Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
Базы данных
Періодичних видань- результаты поиска
Вид поиска
Періодичних видань
Книг та авторефератів дисертацій
Польських медичних книг
Колекцій
Наукових збірників
Зведеного каталогу періодичних видань
Зведеного каталогу іноземних видань
Предметні рубрики
Авторитетні файли
Інформаційні листи
Польські медичні книги
Область поиска
Ключевые слова (полнотекстовый поиск)
Автор
Заглавие
Год издания
в найденном
Найдено в других БД:
Книг та авторефератів дисертацій (8)
Зведеного каталогу періодичних видань (74)
Формат представления найденных документов:
полный
информационный
краткий
Отсортировать найденные документы по:
автору
заглавию
году издания
типу документа
Поисковый запрос:
<.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>
Общее количество найденных документов
:
145
Показаны документы
с 1 по 30
1-30
31-60
61-90
91-120
121-145
>
1.
Юрченко, Н. В.
Современные представления о периодической болезни [] / Н. В. Юрченко, В. М. Елизарова, А. В. Горелов> // Вопросы практической педиатрии. - 2013. -
Том 8
,
N 6
. - С. 25-31
Рубрики:
АМИЛОИДОЗ--Amyloidosis
ДЕТИ--Child
ЛИХОРАДКА--Fever
МУТАЦИЯ--Mutation
Доп.точки доступа:
Елизарова, В. М.; Горелов, А. В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
2.
Экспрессия Кi-67, Р53,
bcl-2, рецепторов эстрогена альфа у больных светлоклеточным раком почки с мутацией рецептора эпидермального фактора роста [] / А.О. Иванцов, Е.Н. Имянитов, В.М. Моисеенко и др.> // Арх. патологии. - 2011. -
Том73
,
N2
. - С. 6-7
Рубрики:
ПОЧЕК НОВООБРАЗОВАНИЯ--KIDNEY NEOPLASMS
МУТАЦИЯ--MUTATION
РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА--RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR
Кл.слова (ненормированные):
Гефитиниб
Доп.точки доступа:
Иванцов, А.О.; Имянитов, Е.Н.; Моисеенко, В.М.; Мацко, Д.Е.; Артемьева, А.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
3.
Шитова, Татьяна
.
Новейшие технологии в профилактике рождения детей с генетическими патологиями [] / Татьяна Шитова> // Провизор. - 2010. -
N 7
. - С. 12-15.
Рубрики:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ--CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Экз-ры:
Найти похожие
>
4.
Черватюк, Н. В.
Влияние экзогенной плазмиды R68.45 на продуктивное и лизогенное развитие умеренного бактериофага ZF40 Erwinia carotovora [Текст] / Н.В. Черватюк, Ф.И. Товкач> // Мікробіол. журн. - 2006. -
Т. 68
,
N 2
. - С. 48-57.
ГРНТИ
76.03.43
Рубрики:
ERWINIA CAROTOVORA--ERWINIA CAROTOVORA
R-ФАКТОРЫ--R FACTORS
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Товкач, Ф.И.
Экз-ры:
Найти похожие
>
5.
Частота мутаций генов
"тромболических состояний" в Узбекистане [Текст] / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов и др> // Цитология и генетика. - 2008. -
Т. 42
,
N 6
. - С. 50-54.
ГРНТИ
76.03.39
Рубрики:
ТРОМБОФЛЕБИТ--THROMBOPHLEBITIS
МУТАЦИЯ--MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ (ВНЕШ)--STUDY DESIGN (NON MESH)
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Доп.точки доступа:
Садикова, Ш.Э.; Каримов, Х.Я.; Муминов, Ш.М.; Тулаков, Р.П.; Бобоев, К.Т.
Экз-ры:
Найти похожие
>
6.
Частота мутаций гена
BRCA у пациентов госпитального скрининга при наследственных опухолях женской репродуктивной системы [] / И.А. Курстак, О.Е. Кузнецов, С.А. Ляликов, С.Э. Савицкий> // Хист. - 2011. -
Вып.13
. - С. 124-125
Рубрики:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--BREAST NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ--OVARIAN NEOPLASMS
МУТАЦИЯ--MUTATION
ЖЕНСКИЙ--FEMALE
Доп.точки доступа:
Курстак, И.А.; Кузнецов, О.Е.; Ляликов, С.А.; Савицкий, С.Э.
