Національна наукова медична бібліотека України

Національна наукова медична бібліотека України

Базы данных

Періодичних видань- результаты поиска

Вид поиска

Періодичних видань

Книг та авторефератів дисертацій

Польських медичних книг

Колекцій

Наукових збірників

Зведеного каталогу періодичних видань

Зведеного каталогу іноземних видань

Предметні рубрики

Авторитетні файли

Інформаційні листи

Польські медичні книги

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книг та авторефератів дисертацій (3)

Зведеного каталогу періодичних видань (590)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: <.>S=ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC<.>

Общее количество найденных документов : 529
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воронин М.В., Лисицына Т.А., Дурнев А.Д., Насонов Е.Л.
Заглавие : Параоксоназа: биологическая активность и клиническое значение : обзор
Место публикации : Вестн. Рос. АМН/ Гл. ред. Н.П. Бочков. - М, 2008. - N 9. - С. 45-51. - ISSN 0869-6047 (Шифр ВР41/2008/9). - ISSN 0869-6047
Примечания : Рез.англ. - Библиогр.: с.47-51
Предметные рубрики: БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- Biological Markers
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ-- Pathologic Processes
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ-- Lipoproteins, HDL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС-- Oxidative Stress
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кресюн В.Й., Антоненко К.О.
Заглавие : Інформативність генотипування збудника туберкульозу
Место публикации : Одеський мед. журн. - 2008. - N 5. - С. 27-31 (Шифр ОУ2/2008/5)
Примечания : Рез.рос., англ. (с.85-86). - Бібліогр.: с.30-31
Предметные рубрики: МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА-- Mycobacterium tuberculosis
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
ГЕНОТИП-- Genotype
БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- Bacteriological Techniques
ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ-- Tuberculosis, Pulmonary
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Малюченко Н.В., Щеголькова Ю.В., Куликова М.А., Тимофеева М.А., Шлепцова В.А., Сысоева О.В., Иваницкий А.М., Тоневицкий А.Г.
Заглавие : Влияние генетических вариаций в дофаминергической системе на утомление человека: гендерные аспекты
Место публикации : Бюл. эксперим. биологии и медицины. - М.: РАМН, 2010. - Том 149, N 2. - С. 187-193 (Шифр БР31/2010/149/2)
Предметные рубрики: РЕЦЕПТОРЫ ДОФАМИНА-- RECEPTORS, DOPAMINE
СТРЕСС ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ-- STRESS, PSYCHOLOGICAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
УТОМЛЕНИЕ УМСТВЕННОЕ-- MENTAL FATIGUE
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Островська Л.Й., Петрушанко Т.О., Кайдашев І.П.
Заглавие : Поліморфізм Asp299Gly гена Toll-подібного рецептора 4 у генезі змін ясен у вагітних
Место публикации : Український стоматологічний альманах. - 2009. - N 6. - С. 17-20 (Шифр УУ33/2009/6)
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ-- Pregnancy
ДЕСНЫ-- Gingiva
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коршиков И.И., Демкович А.Е.
Заглавие : Генетический полиморфизм клонов и их семенного потомства в архивно-клоновой плантации плюсовых деревьев сосны обыкновенной
Место публикации : Цитология и генетика. - 2010. - Том 44, N 1. - С. 36-45 (Шифр ЦУ1/2010/44/1)
Предметные рубрики: СОСНА ОБЫКНОВЕННАЯ-- Pinus sylvestris
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Савенкова В.В., Зуєва М.І., Лісова М.А.
Заглавие : Значення ролі поліморфізму гена SPINK-5 у хворих на осередкову склеродермію
Место публикации : Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 1. - С. 83-86 (Шифр ЕУ3/2010/1)
Предметные рубрики: СКЛЕРОДЕРМИЯ ЛОКАЛИЗОВАННАЯ-- SCLERODERMA, LOCALIZED
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ-- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ПОЛОВЫЕ ФАКТОРЫ-- SEX FACTORS
Аннотация: На підставі проведених клініко-генетичних досліджень 174 хворих на обмежену склеродермію з різними стадіями і ступенем тяжкості визначено необхідність дослідження поліморфізму гена SPINK-5. Доведено, що наявність алелі А у пацієнтів, яким проводиться генетичний моніторинг, обумовлює підвищений ризик виникнення даної патології, а генотип GG, навпаки, знижений. Генетична складова у чоловіків з осередковою склеродермією відіграє більш важливу роль у розвитку дерматозу, ніж у жінок.На основании проведенных клинико-генетических исследований 174 больных ограниченной склеродермией с различными стадиями и степенью тяжести показана необходимость исследования полиморфизма гена SPINK-5. Доказано, что наличие аллели А у пациентов, которым проводится генетический мониторинг, обусловливает повышенный риск возникновения данной патологии, а генотип GG, напротив, сниженный. Генетическая составляющая у мужчин с очаговой склеродермией играет более важную роль в развитии дерматоза, чем у женщин.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ковальова О.М., Федосюк Р.М.
Заглавие : Роль генетичних детермінант в інтенсивній терапії
Место публикации : Біль, знеболювання і інтенсивна терапія. - К.: Книга, 2010. - N 1. - С. 58-63. (Шифр БУ1/2010/1)
Предметные рубрики: ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ-- RESPIRATORY INSUFFICIENCY
СЕПСИС-- SEPSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): восприимчивость к заболеваниям/генетика
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Запорожан В.М., Голубенко М.Ю., Бондар О.В.
Заглавие : Роль генетичного фактора в патогенезі пороків розвитку нервової трубки
Место публикации : Досягнення біології та медицини. - О.: ОДМУ, 2010. - N 1. - С. 59-64. (Шифр ДУ19/2010/1)
ГРНТИ : 76.03.39
