Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Бази даних

Зведеного каталогу періодичних видань- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Періодичних видань (47)

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Предметні рубрики (7)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: <.>K=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ<.>

Загальна кількість знайдених документів : 58
Показані документи с 1 за 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-58

    19-е Рабочее совещание Европейской исследовательской группы по лизосомным болезням накопления (Австрия, 26-29 сентября 2013 г.) [] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. - 2014. - Том 13, N 2. - С. 71-78
Рубрики: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ
   НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
   ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III

Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: КР29/2014/23/4
Журнал

Клиническая фармакология и терапия : науч.- практ журн./ Гл. ред. В.С. Моисеев. - М, 1992 - . - Виходить кожного кварталу
2014р. т.23 N 4

Зміст:
Blaser, M. J. Исчезающая микробиота / M. J. Blaser, S. Falkow. - С.7-15
Халиф, И. Л. Комментарий специалиста / И. Л. Халиф. - С.15-16
Моисеев, С. В. Антикоагуляция при кардиоверсии у больных с фибрилляцией предсердий / С. В. Моисеев. - С.17-22
Моисеев, С. В. Приверженность к антикоагулянтной терапии: проблемы и пути решения / С. В. Моисеев. - С.23-28
Meilin, S. Лечение Актовегином улучшает пространственное обучение и память после транзиторной ишемии головного мозга у крыс / S. Meilin, F. Machicao, M. Elmlinger. - С.29-34
Виноградова, М. А. Карбоксимальтозат железа в лечении анемии в акушерско-гинекологической практике / М. А. Виноградова. - С.36-40
Бабаян, М. Л. Принципы терапии острых кишечных инфекций у детей / М. Л. Бабаян. - С.42-46
Мбита, Э. П. Эффективность антитромбоцитарной терапии тикагрелором или клопидогрелом у больных с острым коронарным синдромом и сахарным диабетом после ангиопластики / Э. П. Мбита [та ін.]. - С.48-51
Інші автори: Мерай И. А., Тетерина М. А., Майсков В. В., Моисеев В. С.
Кузовлев, А. Н. Ингаляционный тобрамицин в лечении ИВЛ-ассоциированной пневмонии / А. Н. Кузовлев [та ін.]. - С.52-58
Інші автори: Мороз В. В., Голубев А. М., Половников С. Г.
Пешева, О. В. Возможности подбора оптимальной терапии хронической сердечной недостаточности в условиях городской поликлиники / О. В. Пешева [та ін.]. - С.59-64
Інші автори: Полтавская М. Г., Гиверц И. Ю., Дикур О. Н., Сыркин А. Л.
Кузнецова, А. В. Противовирусная терапия как стратегия профилактики гепатита С / А. В. Кузнецова [та ін.]. - С.65-68
Інші автори: Гончаров Е. Б., Рогачикова А. Е., Дуботолкина Е. В., Черноног Л. И., Сулима В. В., Бутакова А. Е., Костакова Т. А.
Шевченко, И. В. Эндотелиальная дисфункция при лечении стандартным гепарином, эноксапарином и фондапаринуксом у пациентов с декомпенсацией хронической сердечной недостаточности / И. В. Шевченко, А. А. Шаваров. - С.69-72
Румянцева, Е. Е. Эффективность и безопасность ботулинического токсина в лечении первичного гипергидроза / Е. Е. Румянцева [та ін.]. - С.74-77
Інші автори: Атаманов В. В., Дьяченко Ю. Ю., Гольцова Е. Н., Груздев Д. А., Крот О. Е., Парсагашвили Е. З., Рябус М. В., Саромыцкая А. Н., Сатардинова Э. Е., Сойхер М. И.
Чичасова, Н. В. Место локальных форм нестероидных противовоспалительных препаратов в лечении заболеваний суставов и позвоночника / Н. В. Чичасова. - С.79-84
Моисеев, С. В. Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению / С. В. Моисеев [та ін.]. - С.85-90
Інші автори: Новиков П. И., Рогова И. В., Фомин В. В.
Лопаткина, Т. Н. Варианты поражения сердца при хроническом гепатите С / Т. Н. Лопаткина [та ін.]. - С.90-94
Інші автори: Стрижаков Л. А., Конышева А. А., Танащук Е. Л., Таранова М. В., Моисеев С. В.
Толкачева, В. В. Изучение биоэквивалентности двух препаратов на основе ибупрофена у здоровых добровольцев после однократного приема натощак / В. В. Толкачева [та ін.]. - С.95-98
Інші автори: Томаев У. М., Вагабов А. В., Малая И. П., Савина Л. В., Вышемирская П. В., Казей В. И., Рзак Э., Зимина Н. В., Печена М.
Фитилёв, С. Б. Первый опыт применения у человека отечественного пегилированного интерферона [альфа]-2b (Альгерон) / С. Б. Фитилёв [та ін.]. - С.99-102
Інші автори: Тукач А. И., Шкребнева И. И., Иванов Р. А., Линькова Ю. Н., Черновская Т. В., Возжаев А. В., Якушев В. А.
Колбин, А. С. Фармакоэкономическая целесообразность применения такролимуса пролонгированного действия (Адваграф®) для профилактики и лечения отторжения трансплантата печени у взрослых пациентов / А. С. Колбин [та ін.]. - С.103-108
Інші автори: Курылев А. А., Проскурин М. А., Балыкина Ю. Е.
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера): диагностика и современные подходы к лечению [] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - Т. 23, № 4. - С. 85-90. - Библиогр.: с. 89-90
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ--ENZYME REPLACEMENT THERAPY