Экз-ры:
Найти похожие
>
7.
Цитогенетичні, молекулярні та
імуногенетичні причини невиношування вагітності в першому триместрі [] / М.П. Веропотвелян, Л.О. Кодунов, Ю.С. Погуляй, Л.В. Кліпова> // Арх. клин. и эксперим. медицины. - 2012. -
Том21
,
N2
. - С. 134-136
Рубрики:
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ--ABORTION, SPONTANEOUS
МУТАЦИЯ--MUTATION
БЕРЕМЕННОСТЬ--PREGNANCY
ЖЕНСКИЙ--FEMALE
Доп.точки доступа:
Веропотвелян, М.П.; Кодунов, Л.О.; Погуляй, Ю.С.; Кліпова, Л.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
8.
Цитогенетический анализ хориона
при неразвивающейся беременности [Текст] / О.Г. Чиряева, Л.И. Петрова, Н.А. Садик и др> // Журн. акушерства и жен. болезней. - 2007. -
Т. 56
,
N 1
. - С. 35-45.
ГРНТИ
76.29.48
Рубрики:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ--KARYOTYPING
МУТАЦИЯ--MUTATION
ХОРИОН--CHORION
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА--PRENATAL DIAGNOSIS
Доп.точки доступа:
Чиряева, О.Г.; Петрова, Л.И.; Садик, Н.А.; Дудкина, В.С.; Пендина, А.А.; Федорова, И.Д.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
9.
Фоменко, Н. М.
Синдроми акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції [] / Н. М. Фоменко> // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. -
N 1
. - С. 102-105
Рубрики:
АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ--ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ--CONGENITAL ABNORMALITIES
ДЕТИ--CHILD
МУТАЦИЯ--MUTATION
ФЕНОТИП--PHENOTYPE
СИНДРОМ--SYNDROME
Аннотация:
У статті повідомляється про дев'ять випадків синдромів акроцефалосиндактилій у Прикарпатській популяції (чотири випадки синдрому Аперта, три — синдрому Пфайфера та два — синдрому Сетре-Чотзена). Розраховано популяційну частоту та частоту мутацій de novo при синдромах Аперта та Пфайфера. Описані клініко-фенотипові особливості даної патології та катамнестичні дані при спостереженні за хворими.
Экз-ры:
Найти похожие
>
10.
Фенотипические особенности течения
гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и АРОВ [] / А.Н. Мешков, А.И. Ершова, Н.В. Щербакова и др.> // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2011. -
Том10
,
N8
. - С. 63-65
Рубрики:
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
Доп.точки доступа:
Мешков, А.Н.; Ершова, А.И.; Щербакова, Н.В.; Рожкова, Т.А.; Калинина, М.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
11.
Факоматози в Прикарпатській
популяції [] / Н. М. Фоменко, О. Л. Цимбаліста, Л. Є. Матвіїв [та ін.]> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 29
. - С. 65-71
Рубрики:
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ--GENETICS, POPULATION
НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ--NEUROFIBROMATOSES
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ--NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
МЕЛАНОЗ--MELANOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC
НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ--NEUROECTODERMAL TUMORS
МУТАЦИЯ--MUTATION
УКРАИНА--UKRAINE
Кл.слова (ненормированные):
ИВАНО-ФРАНКОВСК
Аннотация:
У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури.
Доп.точки доступа:
Фоменко, Н.М.; Цимбаліста, О.Л.; Матвіїв, Л.Є.; Когут, У. І.; Воробець, А. Ф.
Экз-ры:
Найти похожие
>
12.
Фіщук, Л. Э.
Частота мутації 35 delG в гені коннексіну 26 у корінних жителів північної частини Рівненської області України [] / Л.Є. Фіщук, Н.Г. Горовенко> // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. -
Том18
,
Nдодаток
. - С. 161-162
Рубрики:
ГЛУХОТА--DEAFNESS
ГЕНЫ--GENES
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Горовенко, Н.Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
13.