Предметные рубрики: НЕРВНОЙ ТРУБКИ ДЕФЕКТЫ-- NEURAL TUBE DEFECTS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Горшунська М.Ю.
Заглавие : Фенотипічний патерн однонуклеотидного поліморфізму гена параоксонази (SNP Q192RPON1) у хворих на цукровий діабет 2 типу
Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Х.: ДП ЗМЗ ФЕД, 2010. - N 2. - С. 5-15. (Шифр ПУ17/2010/2)
ГРНТИ : 76.29.37
Предметные рубрики: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2-- DIABETES MELLITUS, TYPE 2
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пішель І.М., Євтушенко О.О., Леонов Ю.І., Григор"єва Н.В., Орлик Т.В., Шитіков Д.В., Поворознюк В.В., Бутенко Г.М.
Заглавие : Залежність мінеральної щільності кісткової тканини від А-1082-G-поліморфізму гена інтерлейкіну-10 та А-308-G-поліморфізму гена фактора некрозу пухлин [альфа] у жінок похилого віку
Место публикации : Фізіол. журнал. - К., 2010. - Том 56, N 1. - С. 30-40 (Шифр ФУ6/2010/56/1)
Предметные рубрики: КОСТИ ПЛОТНОСТЬ-- Bone Density
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
ИНТЕРЛЕЙКИН-10-- Interleukin-10
НОВООБРАЗОВАНИЙ НЕКРОЗА ФАКТОР-АЛЬФА-- Tumor Necrosis Factor-alpha
ЖЕНЩИНЫ-- Women
ПРЕСТАРЕЛЫЕ-- Aged
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Tatarskyy P., Kucherenko A., Livshits L.
Заглавие : Allelic polymorphism of F2, F5 and MTHFR genes in population of Ukraine
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2010. - Том 44, N 3. - С. 3-8 (Шифр ЦУ1/2010/44/3)
Предметные рубрики: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
АЛЛЕЛИ-- Alleles
УКРАИНА-- Ukraine
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алиева В.Ш., Каримов Х.Я., Назаров А.А., Арифов С.С., Бобоев К.Т.
Заглавие : Анализ ассоциации полиморфизма 49А/G гена CTLA4 с развитием аллергического ринита
Место публикации : Цитология и генетика. - К., 2010. - Том 44, N 3. - С. 16-20 (Шифр ЦУ1/2010/44/3)
Предметные рубрики: РИНИТ АЛЛЕРГИЧЕСКИЙ ПОСТОЯННЫЙ-- Rhinitis, Allergic, Perennial
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Савенкова В.В., Зуева М.Л.
Заглавие : Ген SPINK-5 як генетичний маркер схильності до розвитку хронічного червоного вовчака
Место публикации : Медицина сьогодні і завтра: ХНМУ, 2010. - N 1. - С. 18-21 (Шифр МУ4/2010/1)
Предметные рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ ДИСКОИДНАЯ-- LUPUS ERYTHEMATOSUS, DISCOID
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ-- GENETIC MARKERS
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
Аннотация: Проведено клініко-генетичні дослідження 76 хворих на хронічний червоний вовчак з різними стадіями та ступенем тяжкості. Показано необхідність дослідження поліморфізму гена SPINK-5 для прогнозування ризику захворювання на хронічний червоний вовчак. Доведено, що наявність генотипу АА у пацієнтів зумовлює підвищений ризик виникнення даного захворювання. Генотип GG, навпаки, знижує ризик виникнення хронічного червоного вовчака. Генетична складова у чоловіків з хронічним червоним вовчаком відіграє достовірно більшу роль у розвитку даного дерматозу, ніж у жінок.
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шахтшнейдер Е. В., Рагино Ю.И., Чернявский А.М., Куликов И. В., Иванова М. В., Воевода М. И.
Заглавие : Полиморфизм гена аполипопротеина Е у мужчин с коронарным атеросклерозом в Сибири
Место публикации : Бюл. эксперим. биологии и медицины. - М., 2010. - Том 150, N 9. - С. 324-327 (Шифр БР31/2010/150/9)
Предметные рубрики: КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ БОЛЕЗНЬ-- CORONARY ARTERY DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ФАКТОРЫ РИСКА-- RISK FACTORS
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Коненков В.И., Голованова О.В., Прокофьев В.Ф., Шевченко А. В., Зонова Е. В., Королев М. А., Леонова Ю. Б., Халайджи Н. А., Лапсина С. А.
Заглавие : Распределение аллельных вариантов промоторных участков генов цитокинов и гена фактора роста сосудистого эндотелия среди здоровых людей и пациентов с ревматоидным артритом в популяции европеоидного населения России
Место публикации : Вестн. Рос. Акад. мед. наук. - М., 2010. - N 9. - С. 9-14 (Шифр ВР41/2010/9)
Предметные рубрики: АРТРИТ РЕВМАТОИДНЫЙ-- ARTHRITIS, RHEUMATOID
АЛЛЕЛИ-- ALLELES
ГЕНОТИП-- GENOTYPE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА-- VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ-- GENE EXPRESSION
ЦИТОКИНЫ-- CYTOKINES
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- IMMUNOLOGIC TECHNIQUES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ-- GENETIC TECHNIQUES
НОВОСИБИРСКАЯ ОБЛАСТЬ-- NOVOSIBIRSK REGION
Аннотация: В статье приводятся результаты впервые проведенных исследований полиморфных участков генов цитокинов и анализ распределения их комплексов среди здоровых и больных ревматоидным артритом (РА) представителей русского европеоидного населения с оценкой их возможной прогностической значимости. Комплексный анализ частот встречаемости аллельных вариантов генов цитокинов IL1B-31 T, IL6 G-174C, TNFA A-238G, TNFA A-308G, TNFA A-863C, IL4 C-590T, IL10 A-592C и VEGF C-2578A проведен у 513 жителей Новосибирской области европеоидного происхождения без явных признаков каких-либо заболеваний и 125 пациентов с диагнозом РА. Полученные результаты отражают ассоциированность РА с некоторыми аллелями генов про- и противовоспалительных цитокинов. Комплексные показатели, представляющие собой сочетания генотипов двух, трех, четырех, пяти, шести и семи локусов исследованных генов цитокинов, выявляемых у одного пациента, демонстрируют их высокую специфичность для РА. Предполагается, что при дальнейших клинических исследованиях полученные результаты могут быть использованы для составления алгоритма выявления групп риска развития заболевания среди клинически здоровых лиц.
Найти похожие