Дод.точки доступу:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Рогова, И. В.; Фомин, В. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: КУ50/2012/1
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012р. N 1

Зміст:
Богатирьова, Р. В. Здоров'я як важливе конституційно гарантоване право людини / Р. В. Богатирьова. - С.3-9
Богатирьова, Р. В. Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні / Р. В. Богатирьова [и др.]. - С.10-14
Інші автори: Гречаніна О.Я., Моісеєнко Р.О., Терещенко А.В., Гречаніна Ю.Б., Здибска О.П., Молодан Л.В., Озерова Л.С., Осташко С.І., Матюшенко В.М.
Гречанина, Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко. - С.15-30
Запорожан, В. М. Перспективи розвитку системної біології соціально-значущих захворювань / В. М. Запорожан [и др.]. - С.З0-36
Інші автори: Бубнов В.В., Маричереда В.Г., Ворохта Ю.М., Йорг, Бондарь Е.В.
Здыбская, Е. П. Роль селективного скрининга в ранней диагностике наследственных болезней обмена. Опыт работы Харьковского специализированного медико-генетического центра / Е. П. Здыбская. - С.37-42
Сенаторова, А. С. Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.43-46
Інші автори: Малич Т.С., Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н.
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.47-49
Юров, И. Ю. Диагностика геномных нарушений у детей с умственной отсталостью и аутизмом с помощью серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH и HRCGH) / И. Ю. Юров [и др.]. - С.50-54
Інші автори: Ворсанова С.Г., Курииная О.С., Сильванович А.П., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б.
Колотий, А. Д. Мозаичные формы хромосомных аномалий у детей с умственной отсталостью и задержкой полового развития: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования / А. Д. Колотий [и др.]. - С.55-66
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Демидова, И. А. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом при идиопатической умственной отсталости, синдроме Дауна и аутистических расстройствах у детей / И. А. Демидова [и др.]. - С.67-76
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Акопян, Г. Р. Гіпергомоцистеїнемия в патогенезі судинних порушень: від гомоцистинурії до мультифакторних уражень (прееклампсія вагітних, ішемічна хвороба серця) / Г. Р. Акопян [и др.]. - С.77-83
Інші автори: Назарько І.М., Єфіменко О.К., Призимірська Т.В.
Гречанина, Ю. Б. Современные проблемы аутизма / Ю. Б. Гречанина, Е. Я. Гречанина. - С.84-92
Гордієнко, І. Ю. Рідкісна вроджена патологія плода, що специфічна для монохоріальної моноамніотичної двійні / І. Ю. Гордієнко [и др.]. - С.93-97
Інші автори: Гребініченко Т.О., Тарапурова О.М., Носко А.О.
Сенаторова, А. С. Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) / А. С. Сенаторова [и др.]. - С.98-101
Інші автори: Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н.
Фоменко, Н. М. Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції / Н. М. Фоменко. - С.102-105
Костюковская, А. Е. Кистозные мальформации задней черепной ямки / А. Е. Костюковская. - С.106-111
Гречаніна, Ю. Б. Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, A66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій / Ю. Б. Гречаніна. - С.112-142
Є примірники у відділах:
КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)
КХр (20.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) [] / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - N 1. - С. 98-101
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ--METABOLISM, INBORN ERRORS
   ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ--GLYCOSAMINOGLYCANS
   ДЕТИ--CHILD
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
Анотація: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.