Увеличение воспроизводимости аллель-специфической
ПЦР посредством обратимого депонирования праймеров избытком комплементарных олигонуклеотидов [Текст] / К.Г. Буслов, Е.Н. Суспицын, Е.Ш. Кулигина и др> // Вопр. онкологии. - 2005. -
Т. 51
,
N 1Приложение «Тез. Российской конф. по фундаментальной онкологии»
. - С. 8.
ГРНТИ
76.29.49
Рубрики:
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Буслов, К.Г.; Суспицын, Е.Н.; Кулигина, Е.Ш.; Белогубова, Е.В.; Григорьев, М.Ю.; Того, А.В.; Хансон, К.П.; Имянитов, Е.Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
14.
Тюняев, А. А.
Группы крови - вирусно-генетическое заболевание человека, обезьян и других животных [] / А. А. Тюняев> // Вестн. новых мед. технологий. - 2011. -
Т. 18
,
N 1
. - С. 180-182
Рубрики:
АЛЛЕЛИ--ALLELES
МУТАЦИЯ--MUTATION
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА--CHROMOSOME DISORDERS
Экз-ры:
Найти похожие
>
15.
Трисветова, Е. Л.
Клиническая диагностика фибриллинопатий (тип 1) [] / Е.Л. Трисветова> // Рос. кардиол. журнал. - 2013. -
N2
. - С. 89-93
Рубрики:
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ--CONNECTIVE TISSUE DISEASES
ГЕНЫ--GENES
МУТАЦИЯ--MUTATION
Экз-ры:
Найти похожие
>
16.
Токарев, Ю. Н.
Чувашская полицитемия - мутация гена VHL, нарушающая сенсирование кислорода [Текст] / Ю.Н. Токарев> // Клинич. геронтология. - 2008. -
Т. 14
,
N 9
. - С. 49.
ГРНТИ
76.03.39
Рубрики:
ПОЛИЦИТЕМИЯ--POLYCYTHEMIA
МУТАЦИЯ--MUTATION
Экз-ры:
Найти похожие
>
17.
Ткаченко, М. Ф.
Аналіз амінокислотного складу та вмісту загального азоту в листках ендоспермальних мутантів кукурудзи [] / М. Ф. Ткаченко, В. М. Ковальов> // Укр. мед. альманах. - 2011. -
Том 14
,
N 3
. - С. 156-158
Рубрики:
КУКУРУЗА--Zea mays
МУТАЦИЯ--Mutation
АМИНОКИСЛОТЫ--Amino Acids
АЗОТ--Nitrogen
Доп.точки доступа:
Ковальов, В.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
18.
Ткаченко, М. Ф.
Вивчення флавоноїдних глікозидів листків ендоспермального мутанта кукурудзи sugary-1 [] / М. Ф. Ткаченко, В. М. Ковальов, А. Г. Кононенко> // Мед. хімія. - 2011. -
Том 13
,
N 1
. - С. 104-107
ГРНТИ
76.31
Рубрики:
КУКУРУЗА--ZEA MAYS
РАСТЕНИЙ ЛИСТЬЯ--PLANT LEAVES
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЛИКОЗИДЫ--GLYCOSIDES
Доп.точки доступа:
Ковальов, В. М.; Кононенко, А. Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
19.
Титов, В. Н.
Протеомика, метаболомика и будущее клинической лабораторной диагностики (лекция) [Текст] / В.Н. Титов, С.Ф. Дугин, В.В. Крылин> // Клинич. лаб. диагностика. - 2007. -
N 1
. - С. 23-34.
ГРНТИ
76.29
Рубрики:
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ--SPECTRUM ANALYSIS, MASS
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА--GENOME, HUMAN
МУТАЦИЯ--MUTATION
БЕЛКИ--PROTEINS
Доп.точки доступа:
Дугин, С.Ф.; Крылин, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
20.
Тиркус, М. Я.
Розповсюдження мутації SDF-1 3'А гена CXCR-4 серед жителів Західного регіону України [] / М. Я. Тиркус> // Одес. мед. журн. - 2014. -
№ 5
. - С. 50-53. - Библиогр.: с. 53
Рубрики:
ВИЧ ИНФЕКЦИИ--HIV INFECTIONS
МУТАЦИЯ--MUTATION
РЕЦЕПТОРЫ ХЕМОКИНОВ--RECEPTORS, CHEMOKINE
УКРАИНА--UKRAINE
Экз-ры:
Найти похожие
>
21.