16.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федотова А.М., Ткачева Т.М.
Заглавие : Цитогенетический анализ буллезного эпидермолиза
Место публикации : Експерим. і клініч. медицина. - 2010. - N 3. - С. 41-47 (Шифр ЕУ3/2010/3)
Предметные рубрики: ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ ПРОСТОЙ-- EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ-- CYTOGENETIC ANALYSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
ХРОМОСОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ-- CHROMOSOMAL INSTABILITY
КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ-- SKIN DISEASES
Аннотация: Представлені результати цитогенетичного аналізу 9 хворих і їх родичів I ступеня спорідненості з різними формами бульозного епідермолізу. У сім'ях з простим аутосомно-домінантним бульозним епідермолізом (тип Вебера-Коккейна) і аутосомно-рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом (тип Аллопо-Сименса) виявлені гетерохроматинові поліморфізми lqgh+, 15ps+, відмічено високий рівень хромосомної нестабільності (1-18 %). Аналізуються причини загальної геномної нестабільності хворих на різні форми бульозного епідермолізу, які також можна віднести до моногенних захворювань з хромосомною нестабільністю. Представлены результаты цитогенетического анализа 9 больных и их родственников I степени родства с различными формами буллёзного эпидермолиза. В семьях с простым аутосомно-доминантным буллёзным эпидермолизом (тип Вебера-Коккейна) и аутосомно-рецессивным дистрофическим буллёзным эпидермолизом (тип Аллопо-Сименса) обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы lqgh+, 15ps+, отмечен высокий уровень хромосомной нестабильности (1-18 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности больных буллёзным эпидермолизом, который можно отнести к моногенным заболеваниям, проявляющимся хромосомной нестабильностью.
Найти похожие