Дод.точки доступу:
Сенаторова, А.С.; Омельченко, Е.В.; Малич, Т.С.; Ермолаев, М. Н.
Экз-ры:
Знайти схожі

Шифр: КУ50/2012/2
Журнал

Клінічна генетика і перинатальна діагностика : мед. наук.-практ. журнал/ голов. ред. Гречаніна О. Я. - Х., 2012 -
2012р. N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.)

Зміст:
Гречаніна, О. Я. Характер клінічних ознак пробандів - носіїв поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR та A66G MTRR / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна. - С.7-18
Гречаніна, О. Я. Адреногенітальний синдром у дітей: неонатальний скринінг, діагностика і лікування (методичні рекомендації) / О. Я. Гречаніна [и др.]. - С.19-36
Інші автори: Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Бугайова О.В., Білецька С.В., Показій К.О.
Гречаніна, Ю. Б. Клініко-генетична характеристика хворих із мітохондріальною дисфункцією / Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан. - С.37-51
Николаева, Е. А. Дифференциальная диагностика и лечение митохондриальных заболеваний: основные трудности и перспективы / Е. А. Николаева. - С.52-60
Чернушин, С. Ю. Розробка методичних підходів та перший досвід ДНК діагностики адреногенітального синдрому в Україні / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць. - С.61-64
Жадан, И. А. Пренатальная диагностика и постнатальная коррекция синдрома Арнольда-Киари / И. А. Жадан [и др.]. - С.65-67
Інші автори: Бабаджанян Е.Н., Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Духовский А.Э.
Гречанина, Ю. Б. Цитогенетические и клинические аспекты патологии хромосомы X / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.68-75
Інші автори: Иванова И.Б., Дворниченко Н.С., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В.
Грищенко, Н. В. Диференційна ДНК-діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана / Н. В. Грищенко, О. В. Котенко, Л. А. Лівшиць. - С.76-80
Запорожан, В. М. Поширеність різних функціональних поліморфізмів генів GSTT1, GSTM1, TNF-A, IL-6, IL-8, VEGF у популяції жінок, хворих на ендометріоз, що проживають на півдні України / В. М. Запорожан, В. В. Євдокимова. - С.81-84
Омельчук, В. П. Особливості репаративної регенерації кісткової тканини та одонтогенезу, сучасні методи лікування переломів кісток та уражень зубощелепової системи у хворих з недосконалим остеогенезом / В. П. Омельчук [и др.]. - С.84-92
Інші автори: Омельчук Л.Г., Пюрик В.П., Омельчук І.В.
Зенченко, Н. Л. Туберозный склероз: случай из практики / Н. Л. Зенченко [и др.]. - С.93-98
Інші автори: Пасечник В.И., Клим В.В., Огородник Е.Г.
Назаренко, Л. Г. Ультразвуковая пренатальная диагностика некоторых редких врожденных пороков развития плода / Л. Г. Назаренко [и др.]. - С.99-104
Інші автори: Ромадина О.В., Яковенко Е.А., Бабаджанян Е.Н., Жадан И.А., Лихачева Н.В.
Тимченко, О. І. Етичні та психологічні аспекти надання медичної допомоги при розладах репродукції, вроджених і спадкових захворюваннях / О. І. Тимченко [и др.]. - С.105-111
Інші автори: Приходько A.M., Поканєвич Т.М., Максіян О.І., Бенедичук Ю.В., Линчак О.В.
Корольков, A. M. Патология тазобедренных суставов у детей, обусловленная наследственной предрасположенностью (ортопедический аспект проблемы) / A. M. Корольков, С. Д. Шевченко, Б. И. Сименач. - С.112-116
Клименко, Т. М. До питання обліку статевого диморфізму в неонатології / Т. М. Клименко. - С.117-120
Безродная, А. И. Исследование некоторых синтропных генов мультифакториальных заболеваний / А. И. Безродная, Э. М. Ходош. - С.121-126
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II / Ю. Б. Гречанина ; Л. В. Молодан, С. В. Белецкая. - С.127-128
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания НБО серосодержащих аминокислот, генного полиморфизма, сложной маркерной хромосомной патологии и полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла / Ю. Б. Гречанина [и др.]. - С.128-130
Інші автори: Федосеева Н.П., Гринюк А.В., Ткачева Т.М., Квитчатая Н.Н.