Сычева, Л. П.
Оценка генетической безопасности наноматериалов / Л. П. Сычева, В. С. Журков> // Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - 2011. -
N 9
. - С. 72-76
Рубрики:
НАНОЧАСТИЦЫ--NANOPARTICLES
МУТАЦИЯ--MUTATION
МУТАГЕННОСТИ ТЕСТЫ--MUTAGENICITY TESTS
IN VITRO--IN VITRO
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS
ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ--ANIMALS, LABORATORY
ЖИВОТНЫХ ВЫБОР ДЛЯ ЭКСПЕРИМЕНТА--ANIMAL TESTING ALTERNATIVES
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--ENVIRONMENTAL EXPOSURE
Аннотация:
Рассмотрены проблемы, связанные с особенностями оценки генетической безопасности наноматериалов. Проведен сравнительный анализ подходов к тестированию мутагенности в РФ и за рубежом. Обоснована необходимость обязательной оценки генотоксических и мутагенных свойств с использованием существующих гармонизированных с международными подходов к тестированию наноматериалов. Система существующих методов может быть дополнена новыми, однако их использование должно быть обосновано и верифицировано. Описаны методические особенности оценки органной специфичности наноматериалов. Рекомендованы коррективы ряда положений, утвержденных МУ 1.2.2520-09 в разделе по оценке мутагенных свойств наноматериалов.
Доп.точки доступа:
Журков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие
>
22.
Судаков, К. В.
Адаптивный результат в функциональных системах организма [Текст] / К.В. Судаков> // Успехи совр. биологии. - 2009. -
Т. 129
,
N 1
. - С. 3-9.
ГРНТИ
87.24.27
Рубрики:
АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ--ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL
МУТАЦИЯ--MUTATION
УСЛОВНЫЙ РЕФЛЕКС КЛАССИЧЕСКИЙ--CONDITIONING, CLASSICAL
Аннотация:
В статье представлен ответ автора на опубликованную в журнале "Успехи современной биологии" статью А.Б. Салтыкова, в которой он пересматривает основные положения теории функциональных систем. Приведено разъяснение понятия "полезный приспособительный результат" как системообразующий фактор и его отличие от "функции". Показана системоорганизующая роль потребности и мотивации в построении функциональных систем поведенческого уровня. Разъясняется, что цель поведения не является системообразующим фактором. Подробно рассматривается вопрос о роли функциональных систем в патологии. Показано, что рефлекс и функциональная система являются двумя самостоятельными принципами жизнедеятельности. Рефлекторная дуга рассматривается как компонент архитектоники функциональной системы. Автор решительно выступает против появившихся в последнее время представлений о "функциональной системе условного рефлекса".
Экз-ры:
Найти похожие
>
23.
Сочетание мутаций в
лоскутах PARK2 и PARK8 у пациентки с ранней формой болезни Паркинсона [Текст] / Г.Х. Багыева, С.Н. Иллариошкин, П.А. Сломинский и др> // Неврол. журн. - 2007. -
Т. 12
,
N 2
. - С. 15-18.
ГРНТИ
76.29.51
Рубрики:
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ--PARKINSON DISEASE
МУТАЦИЯ--MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ--GENETIC COUNSELING
Доп.точки доступа:
Багыева, Г.Х.; Иллариошкин, С.Н.; Сломинский, П.А.; Шадрина, М.И.; Загоровская, Т.Б.; Маркова, Е.Д.; Лимборская, С.А.; Иванова-Смоленская, И.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
24.
Случай синдрома Ли,
вызванный экспрессией мутации митохондриальной ДНК [] / С.И. Жданов, Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Гречанина и др.> // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. - 2008. -
Том108
,
N5
. - С. 80-83
Рубрики:
ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ--DNA, MITOCHONDRIAL
МУТАЦИЯ--MUTATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ--CASE REPORT
Доп.точки доступа:
Жданов, С.И.; Гречанина, Е.Я.; Гречанина, Ю.Б.; Гусар, В.А.; Федосеева, Н.П.; Шурр, Т.Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
25.
Синюшин, A. А.
