Федотова, А. М. Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза [] / А. М. Федотова, Т. М. Ткачева // Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47 Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--CHROMOSOMAL INSTABILITY КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю. Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью. Доп.точки доступа: Ткачева, Т.М. Экз-ры: |