Гречанина, Ю. Б. Случай сочетания нарушения обмена серосодержащих аминокислот и болезни Вильсона-Коновалова / Ю. Б. Гречанина, А. А. Яновская. - С.130-131
Здыбская, Е. П. Случай синдрома Йохансона-Близзарда и дефицита ферментов фолатного цикла / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк. - С.131-132
Литвинова, Л. С. Случай сочетания хромосомного полиморфизма (46, XX, 13ps+) и гомоцистинурии III типа / Л. С. Литвинова, Л. В. Молодан, В. В. Вьюн. - С.133-134
Белецкая, С. В. Случай сочетания редкого нарушения обмена липидов (дефицит ?-липопротеинлипазы) и дефицита ферментов фолатного цикла / С. В. Белецкая. - С.134-136
Гуленко, И. И. Диагностика раритетного синдрома "грима Кабуки" / И. И. Гуленко [и др.]. - С.136-138
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Молодан Л.В., Федосеева Н.П.
Здыбская, Е. П. Описание случая системной скелетной дисплазии - спондилокостальная дисплазия / Е. П. Здыбская, А. В. Гринюк, В. В. Вьюн. - С.138-139
Здыбская, Е. П. Случай сложного наследственного нарушения обмена веществ у ребенка 2 лет / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. А. Яновская. - С.139-140
Здыбская, Е. П. Случай сочетания синдрома Алажиля с эндокринной патологией на фоне полиморфных вариантов MTRR A66G / Е. П. Здыбская, Н. П. Федосеева, А. В. Гринюк. - С.141-142
Литвинова, Л. С. Случай сочетания болезни Крона и нарушения обмена серосодержащих аминокислот / Л. С. Литвинова. - С.142-143
Анцупова, В. В. Случай частичной моносомии длинного плеча хромосомы 16 / В. В. Анцупова, В. Т. Германов. - С.144
Багацкая, Н. В. Частота хромосомных аберраций у детей и подростков с депрессивными состояниями / Н. В. Багацкая. - С.144-145
Веропотвелян, Н. П. Итоги неонатального скрининга на фенилкетонурию в юго-восточных регионах Украины, спустя поколение: достижения, проблемы, перспективы / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.146
Інші автори: Авксентьев О.Н., Нетребко Т.А., Деревянко С.А., Погуляй Ю.С.
Веропотвелян, Н. П. Эффективность и особенности проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз / Н. П. Веропотвелян [и др.]. - С.147-148
Інші автори: Завгородняя Л.И., Логвинов Д.В., Авксентьев О.Н., Троян Н.Н.
Веропотвелян, М. П. Нові можливості неонатального скринінгу: діагностика моногенних причин нейросенсорної глухоти у новонароджених дітей з використанням сухих плям крові / М. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, С. А. Журавльова. - С.148
Ворсанова, С. Г. Микроделеция короткого плеча хромосомы 1 у ребенка с грубой задержкой психомоторного развития, врожденным пороком сердца и микроаномалиями развития: необходимость применения метода молекулярного кариотипирования / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.149
Інші автори: Демидова И.А., Юров Ю.Б., Колотий А.Д., Воинова В.Ю., Куринная О.С., Юров И.Ю.
Ворсанова, С. Г. Молекулярное кариотипирование - новая технология определения генетических причин редких (орфанных) болезней / С. Г. Ворсанова [и др.]. - С.150
Інші автори: Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б.
Гарбузняк, И. Н. Артрогриппоз - пути социальной и медицинской реабилитации / И. Н. Гарбузняк, А. И. Корольков, С. А. Хмызов. - С.150-152
Гречаника, Е. Я. Новый вариант синдрома Элерса-Данлоса с нарушением обмена мукополисахаридов - эпигенетическая болезнь / Е. Я. Гречаника, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева. - С.152
Гречанина, Е. Я. Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Бугаева Е.В., Булавина А.А., Мищенко Т.А., Канюка М.В.
Гречанина, Е. Я. Ассоциация полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла С677Т MTHFR, A66G MTRR, A2758G MTR с врожденными пороками развития / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.153-154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Здыбская Е.П., Волобуева И.А.
Гречанина, Е. Я. Раритетная форма наследственной патологии - мандибулоакральный остеолиз с прогредиентным течением, вторичной митохондриопатией, распространенным остеопорозом и нарушением обмена метионина / Е. Я. Гречанина [и др.]. - С.154