Достижения и перспективы использования гороха посевного (Pisum sativum) в качестве модельного объекта в генетике развития растений [Текст] / A.А. Синюшин, С.А. Гостимский> // Успехи совр. биологии. - 2008. -
Т. 128
,
N 6
. - С. 531-541.
ГРНТИ
34.23.57
Рубрики:
ГОРОХ--PEAS
ГОМОЗИГОТА--HOMOZYGOTE
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Гостимский, С.А.
Экз-ры:
Найти похожие
>
26.
Синдром Елерса-Данлоса в
поєднанні з хворобою Дар’є-Уайта [] / Н. М. Захарова, Ю. В. Рябова, М. Г. Белік, М. М. Сірик> // Ультразвукова перинат. діагностика. - 2010. -
N 30 (IV Міжнародний конгрес "Спадкові метаболічні захворювання", 29 листопада-1 грудня 2010)
. - С. 139-140
Рубрики:
ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА СИНДРОМ--EHLERS-DANLOS SYNDROME
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ--CONNECTIVE TISSUE
ПОДРОСТКИ--ADOLESCENT
МУТАЦИЯ--MUTATION
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Захарова, Н.М.; Рябова, Ю.В.; Белік, М.Г.; Сірик, М.М.
Экз-ры:
Найти похожие
>
27.
Семейный дефект аполипопротеина
В-100: молекулярная основа заболевания и клинико-биохимические особенности пациентов [Текст] / П.П. Малышев, А.Н. Мешков, Л.А. Котова, В.В. Кухарчук> // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. - 2007. -
Т. 6
,
N 6
. - С. 40-45.
ГРНТИ
34.23.02
Рубрики:
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ--HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ B--APOLIPOPROTEINS B
МУТАЦИЯ--MUTATION
Доп.точки доступа:
Малышев, П.П.; Мешков, А.Н.; Котова, Л.А.; Кухарчук, В.В.
Экз-ры:
Найти похожие
>
28.
Семейная парциальная липодистрофия
(синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России [] / Е. Л. Соркина [и др.]> // Терапевтический архив. - 2015. -
Т. 87
,
№ 3
. - С. 83-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики:
ЛИПОДИСТРОФИЯ СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ--LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL
МУТАЦИЯ--MUTATION
Аннотация:
Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдрома Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин А/С (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.
Доп.точки доступа:
Соркина, Е. Л.; Калашникова, М. Ф.; Мельниченко, Г. А.; Тюльпаков, А. Н.
Экз-ры:
Найти похожие
>
29.
Ростовые характеристики одногенных
реассортантов эпидемического вируса гриппа А/Ленинград/134/57(H2N2) и его холодоадаптированного мутанта А/Ленинград/134/17/57(h2N2) [Текст] / А.Р. Рекстин, И.В. Киселева, Ю.А. Дешева и др.> // Вопр. вирусологии. - 2007. -
Т. 52
,
N 2
. - С. 13-16.
ГРНТИ
76.03.41
Рубрики:
ГРИППА A ВИРУС ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ--ORTHOMYXOVIRUS TYPE A, HUMAN
МУТАЦИЯ--MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ--POLYMERASE CHAIN REACTION
КУРИНЫЙ ЭМБРИОН--CHICK EMBRYO
Доп.точки доступа:
Рекстин, А.Р.; Киселева, И.В.; Дешева, Ю.А.; Кац, Д.; Александрова, Г.И.; Климов, А.И.; Руденко, Л.Г.
Экз-ры:
Найти похожие
>
30.
Роль генетических исследований
при оценке влияния факторов окружающей среды на здоровье человека [Текст] / Л.П. Сычева, Ю.А. Рахманин, Ю.А. Ревазова, В.С. Журков> // Гигиена и санитария. - 2005. -
N 6
. - С. 59-62.
ГРНТИ
05.11.51
Рубрики:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ--HEREDITARY DISEASES
МУТАЦИЯ--MUTATION
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ФАКТОРЫ ВОЗДЕЙСТВИЯ--ENVIRONMENTAL EXPOSURE
Доп.точки доступа:
Сычева, Л.П.; Рахманин, Ю.А.; Ревазова, Ю.А.; Журков, В.С.
Экз-ры:
Найти похожие
полный формат
краткий формат
все найденные
отмеченные
кроме отмеченных
1-30
31-60
61-90
91-120
121-145
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)