Національна наукова медична бібліотека України
Авторизация
Фамилия
Пароль
 

Базы данных


Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: <.>S=ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ -- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX<.>
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.


   
    Epidermolysis bullosa simplex in Israel. [Текст] / D. Ciubotaru, R. Bergmann, D. Baty et al. // Archives of Dermatology. - 2003. - Vol.139, N4. - С. 498-505. - Bibliogr.: 49 ref. - Пер. изд. : Эпидермолиз буллезный простой в Израиле. Клинические и генетические черты. . - ISSN 0003-987X
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX


Доп.точки доступа:
Ciubotaru, D.; Bergmann, R.; Baty, D.; Indelman, M.; Pfendner, E.; Petronius, D.
Экз-ры:
Найти похожие

2.


    Федотова, А. М.
    Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза [] / А. М. Федотова, Т. М. Ткачева // Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX
   ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ--CYTOGENETIC ANALYSIS

   ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ--POLYMORPHISM, GENETIC

   ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ--CHROMOSOMAL INSTABILITY

   КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ--SKIN DISEASES

Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю.
Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью.


Доп.точки доступа:
Ткачева, Т.М.
Экз-ры:
Найти похожие

3.


    Карпов, В. В.
    О феномене и болезни Кебнера [] / В.В. Карпов, В.Г. Исламов, И.В. Елистратова // Клинич. дерматология и венерология. - 2010. - N6. - С. 125-130
Рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ--EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX


Доп.точки доступа:
Исламов, В.Г.; Елистратова, И.В.
Экз-ры:
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)