Інші автори: Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В., Бугаева Е.В.
Демидова, И. А. Молекулярно-цитогенетические исследования полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом у детей с умственной отсталостью и аутизмом / И. А. Демидова [и др.]. - С.155
Інші автори: Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Кравец B.C., Юров Ю.Б.
Захарова, Н. М. Клінічний випадок делеції частини довгого плеча 18 хромосоми / Н. М. Захарова [и др.]. - С.156
Інші автори: Рябова Ю.В., Зінченко Н.Л., Котляр Л., Сірик М.М.
Коростий, В. И. Заболеваемость расстройствами психики и поведения непсихотического характера среди сельского населения Украины / В. И. Коростий [и др.]. - С.157-159
Інші автори: Зинченко Е.Н., Высоцкая Е.В., Порван А.П., Антоненко В.Г.
Колотий, А. Д. Несбалансированная структурная перестройка между хромосомами 6 и 12. Обзор результатов 29 случаев выявления дополнительного хромосомного материала / А. Д. Колотий [и др.]. - С.159-160
Інші автори: Юров И.Ю., Демидова И.А., Куринная О.С., Кравец B.C., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Корольков, А. И. Комплексное противорецидивное лечение косолапости у детей с системной и генетической патологией / А. И. Корольков, Г. В. Кикош. - С.160-161
Лисюк, Г. М. Повышение пищевой ценности специальных диетических безбелковых хлебобулочных изделий / Г. М. Лисюк, З. И. Кучерук, Е. С. Цуканова. - С.162
Мезенцев, А. А. Деформации позвоночника при нейрофиброматозе / А. А. Мезенцев, Д. Е. Петренко, А. В. Демченко. - С.162-164
Петрушко, М. П. Анализ фрагментации ДНК в нативных и криоконсервированных спермиях человека / М. П. Петрушко [и др.]. - С.165
Інші автори: Пиняев В.И., Подуфалий В.В., Правдина С.С., Ткаченко Е., Чуб Н.Н.
Синчук, Н. И. Особенности лечения больных с болезнью Гоше (клинический опыт) / Н. И. Синчук, В. Г. Фурман, Т. Г. Король. - С.166
Сорокман, Т. В. Випадок муколіпідозу в трьохрічної дитини / Т. В. Сорокман, І. В. Ластівка, І.М Валігурський. - С.166-167
Ткачева, Т. М. Случай делеции длинного плеча хромосомы 18 / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.167-168
Інші автори: Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н., Рубинская Н.В., Яновская А.А.
Ткачева, Т. М. Случай робертсоновской транслокации у мужчины с нарушением репродуктивной функции / Т. М. Ткачева [и др.]. - С.168-169
Інші автори: Евстигнеева О.В., Рубинская Н.В., Дворниченко Н.С., Иванова И.Б., Квитчатая Н.Н.
Фоменко, Н. М. Ексудативна ентеропатія у дитини з синдромом Нунан / Н. М. Фоменко [и др.]. - С.169-170
Інші автори: Пилип'юк A.M., Мельник Т.М., Фединська О.В., Ганущак А.О.
Хмызов, С. А. Особенности прогнозирования и коррекции осевых деформаций конечностей с системной и генетической патологией / С. А. Хмызов. - С.171-174
Хмызов, С. А. Ортопедические аспекты в лечении детей с генетическими синдромами / С. А. Хмызов, А. И. Корольков, И. Н. Гарбузняк. - С.172-173
Юров, И. Ю. Высокоразрешающее сканирование генома с помощью молекулярного кариотипирования, SNP/олигонуклеотидных биочипов и биоинформатических методов - новейшая технология диагностики редких хромосомных, геномных и моногенных заболеваний / И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров. - С.173-174
Юров, Ю. Б. Синдром Николаидес-Барайцера: первый случай делеции гена SMARCA2 / Ю. Б. Юров, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров. - С.174
Яновская, А. А. Случай диагностики нарушения обмена в орнитиновом цикле у новорожденного / А. А. Яновская, А. С. Колосюк, О. Н. Андрющенко. - С.175
Adenegan, Adesola Idowu. Lysosomal storage diseases / Adesola Idowu Adenegan. - С.176
Зшокке, Иоганнес. Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма / Иоганнес Зшокке, Георг Ф. Гофман. - С.177-188
Є примірники у відділах:
КХр (20.11.2012р. Прим. 1 - ) (вільний)
КХр (27.11.2012р. Прим. 2 - ) (вільний)

