОМ--BRUGADA SYNDROME ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION Доп.точки доступа: Заклязьминская, Е.В.; Шестак, А.Г.; Ревишвили, А.Ш.; Проничева, И. В. ; Подоляк, Д. Г. Экз-ры: |
Клинический и молекулярно-генетический анализ церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) в российских семьях [] / С. Н. Иллариошкин [и др.]> // Неврол. журнал. - 2013. - Том 18, N 4. - С. 8-16 Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ РАССТРОЙСТВА--CEREBROVASCULAR DISORDERS МОЗГА ГОЛОВНОГО АРТЕРИИ--CEREBRAL ARTERIES МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ--MAGNETIC RESONANCE IMAGING МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ--MOLECULAR BIOLOGY РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ--RUSSIA Доп.точки доступа: Иллариошкин, С.Н.; Абрамычев, Н.Ю.; Калашникова, Л.А.; Максимова, М. Ю. ; Коновалов, Р. Н. Экз-ры: |
Дилатационная кардиомиопатия, вызываемая мутацией р.Е446К в гене SCN5A [] / Е.В. Заклязьминская, А.В. Чапурных, Т.С. Воронина и др.> // Кардиология. - 2014. - Том54, N3. - С. 92-96 Рубрики: КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ--CARDIOMYOPATHY, DILATED МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS Доп.точки доступа: Заклязьминская, Е.В.; Чапурных, А.В.; Воронина, Т.С.; Ван, Е.Ю.; Шестак, А.Г. Экз-ры: |
Факторы прогрессирующего течения хронического гепатита C [] / К. Р. Дудина [и др.]> // Лечащий врач. - 2013. - N 10. - С. 36-39 Рубрики: ГЕПАТИТ C ХРОНИЧЕСКИЙ--HEPATITIS C, CHRONIC ПРОГНОЗ--PROGNOSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ЦИРРОЗЫ ПЕЧЕНИ--LIVER CIRRHOSIS КАРЦИНОМА ПЕЧЕНОЧНО-КЛЕТОЧНАЯ--CARCINOMA, HEPATOCELLULAR ПЕЧЕНИ НОВООБРАЗОВАНИЯ--LIVER NEOPLASMS ПРОТИВОВИРУСНЫЕ СРЕДСТВА--ANTIVIRAL AGENTS МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION Доп.точки доступа: Дудина, К.Р.; Царук, К.А.; Шутько, С.А.; Бокова, Н. О. ; Ющук, Н. Д. Экз-ры: |
Гістологічні критерії диференційної діагностики справжньої поліцитемії і вторинних еритроцитозів та їх зв'язок із наявністю мутації JAK2 V617F [] / А. І. Коваль [та ін.]> // Онкология. - 2014. - Том 16, N 1. - С. 65-70 Рубрики: ПОЛИЦИТЕМИЯ ИСТИННАЯ--POLYCYTHEMIA VERA ПОЛИЦИТЕМИЯ--POLYCYTHEMIA МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--HISTOLOGICAL TECHNIQUES ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES Доп.точки доступа: Коваль, А.І.; Костюкевич, О.М.; Клименко, С.В.; Дмитренко, І. В. Экз-ры: |
Детская неврология: год ДНК-технологии []> // Lancet Neurology=Ланцет неврология. Украинское издание. - 2014. - N 4/5. - С. 16-17 Рубрики: ГИБРИДИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ--HYBRIDIZATION, GENETIC МАТРИЦЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ--TEMPLATES, GENETIC МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION ДНК МУТАНТНЫЙ АНАЛИЗ--DNA MUTATIONAL ANALYSIS НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ--CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES ДЕТИ--CHILD Экз-ры: |
PIA1/A2 полиморфизм гена интегрина ?3 тромбоцитарного рецептора фибриногена у пациентов с ишемической болезнью сердца, длительно принимающих ацетилсалициловую кислоту [] / О. Е. Запровальная [и др.]> // Укр. кардіол. журнал. - 2014. - N Дод. 4. - С. 76 Рубрики: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА--MYOCARDIAL ISCHEMIA ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ--POINT MUTATION АСПИРИН--ASPIRIN ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ--DRUG RESISTANCE Доп.точки доступа: Запровальная, О.Е.; Бондарь, Т.Н.; Попович, А.С.; Рябуха, В.В. Экз-ры: |