17.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Микитенко Д. О., Тимченко О. І.
Заглавие : Поширеність поліморфізмів гена метилентетрагідрофолатредуктази серед породіль Київського регіону
Место публикации : Мед. перспективи. - Д., 2009. - Т. 14, № 3. - С. 100-103 (Шифр МУ10/2009/14/3)
Примечания : Библиогр.: с.103-104
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ-- Pregnancy Complications
ПЛОДА БОЛЕЗНИ-- Fetal Diseases
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- Polymorphism, Genetic
МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-РЕДУКТАЗА (НАДФH2)-- Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ-- Hyperhomocysteinemia
УКРАИНА. КИЕВ
Найти похожие

18.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Гречаніна Ю.Б., Єфіменко Т. П.
Заглавие : Ще ненародженій дитині потрібний наш захист
Место публикации : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 3-26 (Шифр УУ22/2010/29)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ-- GENETICS, MEDICAL
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-- PRENATAL DIAGNOSIS
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ-- MASS SCREENING
ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ СТАТИСТИКА-- VITAL STATISTICS
СМЕРТНОСТЬ ДЕТСКАЯ-- CHILD MORTALITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ-- CHROMOSOME ABERRATIONS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ-- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ-- GENETIC COUNSELING
БЕРЕМЕННОСТЬ-- PREGNANCY
ПЛОД-- FETUS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Аннотация: Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу».
Найти похожие

19.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фоменко Н.М., Цимбаліста О.Л., Матвіїв Л.Є., Когут У. І., Воробець А. Ф.
Заглавие : Факоматози в Прикарпатській популяції
Место публикации : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 65-71 (Шифр УУ22/2010/29)
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ-- GENETICS, POPULATION
НЕЙРОФИБРОМАТОЗЫ-- NEUROFIBROMATOSES
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ-- NEUROCUTANEOUS SYNDROMES
МЕЛАНОЗ-- MELANOSIS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
НЕЙРОЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ-- NEUROECTODERMAL TUMORS
МУТАЦИЯ-- MUTATION
УКРАИНА-- UKRAINE
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ивано-франковск
Аннотация: У статті проаналізовані випадки факоматозів у Прикарпатській популяції за період 1999-2010р. Описані клініко-фенотипові та генетичні характеристики найбільш поширеної нозологічної форми - нейрофіброматозу Реклінгхаузена. Наведена частота мутацій de novo при даному захворюванні. Описаний сімейний випадок нейрофіброматозу в дитини та його матері. Наведений сучасний огляд літератури.
Найти похожие

20.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алієва Т.Д.
Заглавие : Визначення клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенезу
Место публикации : Ультразвукова перинат. діагностика. - Х., 2010. - N 29. - С. 87-96 (Шифр УУ22/2010/29)
Предметные рубрики: ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ-- GENOMIC IMPRINTING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ-- GENETIC DISEASES, INBORN
ЭПИГЕНЕЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- EPIGENESIS, GENETIC
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ-- DNA METHYLATION
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ-- FOLIC ACID DEFICIENCY
ОНТОГЕНЕЗ-- ONTOGENY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ-- POLYMORPHISM, GENETIC
Аннотация: В огляді розглядається задача дослідження клінічного ефекту епігенетичної мінливості на ранніх етапах онтогенеза та її вклад у розвиток антенатальної загибелі плоду. Проведення аналізу репродуктивних втрат при поєднанні у батьків хромосомного поліморфізма та поліморфізма генів фолатного циклу дозволить розробити індивідуальні заходи профілактики таких порушень, понизити частоту акушерських та генетичних ускладнень.
Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)