Параоксоназа: биологическая активность и клиническое значение : обзор / М. В. Воронин [и др.]> // Вестн. Рос. АМН. - 2008. - N 9. - С. 45-51. - Рез.англ. - Библиогр.: с.47-51 . - ISSN 0869-6047 Рубрики: БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--Biological Markers ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ--Pathologic Processes ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ--Lipoproteins, HDL ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС--Oxidative Stress Доп.точки доступа: Воронин, М.В.; Лисицына, Т.А.; Дурнев, А.Д.; Насонов, Е.Л. Экз-ры: |
Кресюн, В. Й. Інформативність генотипування збудника туберкульозу / В. Й. Кресюн, К. О. Антоненко> // Одеський мед. журн. - 2008. - N 5. - С. 27-31. - Рез.рос., англ. (с.85-86). - Бібліогр.: с.30-31 Рубрики: МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА--Mycobacterium tuberculosis ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic ГЕНОТИП--Genotype БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--Bacteriological Techniques ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ--Tuberculosis, Pulmonary Доп.точки доступа: Антоненко, К.О. Экз-ры: |
Влияние генетических вариаций в дофаминергической системе на утомление человека: гендерные аспекты [] / Щеголькова Ю.В., Куликова М.А., Тимофеева М.А., Шлепцова В.А., Сысоева О.В., Иваницкий А.М., Тоневицкий А.Г. Малюченко Н.В.> // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2010. - Том 149, N 2. - С. 187-193 Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ ДОФАМИНА--RECEPTORS, DOPAMINE СТРЕСС ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ--STRESS, PSYCHOLOGICAL ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC УТОМЛЕНИЕ УМСТВЕННОЕ--MENTAL FATIGUE Доп.точки доступа: Малюченко Н.В., Щеголькова Ю.В., Куликова М.А., Тимофеева М.А., Шлепцова В.А., Сысоева О.В., Иваницкий А.М., Тоневицкий А.Г. Экз-ры: |
Островська, Л. Й. Поліморфізм Asp299Gly гена Toll-подібного рецептора 4 у генезі змін ясен у вагітних [] / Л. Й. Островська, Т. О. Петрушанко, І. П. Кайдашев> // Український стоматологічний альманах. - 2009. - N 6. - С. 17-20 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ--Pregnancy ДЕСНЫ--Gingiva ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic Доп.точки доступа: Петрушанко, Т.О.; Кайдашев, І.П. Экз-ры: |
Коршиков, И. И. Генетический полиморфизм клонов и их семенного потомства в архивно-клоновой плантации плюсовых деревьев сосны обыкновенной [] / И. И. Коршиков, А. Е. Демкович> // Цитология и генетика. - 2010. - Том 44, N 1. - С. 36-45 Рубрики: СОСНА ОБЫКНОВЕННАЯ--Pinus sylvestris ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic Доп.точки доступа: Демкович, А.Е. Экз-ры: |
Савенкова, В. В. Значення ролі поліморфізму гена SPINK-5 у хворих на осередкову склеродермію [] / В. В. Савенкова, М. І. Зуєва, М. А. Лісова> // Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 1. - С. 83-86 Рубрики: СКЛЕРОДЕРМИЯ ЛОКАЛИЗОВАННАЯ--SCLERODERMA, LOCALIZED ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНОТИП--GENOTYPE АЛЛЕЛИ--ALLELES БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ--SEVERITY OF ILLNESS INDEX ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ--SEX FACTORS Аннотация: На підставі проведених клініко-генетичних досліджень 174 хворих на обмежену склеродермію з різними стадіями і ступенем тяжкості визначено необхідність дослідження поліморфізму гена SPINK-5. Доведено, що наявність алелі А у пацієнтів, яким проводиться генетичний моніторинг, обумовлює підвищений ризик виникнення даної патології, а генотип GG, навпаки, знижений. Генетична складова у чоловіків з осередковою склеродермією відіграє більш важливу роль у розвитку дерматозу, ніж у жінок. На основании проведенных клинико-генетических исследований 174 больных ограниченной склеродермией с различными стадиями и степенью тяжести показана необходимость исследования полиморфизма гена SPINK-5. Доказано, что наличие аллели А у пациентов, которым проводится генетический мониторинг, обусловливает повышенный риск возникновения данной патологии, а генотип GG, напротив, сниженный. Генетическая составляющая у мужчин с очаговой склеродермией играет более важную роль в развитии дерматоза, чем у женщин. Доп.точки доступа: Зуєва, М.І.; Лісова, М.А. Экз-ры: |
Ковальова, О. М. Роль генетичних детермінант в інтенсивній терапії [] / О. М. Ковальова, Р. М. Федосюк> // Біль, знеболювання і інтенсивна терапія. - 2010. - N 1. - С. 58-63. Рубрики: ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--RESPIRATORY INSUFFICIENCY СЕПСИС--SEPSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Кл.слова (ненормированные): ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ/генетика Доп.точки доступа: Федосюк, Р.М. Экз-ры: |
Запорожан, В. М. Роль генетичного фактора в патогенезі пороків розвитку нервової трубки [] / В. М. Запорожан, М. Ю. Голубенко, О. В. Бондар> // Досягнення біології та медицини. - 2010. - N 1. - С. 59-64.
