Epidermolysis bullosa simplex in Israel. [Текст] / D. Ciubotaru, R. Bergmann, D. Baty et al.> // Archives of Dermatology. - 2003. - Vol.139, N4. - С. 498-505. - Bibliogr.: 49 ref. - Пер. изд. : Эпидермолиз буллезный простой в Израиле. Клинические и генетические черты. . - ISSN 0003-987X Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX Доп.точки доступа: Ciubotaru, D.; Bergmann, R.; Baty, D.; Indelman, M.; Pfendner, E.; Petronius, D. Экз-ры: |
Федотова, А. М. Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза [] / А. М. Федотова, Т. М. Ткачева> // Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47 Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--CHROMOSOMAL INSTABILITY КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю. Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью. Доп.точки доступа: Ткачева, Т.М. Экз-ры: |
Карпов, В. В. О феномене и болезни Кебнера [] / В.В. Карпов, В.Г. Исламов, И.В. Елистратова> // Клинич. дерматология и венерология. - 2010. - N6. - С. 125-130 Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX Доп.точки доступа: Исламов, В.Г.; Елистратова, И.В. Экз-ры: |