Знайти схожі
Перейти до описів статей

    Гречанина, Ю. Б.
    Случай сочетания мукополисахаридоза, тип Гурлер, и гомоцистинурии, тип II [] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, С. В. Белецкая // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 127-128
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I
   ГОМОЦИСТИНУРИЯ--HOMOCYSTINURIA
   ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ--FOLIC ACID DEFICIENCY

Дод.точки доступу:
Молодан, Л.В.; Белецкая, С.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

    Мукополисахаридоз II типа - раритетная форма наследственной патологии [] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Е. В. Бугаева [и др.] // Клінічна генетика і перинатальна діагностика : медичний науково-практичний журнал. - 2012. - N 2 (Дод.: Рідкісні (сирітські) спадкові хвороби : збірник наукових робіт наукового симпозіуму з міжнародною участю, Харків, 20-21 листопада 2012 р.). - С. 153
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II
   ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ--GENETIC RESEARCH
   ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ--MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
   ДЕТИ--CHILD

Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Бугаева, Е.В.; Булавина, А. А.; Мищенко, Т. А.; Канюка, М. В.
Экз-ры:
Знайти схожі

(Немає відомостей про примірники)
Шифр: ЛР13/2013/9
Журнал

Лечащий врач : журн. для практ. врача. - М, 1998 - . - Виходить 10 раз на рік
2013р. N 9