Рубрики: НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ--NEURAL TUBE DEFECTS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS Доп.точки доступа: Голубенко, М.Ю.; Бондар, О.В. Экз-ры: |
Горшунська, М. Ю. Фенотипічний патерн однонуклеотидного поліморфізму гена параоксонази (SNP Q192RPON1) у хворих на цукровий діабет 2 типу [] / М. Ю. Горшунська> // Пробл. ендокринної патології. - 2010. - N 2. - С. 5-15.
Рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2--DIABETES MELLITUS, TYPE 2 ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Экз-ры: |
Залежність мінеральної щільності кісткової тканини від А-1082-G-поліморфізму гена інтерлейкіну-10 та А-308-G-поліморфізму гена фактора некрозу пухлин [альфа] у жінок похилого віку [] / І. М. Пішель [и др.]> // Фізіол. журнал. - 2010. - Том 56, N 1. - С. 30-40 Рубрики: КОСТИ ПЛОТНОСТЬ--Bone Density ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic ИНТЕРЛЕЙКИН-10--Interleukin-10 НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА--Tumor Necrosis Factor-alpha ЖЕНЩИНЫ--Women ПРЕСТАРЕЛЫЕ--Aged Доп.точки доступа: Пішель, І.М.; Євтушенко, О.О.; Леонов, Ю.І.; Григор"єва, Н.В.; Орлик, Т.В.; Шитіков, Д.В.; Поворознюк, В.В.; Бутенко, Г.М. Экз-ры: |
Tatarskyy, P. Allelic polymorphism of F2, F5 and MTHFR genes in population of Ukraine [] / P. Tatarskyy, A. Kucherenko, L. Livshits> // Цитология и генетика. - 2010. - Том 44, N 3. - С. 3-8 Рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic АЛЛЕЛИ--Alleles УКРАИНА--Ukraine Доп.точки доступа: Kucherenko, A.; Livshits, L. Экз-ры: |
Анализ ассоциации полиморфизма 49А/G гена CTLA4 с развитием аллергического ринита [] / В. Ш. Алиева [и др.]> // Цитология и генетика. - 2010. - Том 44, N 3. - С. 16-20 Рубрики: РИНИТ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ПОСТОЯННЫЙ--Rhinitis, Allergic, Perennial ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic Доп.точки доступа: Алиева, В.Ш.; Каримов, Х.Я.; Назаров, А.А.; Арифов, С.С.; Бобоев, К.Т. Экз-ры: |
Савенкова, В. В. Ген SPINK-5 як генетичний маркер схильності до розвитку хронічного червоного вовчака [] / В. В. Савенкова, М. Л. Зуева> // Медицина сьогодні і завтра = Медицина сегодня и завтра. - 2010. - N 1. - С. 18-21 Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ ДИСКОИДНАЯ--LUPUS ERYTHEMATOSUS, DISCOID ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ--GENETIC MARKERS ГЕНОТИП--GENOTYPE Аннотация: Проведено клініко-генетичні дослідження 76 хворих на хронічний червоний вовчак з різними стадіями та ступенем тяжкості. Показано необхідність дослідження поліморфізму гена SPINK-5 для прогнозування ризику захворювання на хронічний червоний вовчак. Доведено, що наявність генотипу АА у пацієнтів зумовлює підвищений ризик виникнення даного захворювання. Генотип GG, навпаки, знижує ризик виникнення хронічного червоного вовчака. Генетична складова у чоловіків з хронічним червоним вовчаком відіграє достовірно більшу роль у розвитку даного дерматозу, ніж у жінок. Доп.точки доступа: Зуева, М.Л. Экз-ры: |
Полиморфизм гена аполипопротеина Е у мужчин с коронарным атеросклерозом в Сибири [] / Е. В. Шахтшнейдер [и др.]> // Бюл. эксперим. биологии и медицины. - 2010. - Том 150, N 9. - С. 324-327 Рубрики: КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНЬ--CORONARY ARTERY DISEASE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS Доп.точки доступа: Шахтшнейдер, Е. В.; Рагино, Ю.И.; Чернявский, А.М.; Куликов, И. В.; Иванова, М. В.; Воевода, М. И. Экз-ры: |
Распределение аллельных вариантов промоторных участков генов цитокинов и гена фактора роста сосудистого эндотелия среди здоровых людей и пациентов с ревматоидным артритом в популяции европеоидного населения России [] / В. И. Коненков, О. В. Голованова, В. Ф. Прокофьев [и др.]> // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2010. - N 9. - С. 9-14 Рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ--ARTHRITIS, RHEUMATOID АЛЛЕЛИ--ALLELES ГЕНОТИП--GENOTYPE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА--VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ--GENE EXPRESSION ЦИТОКИНЫ--CYTOKINES ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--IMMUNOLOGIC TECHNIQUES ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ--GENETIC TECHNIQUES НОВОСИБИРСКАЯ ОБЛАСТЬ--NOVOSIBIRSK REGION Аннотация: В статье приводятся результаты впервые проведенных исследований полиморфных участков генов цитокинов и анализ распределения их комплексов среди здоровых и больных ревматоидным артритом (РА) представителей русского европеоидного населения с оценкой их возможной прогностической значимости. Комплексный анализ частот встречаемости аллельных вариантов генов цитокинов IL1B-31 T, IL6 G-174C, TNFA A-238G, TNFA A-308G, TNFA A-863C, IL4 C-590T, IL10 A-592C и VEGF C-2578A проведен у 513 жителей Новосибирской области европеоидного происхождения без явных признаков каких-либо заболеваний и 125 пациентов с диагнозом РА. Полученные результаты отражают ассоциированность РА с некоторыми аллелями генов про- и противовоспалительных цитокинов. Комплексные показатели, представляющие собой сочетания генотипов двух, трех, четырех, пяти, шести и семи локусов исследованных генов цитокинов, выявляемых у одного пациента, демонстрируют их высокую специфичность для РА. Предполагается, что при дальнейших клинических исследованиях полученные результаты могут быть использованы для составления алгоритма выявления групп риска развития заболевания среди клинически здоровых лиц. Доп.точки доступа: Коненков, В.И.; Голованова, О.В.; Прокофьев, В.Ф.; Шевченко, А. В.; Зонова, Е. В.; Королев, М. А.; Леонова, Ю. Б.; Халайджи, Н. А.; Лапсина, С. А. Экз-ры: |
Федотова, А. М. Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза [] / А. М. Федотова, Т. М. Ткачева> // Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47 Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--CHROMOSOMAL INSTABILITY КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю. Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью. Доп.точки доступа: Ткачева, Т.М. Экз-ры: |
Микитенко, Д. О. Поширеність поліморфізмів гена метилентетрагідрофолатредуктази серед породіль Київського регіону [] / Д. О. Микитенко, О. І. Тимченко> // Мед. перспективи. - 2009. - Т. 14, № 3. - С. 100-103. - Библиогр.: с.103-104 Рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ--Pregnancy Complications ПЛОДА БОЛЕЗНИ--Fetal Diseases ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--Polymorphism, Genetic МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)--Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ--Hyperhomocysteinemia УКРАИНА. КИЕВ Доп.точки доступа: Тимченко, О. І. Экз-ры: |
Ще ненародженій дитині потрібний наш захист [] / О. Я. Гречаніна, Р. В. Богатирьова, Ю. Б. Гречаніна, Т. П. Єфіменко> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 3-26 Рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ--GENETICS, MEDICAL ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS МАССОВЫЙ СКРИНИНГ--MASS SCREENING ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА--VITAL STATISTICS СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ--CHILD MORTALITY ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ--ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY ПЛОД--FETUS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Аннотация: Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу». Доп.точки доступа: Гречаніна, О.Я.; Богатирьова, Р.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Єфіменко, Т. П. Экз-ры: |
Факоматози в Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко, О. Л. Цимбаліста, Л. Є. Матвіїв [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 65-71 Рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ--NEUROFIBROMATOSES НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES МЕЛАНОЗ--MELANOSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEUROECTODERMAL TUMORS МУТАЦИЯ--MUTATION УКРАИНА--UKRAINE Кл.слова (ненормированные): ИВАНО-ФРАНКОВСК Аннотация: У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури. Доп.точки доступа: Фоменко, Н.М.; Цимбаліста, О.Л.; Матвіїв, Л.Є.; Когут, У. І.; Воробець, А. Ф. Экз-ры: |
Алієва, Т. Д. Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу [] / Т. Д. Алієва> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. - N 29. - С. 87-96 Рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ--GENOMIC IMPRINTING ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ--GENETIC DISEASES, INBORN ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--EPIGENESIS, GENETIC ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ--DNA METHYLATION ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY ОНТОГЕНЕЗ--ONTOGENY ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC Аннотация: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень. Экз-ры: |