Зміст:
Зайцева, О. В. Тиннитус. Современное состояние проблемы / О. В. Зайцева. - С.6-8
Зайцева, О. В. Болезнь Меньера: клинико-диагностические критерии, лечебная тактика / О. В. Зайцева. - С.10-14
Вёрткин, А. Л. Анализ летальных исходов при внебольничной пневмонии / А. Л. Вёрткин, Ж. М. Оралбекова, А. С. Скотников. - С.15-19
Вёрткин, А. Л. Коморбидность при хронической обструктивной болезни легких: роль хронического системного воспаления и клинико-фармакологические ниши рофлумиласта. Часть 1 / А. Л. Вёрткин, А. С. Скотников, О. М. Губжокова. - С.20-24
Лечебная гимнастика при невропатии лицевого нерва. - С.26
Соотношение удельного веса жалоб и неврологической симптоматики на разных стадиях дисциркуляторной энцефалопатии (ДЭП). - С.27
Воробьева, О. В. Миофасциальные болевые синдромы, локализованные в области спины / О. В. Воробьева. - С.28-31
Шавловская, О. А. Нейропротективная терапия при хронической ишемии мозга / О. А. Шавловская. - С.32-36
Маркин, С. П. Поражения лицевого нерва в практике врача / С. П. Маркин. - С.38-42
Ягубов, М. И. Клинико-психопатологические аспекты и терапия оргазмических дисфункций у мужчин / М. И. Ягубов, И. Ю. Кан. - С.43-48
Кибрик, Н. Д. Тактика обследования и лечения сексуальных расстройств у мужчин / Н. Д. Кибрик, Ю. П. Прокопенко. - С.50-52
Бокова, Т. А. Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков. - С.53-55
Галлямова, Ю. А. Пеленочный дерматит и травматизация кожи у детей / Ю. А. Галлямова. - С.56-58
Студеникин, В. М. Возможности применения поливитаминных комплексов в нейропедиатрии / В. М. Студеникин. - С.60-64
Бобылова, М. Ю. Паранеопластические синдромы у детей. Обзор литературы. Клинический пример паранеопластического опсоклонуса-миоклонуса / М. Ю. Бобылова, Е. С. Ильина, Е. Ст. Ильина. - С.65-69
Нестеренко, О. В. Комплексный подход к лечению первичного моносимптомного ночного энуреза у детей / О. В. Нестеренко, В. И. Горемыкин. - С.70-73
Стоянов, В. Б. Урогенитальный хламидиоз как фактор инфертильности у мужчин. Лечение хронического бактериального и хронического простатита, ассоциированного с хламидийной инфекцией / В. Б. Стоянов, С. Ю. Фоминых, Т. Б. Семенова. - С.74-77
Калюжин, О. В. Острые респираторные вирусные инфекции: современные вызовы, новый взгляд на место индукторов интерферонов в профилактике и терапии / О. В. Калюжин. - С.78-84
Торчинов, А. М. Проблема потери беременности - диагностика, ведение беременности, лечение и прогнозы на современном этапе развития акушерства : (обзор литературы) / А. М. Торчинов [и др.]. - С.85-91
Інші автори: Умаханова М.М., Доронин Г.Л., Джонбобоева Г.Н., Рон М.Г.
Тюляндин, С. А. Химиотерапия резистентного диссеминированного рака желудка: литературный обзор возможностей лечения / С. А. Тюляндин, М. Н. Нариманов, В. Т. Заркуа. - С.92-98
Запуск широкой линейки отечественных препаратов для лечения бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких. - С.99
Максимов, М. Л. Остеопороз - немая эпидемия 21-го века / М. Л. Максимов. - С.100
Овчинников, А. Ю. Возможности фитотерапии в лечении пациентов с риносинуситом и тонзиллофарингитом на фоне острой респираторной вирусной инфекции / А. Ю. Овчинников [и др.]. - С.102-104
Інші автори: Панякина М.А., Митюк А.М., Коростелев С.А.
Robert, M. Эффективность и переносимость эбастина в дозировке 10 мг в комбинации с деконгестивной терапией для облегчения симптомов простуды (ассоциированного ринита) / M. Robert [et al.]. - С.106-110
Інші автори: Liorens M., Garcia E., Luria X.
Джанумова, Г. М. Терапия тикозных гиперкинезов с коморбидным синдромом гиперактивности с дефицитом внимания у детей / Г. М. Джанумова, А. В. Будкевич, Г. С. Пилина. - С.111-115
Ромасенко, Л. В. Новые возможности терапии генерализованного тревожного расстройства / Л. В. Ромасенко, Е. Б. Кадушина, И. М. Пархоменко. - С.116-118
Немає відомостей про примірники
Знайти схожі
Перейти до описів статей

10.

    Бокова, Т. А.
    Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [] / Т. А. Бокова, Е. В. Лукина, Н. В. Шестериков // Лечащий врач : медицинский научно-практический журнал. - 2013. - N 9. - С. 53-55
Рубрики: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ--CASE REPORTS
   ДЕТИ--CHILD
   МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II--MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II

Дод.точки доступу:
Лукина, Е.В.; Шестериков, Н.В.
Экз-ры:
Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-58

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)